sfgdfgb

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1. doença genética caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais

   • se localizam acima dos rins
   • produzem importantes hormônios para o organismo
     • cortisol
     • aldosterona
   • uma pessoa com HAC não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada ao organismo
     • Hormônios cortisol e aldosterona
       • produzidos em menor quantidade
         • manutenção do nível de glicose

2. Diagnóstico

   • só é possível pela realização do exame de triagem neonatal
     • teste do pezinho
     • exame laboratorial
       • feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido
       • entre o 3º e o 5º dia de vida
       • permite avaliar a quantidade do hormônio 17-OH progesterona
       • resultado positivo
         • há uma chance do bebê ter a HAC

3. Manifestações clínicas

   • forma perdedora de sal
     • Vômitos
     • Desidratação
     • Hipotensão
     • Ganho inadequado de peso
     • perda de peso
     • alterações laboratoriais
       • Hiponatremia
       • Hiperpotassemia
   • após o período neonatal
     • Virilização progressiva
     • Crescimento excessivo
     • Desenvolvimento ósseo avançado
     • Puberdade precoce
     • Baixa estatura na vida adulta

4. Tratamento

   • as crianças precisam ser tratadas e acompanhadas ao longo da vida
     • devem passar por consultas frequentes
       • periodicidade trimestral nos primeiros anos
   • tem por objetivo restituir a quantidade de hormônios que não estão sendo produzidos
   • consiste na reposição hormonal diária
     • via oral
   • controla as manifestações do excesso de andrógenos
   • medidas de suporte ao tratamento
     • acréscimo de sal para os lactantes
     • aumento do hormônio glicocorticoide

5. formas

   • Perdedora de sal
     • essa forma de HAC clássica pode levar à morte
   • Virilizante simples
     • As glândulas adrenais produzem quantidades suficientes de aldosterona, mas não suficientes de cortisol