Dislipidemia Familiar

Dislipidemia Familiar

1. As dislipidemias podem ser definidas como uma disfunção no metabolismo das lipoproteínas. Essas disfunções podem ser primária ou secundária a outras alterações fisiológicas.

   • Lipoproteínas
     • São estruturas esféricas, de elevado peso molecular, com núcleo apolar ou hidrofóbico composto de triglicerídeos e ésteres de colesterol, além de vitaminas A,D, E eK.  Envolvendo o núcleo, existe uma camada externa polar ou hidrofílica composta de fosfolípides, colesterol livre e apoproteínas  Variam quanto à origem, tamanho, densidade no plasma, conteúdo de lipídeos e apoproteínas
       • Apoproteínas
         • Funções:  Possuem característica hidrofílica  Permitem o transporte dos lipídeos em meio aquoso  Promovem um aumento na solubilidade da lipoproteína  Ativam enzimas específicas como lipase de lipoproteína- LLP, Lipase hepática e LCAT (lecitina-colesterolacil-transferase)  Ligam-se a receptores específicos nas células
     • Classificadas de acordo com sua constituição e densidade:  Quilomícron  VLDL (lipoproteína de muito baixa densidade)  IDL (lipoproteína de densidade intermediária)  LDL (lipoproteína de baixa densidade)  HDL (lipoproteína de alta densidade)
   • Laboratorial
     • Hipercolesterolemia isolada (aumento isolado de colesterol)  Hipertrigliceridemia isolada (aumento isolado dos triglicérides)  Hiperlipidemia mista (aumento do CT e dos TG)  HDL-colesterol baixo (isolado ou assoc. a aum. dos TG)
   • Primárias
     • relacionadas a alterações genéticas
     • Causas Primárias monogênica ou poligênica
       • Alteração Fenotípica
         • Hipercolesterolemia familiar Elevação da LDL-col Hipoalfalipoproteinemia Elevação de todas as lipoproteínas Redução na HDL
       • Alteração Genotípica
         • Receptor de LDL Apo B100 Apo AII Lipase hepática LCAT
   • Secundárias
     • Decorrente de estilo de vida inadequado, de certas condições mórbidas, ou de medicamentos. Causadas por doenças: DM, obesidade hipotireoidismo, doenças renais, hepatopatias colestáticas crônicas. Causadas por medicamentos: diuréticos, betabloqueadores, corticosteróides, anabolizantes, ciclosporinas. Causadas por hábitos de vida inadequados: tabagismo, etilismo, vida sedentária.

2. Hipercolesterolemia familiar

   • A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma das formas mais comuns de dislipidemia de base genética, e que se caracteriza por níveis muito elevados do LDL-c, e pela presença de sinais clínicos característicos, como xantomas tendíneos e risco aumentado de doença arterial coronariana prematura. ➔HF heterozigotica (Aa) - 1:500 - 1:200 ➔HF homozigotica (AA) - 1:100.000
   • Diagnósticos
     •  Critérios clínicos e laboratoriais baseiam-se em:  Sinais clínicos de deposição extra vascular de colesterol;  CT e LDL-c elevados;  História familiar de hipercolesterolemia e/ou DCV aterosclerótica prematura;  Identificação de mutações e polimorfismos genéticos associados com HF.