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Recuperacion M3 UF2

Genoma: todo el material genético, juego competo de instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento del organismo

Mutación: cualquier cambio en la secuencia del ADN o nucleótido.

Polimorfismo: son variaciones alélicas que tienen de resultado mutaciones genéticas (Ej: la variación de los grupos sanguíneos y también se utilizan como biomarcadores de enfermedades.

Empaquetamiento de cromosomas: ADN eucariota = cromatina con ADN no empaquetado.

Cromosomas = ADN empaquetado y las proteínas.

Las proteínas asociadas al ADN se conocen como hístones.

Constitución del genoma humano:

El gen es una secuencia de ADN que codifica la síntesis de proteínas dentro del gen en el cual hay regiones codificantes ( exons), regiones no codificantes (introns) y regiones reguladoras (Promotors)

Genoma humano y mitocondrial: el genoma humano esta constituido por un genoma nuclear (linear) y el mitocondrial (circular).

ADN

Doble hélice /Núcleo y mitocondrias /cadenas antiparalelas / unión por puentes de hidrógeno / bases complementarias A-T/G-C

Funciones: conservar la información genética codificada / duplicarse y pasa información a las células hijas / expresar la información que codifica / cambiar la información (mutar).

Estructura: doble cadena de AND esta formada por la unión de nucleótidos (fosfatos azúcar y bases nitrogenadas) que se atraen fuertemente mediante puentes de hidrógeno. / Los ácidos nucleicos son moléculas largas formadas por la repetición de unidades básicas que se denominan NUCLEÓTIDOS.

Características estructurales y funcionales de los ácido nucleicos: conta de 3 componentes característicos /1= grupo fosfato /2= base nitrogenada (purina o pirimidina) /3= una pentosa (ribosa o desoxirribosa).

Si retiramos el grupo fosfato obtenemos un nucleósido.

los nucleótidos tienen variaciones entre ellos. En la identificación de los Carbonos en los nucleótidos solemos utilizar el termo PRIMA para diferencias los carbonos de la pentosa de los carbonos de la base.

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Desoxirribosa / Ribosa: hay un derivado muy importante de la ribosa que es el C2' desoxirribosa en el cual el grupo -OH del C2' es sustituido por un H que esta presente en el ADN. Los desoxirribonucleótidos para incorporar en la síntesis de las moléculas de ADN tienen que estar de forma trifosfatada (dNTPs). / Los nucleótidos que integran os ácidos nucleicos están unidos por enlaces fosfodiéster entre - OH C3' de la ribosa y en el grupo P del nucleótido continuo. / Definen moléculas polinucleótidas en un extremo 5' que tiene un grupo libre y falta de un nucleótido unido a el, en el extremo 3' libre del P. enlace polianionico con cargas eléctricas negativas de los grupos P.

Estructura molecular del ADN: Formado por 2 cadenas polinucleadas / Esqueleto de azúcar fosfato. /Bases nitrogenadas unidas por puentes de hidrógeno, entre A-T 2 enlaces y G-C 3 enlaces. /Cadenas antiparalelas pero complementarias. no idénticas / diámetro de la doble hélice es de 3.4 amstrong y la vuelta completa es de 34.

ADN: Bicatenario /Azúcar desoxirribosa. /Adenina, Guanina, Citocina y Timina. / Núcleo.

ARN: Monocatenario / azúcar ribosa /Adenina, Guanina, Citocina y Uracilo / Citoplasma.

Traducción del ARNm: A partir de una molécula de ARNm se sintetiza una proteína.

Código genético: