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es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucrando sobre todo al exón 24, con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA,
MALFORMACIONES CABEZA Y CUELLO
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