ANOMALÍAS CONGÉNITAS

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

1. 1. CLASIFICACIÓN PRINCIPAL DE ANOMALÍAS

   • Malformaciones
     • Alteraciones intrínsecas en la formación de un órgano.
     • Ocurren durante la organogénesis (semanas 3–8).
     • Ejemplos: labio leporino, cardiopatías congénitas, anencefalia.
   • Deformaciones
     • Causadas por fuerzas mecánicas externas.
     • Ejemplo clásico: pie equinovaro por oligohidramnios.
   • Disrupciones
     • Daño destructivo a un tejido previamente normal.
     • Ejemplos: bandas amnióticas.
   • Displasias
     • Organización anormal de células dentro de un tejido.
     • Ejemplo: displasia esquelética.

2. 2. CAUSAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS

   • A. Factores genéticos
     • Cromosómicos
       • Trisomía 21 (síndrome de Down) Trisomía 18 (Edwards) Trisomía 13 (Patau) Monosomía X (Turner)
     • Mutaciones génicas
       • Fibrosis quística Acondroplasia Hemofilia
     • Defectos multifactoriales
       • Labio/paladar hendido Defectos del tubo neural Cardiopatías congénitas
   • B. Factores ambientales (teratógenos)
     • Fármacos
       • Talidomida
       • Anticonvulsivos
     • Infecciones (TORCH)
       • Toxoplasma
       • Rubéola
       • Herpes simple
     • Sustancias químicas
       • Alcohol
         • síndrome alcohólico fetal
       • Mercurio
       • Plomo
     • Radiación
       • Dosis altas
         • mutaciones, microcefalia
   • C. Factores mecánicos
     • Oligohidramnios: deformaciones
     • Fibromas uterinos
     • Restricción de espacio
   • D. Factores desconocidos
     • 40–60% no tienen causa identificable.

3. 3. ETAPAS DE MAYOR RIESGO

   • Embrión (semanas 3–8)
     • ETAPA MÁS CRÍTICA
       • Órganos en formación
         • malformaciones severas.
     • Periodo fetal (semanas 9–40)
       • Afecta más crecimiento y función, no formación.

4. 4. PREVENCIÓN

   • Ácido fólico para prevenir DTN (400 µg/día).
   • Evitar alcohol, tabaco, drogas.
   • Vacunación contra rubéola.
   • Evitar medicamentos teratógenos.