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Flashcards

ADN circulant (Nouspikel)

eliott bosshard 3e Biomed Inglês 17 flashcards

ADN circulant (Nouspikel)

Flashcards do conjunto (17)

  1. 1D'où vient l'ADN circulant d'origine tumorale?nécrose
    apoptose
    sécrétion
  2. 2Que peut on détecter chez un foetus comme anomalie ac l'ADN circulant?1) anomalie chromosomique
    2) grande dél ou dup
    3) mutation ponctuelle
  3. 3Quelle est l'origine tissulaire de l'ADN circulant pour une personne saine?Quelle est l'origine tissulaire de l'ADN circulant pour une personne saine?
  4. 4Quelle est la taille moyenne des brins d'ADN circulant?170bp
    plus grand si avec nucléosomes (ce qui est le plus courant)
  5. 5Quelle est la demi vie de l'ADN circulant?20-60min
    élimination via macrophage (foie, rate), nucléases, rein (passe glomérule)
  6. 6Quelle est la quantité d'ADN circulant dans sang?10ng/ml de plasma = 2700 copies du génome
  7. 7Donne un facteur qui fait varier la quantité d'ADN chez un mm individustress physique
  8. 8Quel est le problème si on laisse un échantillon de sang à T° ambiante trop longtemps?l'ADN est relâché des cell et contamine l'échantillon
    -> tube ac stabilisant
  9. 9quelle fraction d'ADN est d'origine foetale chez la mère?2-20%
  10. 10Quelles sont les 2 types d'analyse qu'on peut effectuer pour un DPNI?soit on seq tous et on regarde si il y a une sur représentation d'un ch.
    soit on fait une PCR de zones cible pour voir si il y a une mut ponctuelle
  11. 11Quelles sont les 2 raisons pour que la fiabilité du DPNI ne soit pas 100% ?1) mosaicisme
    2) fraction foetale trop faible
    -> tjr la calculer
  12. 12Comment on peut discriminer l'ADN foetal de l'ADN maternel?1) si garcon avec fraction de Y
    2) ac la fraction de SNP paternel
    3) ac le degré de méthylation de zones spécifiques
    4) grace à la taille des reads (si petit appartiennent au foetus)
  13. 13V ou F? plus la fraction foetale est basse moins on pourra détecter des petites délétions/duplicationsvrai
    si fraction plus grande-> + de chance de détecter des mutations précises
  14. 14Quelles sont les applications de l'analyse de ADN libre pour le cancer?Quelles sont les applications de l'analyse de ADN libre pour le cancer?
  15. 15Quel est le paradoxe de l'analyse de l'ADN circulant pour le cancer?+ le stade est avancé et + il y a des métastases + le test est précis
  16. 16Qu'est ce qu'une PCR amorce-spécifique?amorce qui contient la mut et qui se fixe seulement si il y a mut (il y a toujours du bruit de fond)
  17. 17Qu'est ce que l'analyse Taqman?Pour détecter une mutation SNP on a 2 sondes diff (avec fluorochrome diff) avec les 2 versions de la mutation possible et la fluorescence est inhibée par un quencher
    quand la pol synthétise le brin à partir du primer, lorsqu'elle arrive au niv de la sonde la sonde est dégradée et relache fluorescence. suivant la couleur on sait quelle sonde s'est fixée et donc quelle est la mutation

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Descrição
3e Biomed (Génétique médicale) FlashCards sobre ADN circulant (Nouspikel), criado por eliott bosshard em 02-12-2019.
Criado por
eliott bosshard
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