Mutações e Erros Inatos do Metabolismo

Mutações e Erros Inatos do Metabolismo

1. São alterações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária que não seja causada pela recombinação da variabilidade genética pré-existente

   • Gênicas: quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene
   • Cromossômicas: quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos –ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

2. Espontâneas

   • Erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular.
   • Erros relacionados com a individualização dos cromossomos, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomos, durante uma divisão celular.

3. Mutações

   • As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas
   • Podem determinar a formação de novas proteínas ou alterar a ação de enzimas importantes no metabolismo