TRANSTORNOS DE LA INFORMACION GENETICA

Trastornos genéticos

• leyes de la herencia
• Desarrolladas por un cientifico tambien reconocido como el padre de la genetica
• GREGOR MENDEL. desarrollo a traves de caracteristicas y rasgos hereditarios las 3 leyes mas importantes de la herencia usando plantas de chicharo para su investigacion.
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• 1.- ley de la uniformidad de los hibridos de la primera generacion "LEY DE LA UNIFORMIDAD"
• al cruzar dos razas puras de gen dominante o recesivo la descendencia de la primera generacion sera fenotipicamente y genotipicamente iguales, esto quiere decir que las caracteristicas seran determinadas por el gen dominante
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• 2.- LEY DE LA SEGREGACION
• Si dos individuos de la primera generacion filial se cruzan los descendientes tendran un genotipo 75 y un fenotipo 25
• esto quiere decir que tendran 3 descendientes con caracter dominante y uno recesivo (1/4)
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• 3.- tercera ley " HERENCIA INDEPENDIENTE"
• Hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente sin relacion con el fenotipo lo cual no afecta el patron de herencia de otros rasgos. esta ley se cumpole en los genes que no estan ligados
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• anomalias congenitas
• se denominan tambien defectos de nacimiento
• que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo .
• estas pueden causar discapacidades cronicas de gran impacto
• los mas frecuentes malformacion cardiaca, defectos de tubo neural y sx de down
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• factores
• 54%etiologia desconocida
• 25%herencia multifactorial
• 8%defectos de un gen
• 6%anomalias cromosomicas
• 7%farmacos y ambiente b
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• alteraciones cromosomicas
• son las que producen una anomalia en los cromosomas durante la gestacion del feto. si las dos celulas germinales tienen un error en su informacion estaran predentes las mutaciones
• pueden ser
• numerales
• estructurales
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• numericas
• cuando no hay una disyuncion en la division celular
• si le falta un cromosoma... monosomia
• -turner
• si excede un cromosoma...trisomia
• -13 patau
• -18 edwars
• - 21 down
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• estructurales
• anomalias en la alteracion de la estuctura de un cromosoma (ruptura)
• deleccion
• traslocacion
• cromosoma en anillo
• duplicacion
• inversion
• isocromia
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