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El gen no es más que una secuencia específica del ADN que contiene las instrucciones necesarias para la síntesis de una proteína o molécula de ARN. Podemos decir que el gen es la unidad fundamental de la herencia. Generalmente, se representan los genes con letras del alfabeto.

Todas las células de un cuerpo poseen los mismos genes, sin embargo, en algunas células, un tipo de gen es activado y otro se desactiva, garantizando así la diferenciación de las células. Es importante señalar que, en algunos casos, el gen queda activado en todo momento, pues son fundamentales para la realización de actividades básicas de la célula.

Los genes controlan no sólo la estructura y las funciones metabólicas de las células, sino también todo el organismo. Cuando se encuentran en las células reproductivas, pasan su información a la siguiente generación.

Químicamente, cada gen está constituido por una secuencia de ADN que forma nucleótidos (compuestos ricos en energía y que auxilian los procesos metabólicos, principalmente, los biosíntesis en la mayoría de las células).

Los nucleótidos se compone de una base nitrogenada, una pentosa (azúcar con cinco átomos de carbono) y un grupo fosfato. Las bases nitrogenadas pueden clasificarse en: pirimidinas y purinas.

El gen generalmente se localiza intercalado con las secuencias de ADN no codificado por proteínas. Estas secuencias se denominan "ADN inútil". Cuando este tipo de ADN ocurre dentro de un gen, la porción codificada se clasifica como parte no codificada.

El ADN inútil compone el 97% del genoma humano y, a pesar de su nombre, es necesario para el correcto funcionamiento de los genes.

En cada especie hay un número definido de cromosomas. Cambios en su número o disposición de genes, puede resultar en mutaciones genéticas.

ARN

El ARN es tambien conocido acido ribonucleico porque tiene ribosa. Este acido se encuentra en forma de cadena sencilla, es inestable, de vida media corta, esta implicado en los procesos de expresion y regulacion de los genes, sus bases nitrogenadas son ADENINA - URACILA - GUANINA - CITOSINA.

Sirve de intermediario de la informacion genetica.

TIPOS DE ARN

ARN mensajero (ARNm) se forma tomando como molde una de las cadenas del ADN que constituye cada gen, mediante la enzima de ARN polimeraza que se une a su secuencia de la cadena de ADN que va a transcribir llamada promotor. Es quien lleva la informacion del nucleo al citoplasma para sintetizar las cadenas peptidicas. Cada uno de ellos sintetizan una proteina en particular.

ARN de transferencia (ARNt) tbm es producido a partir de una cinta del ADN, él es responsable de transportar los aminoacidos q seran utilizados en la formación de las proteínas hasta los ribosomas, donde ocurre la síntesis de las proteínas. Lee la informacion codificada en el ARNm transfiere el aminoacido adecuado a la cadena polipeptidica en crecimiento duranrte la sinteses proteica.

ARN ribosomal (ARNr) es parte de la constitución de los ribosomas (q en el mismo la secuencia de bases del ARNm se interpreta y la proteína sintetizada)

Los transcriptos primarios

Las moléculas de ARN surgidas de la transcripción del ADN se llaman transcriptos primarios de los ARNm, los cuales contienen segmentos no funcionales intercalados con los segmentos que contienen la información genética que codifica la proteína. Los primeros se denominan intrones; los segundos, exones.

El procesamiento remueve los intrones y empalma los exones entre sí, dando lugar a un ARNm con información genética continua, apto para dirigir la síntesis proteica.

Cada aminoácido es codificado por un triplete de nucleótidos

Debido a que un gen es en tramo de ADN que contiene la información necesaria para generar un ARN o una proteína, se dice que codifica a estas dos moléculas. Se emplea el término “codifica” porque las instrucciones que se trasladan del ADN al ARN y – en el caso del ARNm de éstes a la proteína, son transmitidas en forma de códigos.

El sistema de códigos se basa en la disposición ordenada de los nucleótidos en el ADN. Los cuales determinan el ordenamiento de los nucleótidos en el ARN. A su turno, los nucleótidos del ARNm determinan el ordenamiento de los aminoácidos en la proteína.

Debido a que en el proceso de transmisión de la información genética cada nucleótido está representado por una letra (A, G, C o T en el ADN; A, G, C o U en el ARN).

Las células resuelven el problema utilizando grupos de tres nucleótidos –en distintas combinaciones –para codificar a cada aminoácido. Estos tripletes de nucleótidos se denominan codones. Dado que hay 4 tipos de nucleótidos, el número de tripletes posible, es decir, de codones, es de 64. El conjunto de 64 codones lleva el nombre de código genético.

De los 64 codones existentes, utilizamos 61 para codificar los 20 aminoácidos, y la mayor parte

puede ser codificado por más de un codón, dado que podemos decir que existe una

degeneración en el código genético. Los codones que codifican un mismo aminoácido se

llaman sinónimos.

Sólo la metionina y el triptófano son especificados por un solo codón cada uno.

En la mayoría de los casos, la mayoría de las personas que sufren de esta enfermedad,

Los aminoácidos esenciales son Valina, Leucina, Triptofano, Prolina, Isoleucina, Metionina,

Fenilalanina, Alanina, Treonina, Glicina, Asparagina, Glutamina, Cisteina, Serina, Tirosina,

Arginina, Histidina, Lisina, ácido glutámico y ácido aspártico.

EL ÁCIDO RIBONUCLÉICO [ARN]

La acción del ADN como controlador de la actividad y de la arquitectura celular cuenta

con la participación del ARN, molécula capaz de transcribir las informaciones

contenidas en las moléculas del ADN cromosómico y trasladarlas al citoplasma. A

nivel de los ribosomas, las informaciones traídas por el ARN se descifrar y controlar la

producción de proteínas específicas.

El ARN también está formado por la unión de nucleótidos. Estos nucleótidos de RNA

poseen un grupo fosfato, una ribosa y una de esas 4 bases nitrogenadas: adenina,

guanina, citosina y uracila.

Las moléculas de ARN están formadas por un solo filamento de nucleótidos, que

puede doblarse sobre sí mismo pero que no se empareja con otro filamento de ARN.

En el núcleo, gran cantidad de ARN se concentra en los nucléolos, y menor cantidad

junto a los filamentos de cromatina. En el citoplasma, hay moléculas de ARN dispersas

por el hialoplasma, y ​​como componente estructural de los ribosomas

RNA mensajero (RNAm): es un solo de ARN, que se forma teniendo un filamento de

ADN como molde y es complementario a él. La formación del ARNm se llama

transcripción, y es similar en muchos aspectos a la replicación del ADN. El proceso de

la transcripción es catalizado por la enzima RNA-polimerasa. Los puentes de

hidrógeno que unen los dos filamentos complementarios de una molécula de ADN se

rompe, separando los filamentos. Sobre uno de los filamentos de esa molécula de

ADN, empiezan a colocarse filamentos complementarios de ARN. Como los

nucleótidos de RNA no poseen timina sobre los nucleótidos de adenina del ADN, se

colocan nucleótidos de ARN con uracila. Los nucleótidos de ARN se unen, formando

un filamento.

Al final del proceso, el filamento de nucleótidos de ARN se desprende en la

forma de una larga molécula de ARN-mensajero. Los dos filamentos de la

molécula de ADN vuelven a unirse.

El ARN mensajero (ARNm) transporta información sobre la secuencia de la proteína

para los ribosomas, las fábricas de síntesis de proteínas en la célula. Se codifica de

modo que cada tres nucleótidos (un codón) corresponden a un aminoácido. En

eucariotas células, una vez ARNm precursor (pre-mRNA) fue transcrito a partir de

ADN, que se procesa para el ARNm maduro. Esto quita sus intrones secciones no

codificantes del pre-ARNm. El mRNA es luego exportado desde el núcleo al

citoplasma, donde está ligada a ribosomas y se traduce en su forma de proteína

correspondiente con la ayuda de ARNt. En las células procarióticas, que no tienen

núcleo y compartimentos del citoplasma, el ARNm puede conectarse a ribosomas

mientras se está transcrito a partir del ADN. Después de un determinado período de

tiempo, el mensaje de degradación en sus nucleótidos componentes con la ayuda de

ribonucleasas.

Estructura de los genes que codifican al ARNxist, al ARNte y a los

miARN

El gen que codifica el ARNxist (transcrito específico inativo) posee un tamaño relativamente

grande y se localiza en el brazo largo del cromosoma X, en una región cercana al centrómero

llamada Xic ( por X-inactivation center). Se ha descubierto que contiene numerosas secuencias

repetidas dispuestas en tándem, que consta de por lo menos ocho exones y que presenta otras

características que lo asemejan a los genes de los ARNm (microRNA).

Respecto del gen que codifica al ARNte, se localiza en el brazo largo del cromosoma 3. Sólo se

conoce su segmento codificador, que posee alrededor de 450 nucleótidos.

Finalmente, los genes de los miARN poseen un segmento codificados de aproximadamente 70

nucleotídidos que incluyen un par de repeticiones invertidas. Éstas determinan la forma de

horquilla que adquiren a los transcriptos primarios al cabo de la transcripción. Se calcula que

existen alrededor de 200 genes que codifican un número bastante menor de tipos diferentes

de miARN- hasta la fecha se identificaron una veintena de tipos distintos de miARN, pero este

número crece a medida que aumentan las investigaciones, lo que indica que para cada tipo de

miARN existen varias copias iguales de un mismo gen.

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