MUTACIÓN

MUTACIÓN

1. ¿Qué son?

   • Son cambios en la secuencia génica que altera la función de los genes, el fenotipo y produce enfermedades.
     • Ocurren de forma:
       • Espontanea: Se producen de forma natural o normal
       • Inducida: Se produce como consecuencias tras exposicion a agentes mutagénicos; quimicos o fisicos

2. Causas

   • ELEMENTOS GÉNICOS TRANSPONIBLES
     • CONSERVATIVOS: El transposón sale de la sede donadora y se incorpora a la nueva sede (sede receptora).
     • REPLICATIVOS: El transposón permanece en la sede donadora y se incorpora a la receptora mediante mecanismos de replicacion y recombinacion
   • ERRORES DE REPLICACIÓN
     • TAUTOMERÍA: Aparición en forma enólica o imino en lugar de la usual cetónica en las bases nitrogenadas
     • CAMBIOS DE FASE o pauta de lectura: inserciones o deleciones de uno o mas nucleótidos
   • LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
     • DESPURINIZACIÓN: rotura de enlace glucosídico entre la base nitrogenada y la azucar de la adeninan o la guanina
     • DESAMINACIÓN: perdida de grupos aminos. C se convierte en U que se empareja con A, produciendo transiciones GC--> AT
     • DAÑOS OXIDATIVOS: Los radicales libres producen cambios en la conformacion del ADN

3. Sistemas de reparación

   • REPARACIÓN DIRECTA
     • FOTORREACTIVACIÓN: La enzima Fotoliasa repara los daños producidos por los Luz UV, que produce dimeros de pirimidinas
       • TRANSFERASAS: elimina grupos alquilos de y transfiere grupos metilos de la O-6-metilguanina a la cisteina
   • REPARACIÓN POR ESCISIÓN
     • LUZ UV: La ADN polimerasa rellena el hueco producido por la Helicasa II y la Ligasa sella los extremos
       • REPARACIÓN AP: reparación de sedes apurinicas o apurimidinicas
         • REPARACION MEDIANTE GLUCOSIDASAS: estas enzimas detectan las bases dañadas y las retiran rompiendo el enlace N-glucosidico con el azucar
   • REPARACIÓN POSTERIOR A LA REPLICACIÓN
     • REPARACIÓN POR APAREAMIENTOS INCORRECTOS: realizada por productos de los genes mutH, mutL, mutS, mutU que eliminan la base incorrecta
       • REPARACIÓN POR RECOMBINACIÓN: la proteina RecA interacciona con LexA, que es represor de los genes uvrA, uvrB, uvrD, sulA, sulB. tras formarse la caja SOS se sintetizan las proteinas correspondientes para reparara los daños producidos por la luz UV

4. Niveles mutacionales

   • MUTACIÓN GENÓMICA: afecta a cromosomas completos
   • MUTACIÓN CROMOSÓMICA: afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes
   • MUTACIÓN GÉNICA: afecta a un solo gen
     • Tipos
       • SUSTITUCIÓN DE BASES
         • TRANSICIÓN: cambio o sustitución de una base por otra. EJm: purina por purina
         • TRANSVERSIÓN: cambio o sustitucion de una base por otra diferente. Ejm: pirimidina por purina
       • NO PUNTUAL
         • INSERCIÓN: se agrega una o mas bases en cualquiera de la cadena cambiando la lectura desde ese punto hasta el final
         • DELECIÓN: Se quita una o mas bases en cualquier lugar de la cadena cambiando la lectura desde ese punto hasta el final
       • PUNTUAL
         • SILENCIOSA: tripletes que codifican para el mismo aminoacido
         • SIN SENTIDO: aparece un triplete de terminación o fin
         • CAMBIO DE SENTIDO: nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. la proteína pierde su función