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GENÉTICA
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Questions in this quiz (115)
1El desarrollo de la genética mendeliana culmina a principios del S.XX, con la
propuesta de la teoría:- Aa) Pangénesis
- Bb) Cromosómica
- Cc) De la herencia de los caracteres adquiridos
- Dd) Prefrormismo
2Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos de cada par:
- Aa) Contienen siempre idénticos alelos
- Bb) Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales
- Cc) Contienen diferentes genes y locus
- Dd) Provienen los dos cromosomas de un progenitor o de otro
3 Una mutación corresponde a un cambio en el ADN:
- Aa) Que siempre afecta a la secuencia de un gen, de parte o de todo un cromosoma
- Bb) Que produce siempre una alteración del fenotipo
- Cc) Que siempre es heredable
- Dd) Que siempre aparece desde la concepción
4 En relación a la división celular:
- Aa) Mitosis: las células somáticas progenitoras (haploides, n) dan lugar a dos células
genéticamenre idénticas (haploides, n) - Bb) Meiosis: las células germinales (diploide, 2n) dan lugar a células hijas
genéticamente diferentes (diploides, 2n) - Cc) Meiosis: las células hijas son genéticamente diferentes entre sí y contienen la
mitad de la información genéticamente diferentes (diploides, 2n) - Dd) Meiosis: el entrecruzamiento comienza en diploteno
- Aa) Mitosis: las células somáticas progenitoras (haploides, n) dan lugar a dos células
5La recombinación genética:
- Aa) Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos
- Bb) Ocurre durante la profase II
- Cc) No ocurre entre los cromosomas X e Y
- Dd) Cuando es defectuosa pueden aparecer cromosomopatías estructurales
6 Agente desdiferenciador de los linfocitos T extraídos de sangre periférica:
- Aa) Fitohemaglutinina
- Bb) Colchicina
- Cc) Tripsina
- Dd) Suero
7 Las bandas claras de un patrón de bandas G corresponde a:
- Aa) Regiones heterocromáticas del ADN
- Bb) Regiones del ADN que no se transcriben
- Cc) Regiones ricas A – T
- Dd) Regiones ricas G – C
8Cromosoma 19:
- Aa) Grupo D
- Bb) Acrocéntrico mediano
- Cc) Metacéntrico, pequeño y rico en genes
- Dd) Submetacéntrico, pequeño y muy heterocromático
9 Polimorfismos cromosómicos:
- Aa) Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que provocan
alteraciones claras en el fenotipo. - Bb) En regiones pericentroméricas de los cromosomas 1, 9 y 16 y brazo p del Y
- Cc) Corresponden a regiones eucromáticas
- Dd) Detectables mediante bandas G
- Aa) Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que provocan
10 La tetraploidía es un caso de:
- Aa) Polilploidía
- Bb) Euploidía
- Cc) Aneuploidía
- Dd) A y b son ciertas
11La triploidía en humanas se debe generalmente a:
- Aa) Un fenómeno de dispermia
- Bb) No citocinesis de oocito y del corpúsculo polar
- Cc) No disyunción mitótica del cigoto
- Dd) Todas son ciertas
12No es cierto que la causa de aneuploidía sea:
- Aa) No disyunción de cromátidas en MI
- Bb) No disyunción de cromosomas homólogos en MI
- Cc) No disyunción de cromátidas en MII
- Dd) Edad materna superior a los 35 años
13No es causa del síndrome de Patau:
- Aa) Trisomía primaria 13
- Bb) Trisomía secundaria (13, D)
- Cc) Mosaicos 46, XX/47, XX, +13
- Dd) Duplicación en cromosoma 13 (p22 – pter)
14En el Síndrome de Down:
- Aa) No es compatible con la vida adulta
- Bb) Varones y hembras son fértiles
- Cc) Aparecen con frecuencia cardiopatías
- Dd) La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría intelectual
15 No es causa de síndrome de Down:
- Aa) Trisomía secundaria por aparición de novo de un isocromosoma 21
- Bb) Trisomía secundaria del 21, por duplicación en tándem
- Cc) Trisomía parcial q22 – qter, derivada de una translocación recíproca equilibrada que
afecte al cromosoma 21 - Dd) Mosaicos: 46, XX/47, XX, +21
16 En el Síndrome de Crit Du Chat:
- Aa) 46, X_, del 11p
- Bb) 47, X_, dup 22p
- Cc) Se produce un efecto de impronta genómica
- Dd) R.N. emiten un característico llanto parecido a un maullido de gato
17En el Síndrome de Prader – Willi:
- Aa) 46, X_ del 15q (q11 q13), de origen paterno
- Bb) 46, X_ del 15q (q11 q13), de origen materno
- Cc) Disomía uniparental de origen materno
- Dd) A y c son ciertas
1846, X_, del 22q
- Aa) S. de William
- Bb) S. de Di George o velocardiofacial
- Cc) Tumor de Wilms
- Dd) S. de Smith – Magenis
19 46, XX, r (10) (p15 q21)
- Aa) Cromosoma 10 en anillo, con pérdida de telómeros
- Bb) Cromosoma 10 en anillo, con pérdida de telómeros y delección
- Cc) Cromosoma 10 marcador
- Dd) Microcromosoma 10 adicional
20Duplicación cromosómicas:
- Aa) Pueden derivar de portadores equilibradas para una translocación recíproca
- Bb) Genera una trisomía secundaria
- Cc) Tienden a provocar consecuencias más graves que las delecciones
- Dd) Todas son falsas
21 Inversión cromosómica:
- Aa) Pericéntrica, no incluye al centrómero
- Bb) Reordenamiento estructural no equilibrado
- Cc) Inv 9 (p11q12), pericéntrica es un polimorfismo cromosómico
- Dd) En las paracéntricas, la descendencia presentirá deecciones o duplicaciones
22Translocaciones recíprocas:
- Aa) El portador es equilibrado
- Bb) Las pequeñas translocaciones generan una posible descendencia con
duplicaciones o delecciones - Cc) Las translocaciones de gran magnitud no permiten la viabilidad, solo generan
portadores equilibrados e individuos sanos - Dd) Todas son ciertas
23Translocación Robertsoniana, es falso que:
- Aa) Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos
- Bb) Los portadores son equilibrados
- Cc) La descendencia puede heredar un brazo q extra o ausente (trisomía o monosomía
parcial) de un Cr. acrocéntrico - Dd) El cariotipo del portador presenta 45 cromosomas
24 Inserción del q22 – q32 del cromosoma 2, en p14 del cromosoma 5:
- Aa) 46, X_, ins (2; 5) (p14; q22q32)
- Bb) 46, X_, ins (5; 2) (p14; q22q32)
- Cc) 46, X_, ins (2; 5) (q22q32; p14)
- Dd) 46, X_, ins (5; 2) (q22q32; p14)
25 El gen SRY:
- Aa) Codifica para el factor determinante ovárico, un factor de transcripción
- Bb) En su ausencia, el embrión desarrollará gónadas masculinas
- Cc) Está presente en varones XX
- Dd) Se encuentra Xq
26Síndrome de Turner, es falso que:
- Aa) Pueden presentarse como mosaicos 44/46XX
- Bb) Diagnóstico en R.N. por cuello alado junto a cardiopatía
- Cc) 46, X, i (Xq) es fenocopia
- Dd) Infantilismo sexual y disgénesis gonadal (ovarios en cintilla)
27Síndrome de Klinelfelter, es falso que:
- Aa) Desarrollan gónadas femeninas
- Bb) Talla alta y extermidades largos
- Cc) 46, XX, Ins (Xp; Y)
- Dd) No RM
28 46, XY con fenotipo, es falso que:
- Aa) Sea un caso de disgenesia gonadal
- Bb) Se genere por mutación gen SRY
- Cc) Se genere por entrecruzamiento defectuoso de la región pseudoautosómica
- Dd) Sea un caso de un pseudohermafroditismo
29 Pseudohermafroditsmo femenino, es falso que:
- Aa) = 46, XX + Hiperplasia suprarrenal congénita
- Bb) Presente tejido ovárico normal pero con genitales externos ambiguos o masculinos
- Cc) Presente tejido testicular normal pero con genitales externos ambiguos o
femeninos - Dd) Aparezca síntesis excesiva en adrógenos
302ª Ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2:
- Aa) En una proporción 1:3 (recesivo: dominante)
- Bb) En una proporción 2:2 (recesivo: dominante)
- Cc) En una proporción 3:1 (recesivo: dominante)
- Dd) En una proporción 1:1 (recesivo: dominante)
31Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta se dice que existe:
- Aa) Codominancia
- Bb) Dominancia incompleta
- Cc) Dominancia intermedia
- Dd) Carácter nuevo
32El ligamiento consiste en:
- Aa) Asociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos
- Bb) Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un
bloque - Cc) Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse en
haplotipo - Dd) Todo es correcto
33Penentrancia incompleta:
- Aa) Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo
- Bb) Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo
- Cc) Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo
- Dd) Todas son falsas
34¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?
- Aa) Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares
son una graduación de la gravedad - Bb) Mutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente
diferentes y no relacionados - Cc) Diferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad
- Dd) Mutaciones en loci diferentes
- Aa) Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares
35Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha
ocurrido de novo), no cumple que:- Aa) Se presenta en todas las generaciones
- Bb) Igual ratio en hombres y mujeres
- Cc) De un parental afecto -> al menos el 50% será afecto
- Dd) Del cruce de parentales no afecto -> Descendencia afecta
36No es un trastorno monogénico A – D:
- Aa) Acondroplasia
- Bb) S. de Marfan
- Cc) Albinismo
- Dd) Neurofibromatosis tipo 1
37En la fibrosis quística, es falso que aparezca:
- Aa) Heterogeneidad alélica
- Bb) Alteración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR
- Cc) Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas
- Dd) Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población
asiática
38Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina:
- Aa) S. de Marfan
- Bb) Acondroplasia
- Cc) Neurofibromatosis tipo 1
- Dd) Hipercolesterolemia familiar
39Galactosemia:
- Aa) Metabolopatía hereditaria A – D
- Bb) RM evitable si eliminamos glucosa en la dieta
- Cc) Mutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P
- Dd) Se acumula glucosa en los tejidos
40Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22:
- Aa) Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann
- Bb) Por microduplicación 17p11.2 (PMP22)
- Cc) Por delección 17p11.2 (PMP22)
- Dd) Todas son ciertas
41Corea de Huntigton, es falso que:
- Aa) Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina
- Bb) Anticipación génica
- Cc) Efecto fundador
- Dd) Penetrancia completa
42En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece:
- Aa) Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores
- Bb) En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador
- Cc) En menor medida por mutación de novo
- Dd) Todas son ciertas
43 Consanguinidad:
- Aa) Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco
x ½ - Bb) Hasta primos terceros se considera genéticamente significativa
- Cc) Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una
frecuencia muy alta en la población - Dd) Riesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente
proporcional al grado de endogamia
- Aa) Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco
44No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos:
- Aa) Hemofilia
- Bb) Fenilcetonuria
- Cc) Hipotiroidismo congénito primario
- Dd) Fibrosis quística
45 Mucupolisacaridosis II:
- Aa) Citopatalogía congénita con patrón de herencia X-R
- Bb) Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de
los GAG - Cc) Síndrome de Hunter
- Dd) Todas son ciertas
46Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida):
- Aa) Citopatología congénita con patrón de herencia A-D
- Bb) Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II
- Cc) El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol
- Dd) Todas son ciertas
47Herencia mitocondrial, es falso que:
- Aa) Tasa de mutación es de 10x la del núcleo
- Bb) Heteroplasmia
- Cc) Expresión variable
- Dd) Herencia citoplasmática o paterna
48 Enfermedad de Wilson:
- Aa) Patrón X-R
- Bb) El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares -> exceso de Cu en
tejidos - Cc) Absorción excesiva de Fe por las células intestinales almacenamiento excesivo
de Fe - Dd) Glucogenosis
49 Con respecto a la inactivación de cromosoma X, es falso que:
- Aa) Se equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos
compensación de dosis - Bb) Algunas células expresan alelos en el cromosoma X de origen paterno y otras en
cromosoma X de origen materno - Cc) Todos los genes del X están sujetos a la inactivación
- Dd) Dos heterocigotos para un determinado alelo mutante pueden expresar
manifestaciones clínicas diferentes
- Aa) Se equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos
50Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres
afectadas:- Aa) Heterocigotas, según patrón de inactivación del cromosoma X
- Bb) Con S. de Turner
- Cc) Homocigotas, por consaguinidad
- Dd) A partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora
51Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado
trastorno X-R, esperaríamos:- Aa) Hijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos.
- Bb) Hijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos
- Cc) Hijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales.
- Dd) Hijos: 100% portadores. Hijas: 100% normales
52 No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R:
- Aa) S. de Rett
- Bb) Daltonismo rojo-verde
- Cc) Lesh – Nyhan
- Dd) Distrofia muscular de Duchenne/Becker
53Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un
determinado trastorno de X-D, esperaríamos:- Aa) Hijas 100% portadoras, hijos 100% normales
- Bb) Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos
- Cc) Hijas 100 afectas, hijos 0% afectos
- Dd) Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos
54 Enfermedad de Tay-Sachs
- Aa) Patrón de herencia X-R
- Bb) Fallo en la degradación de los gangliósidos
- Cc) Mucopolisacaridosis
- Dd) Glucogenosis
55Trastorno según herencia pseudoautosómica:
- Aa) Herencia estrictamente de padres a hijos
- Bb) Herencia ligada al cromosoma Y
- Cc) Herencia influenciada por el sexo
- Dd) Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar
al Y
56 En el imprinting genómico, es falso que:
- Aa) Que sea un proceso de silenciamiento génico
- Bb) Tiene lugar durante la gametogénesis (pre – fecundación)
- Cc) Se mantiene en las células germinales de la descendencia
- Dd) Aparece en el S. de Angelman y S. de Prader Wi
57Síndrome X – frágil, es falso que:
- Aa) Patrón de herencia ligado al X (dominante)
- Bb) Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1
conlleva mutación - Cc) La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la
premutación de otras 50 – 200 repeticiones - Dd) Causa RM hereditario más frecuente
58Sistema de grupos ABO, es falso que:
- Aa) IA y IB codominantes; I0
recesivo - Bb) Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el
antígeno H - Cc) Alelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H
- Dd) Alelo O no expresa el antígeno H.
- Aa) IA y IB codominantes; I0
59 Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que:
- Aa) Es pleiotrópica
- Bb) Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella
- Cc) Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la
población en general - Dd) Es poligénica
60Es falso que la aparición de tumores puede deberse a:
- Aa) Mutaciones en protoncogenes que provocan una ganancia de su función
- Bb) Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de
función - Cc) Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas
- Dd) La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida
61Ante una paciente con una patología hereditaria. ¿Cual NO es un objetivo del genetista médico?
- Aa. Realizar historia clínica, exploración física y pruebas diagnósticas.
- Bb. Discutir las posibles consecuencias morales y religiosas de un aborto terapéutico.
- Cc. Evaluar las posibles formas de herencia
- Dd. Desarrollar planes terapéuticos y de seguimiento.
- Ee. Identificar e informar a otros familiares potenciales de desarrollar la enfermedad.
62Con respecto a la eucromatina, INDICA LO FALSO:
- Aa. Corresponde a regiones del ADN ricas A-T
- Bb. Los genes se transcriben activamente
- Cc. Zonas de replicación temprana del ADN
- Dd. Posee alta concentración de histonas acetiladas
- Ee. Grado máximo de descondensación de la cromatina
63 Con relación a los cromosomas:
- Aa. Su condensación es mediada por unas proteínas no histonas, cohesinas.
- Bb. Su ADN se distribuye en dominios por el núcleo interfásico
- Cc. Telómeros y centrómeros corresponden a regiones de ADN que se transcriben activamente
- Dd. Las cromátidas se mantienen unidas gracias a la acción de las condensinas
- Ee. El cinetocoro facilita la unión del cromosoma en la envuelta nuclear
64Telomerasa, ES FALSO:
- Aa. Aseguran la replicación completa del DNA
- Bb. Emplea molde propio de RNA
- Cc. Mutaciones con ganancia de su función causan síndromes de
envejecimiento prematuro - Dd. Presentan actividad transcriptasa inversa
- Ee. La delención del gen localizado en 5pter parece estar asociada con el síndrome de Cri du chat
65En cuanto a la expresión de los genes regulados:
- Aa. Se expresan a todas las células del cuerpo y en todo momento
- Bb. Son genes de mantenimiento (housekeeping)
- Cc. Es activada por factores activadores que se unen a regiones potenciadoras up o downstream del gen
- Dd. Sus promotores corresponden a regiones ricas en GC
- Ee. Todas las anteriores son falsas
66ES FALSO QUE los estados epigenéticos se pueden establecer, mantener y transmitir por:
- Aa. Cambios en la secuencia de nucleótidos del genoma que potencian la represión génica. (activación o represión, no solo represión)
- Bb. Metilaciones del DNA en las islas CpG que provocan represión de la expresión.
- Cc. Sustitución de variantes histónicas especializadas que pueden provocar represión.
- Dd. Acetilaciones de las histonas que provocan activación de regiones reguladoras.
- Ee. Metilaciones de las histonas que favorece la represión génica.
67RNA no codificante, ES FALSO:
- Aa. RNAnc muy largos (lncRNA) implicados en la heterocromatización del CR.X
- Bb. microRNA (miRNA) suprimen la expresión de genes específicos mediante ribointerferencia o interferencia por ARN
- Cc. RNA nucleolares implicados en la modificación del ARNr
- Dd. No es traducido a proteínas
- Ee. Es codificado por ADN ubicado en centrómeros y telómeros
68Los cromosomas homólogos de cada par:
- Aa. Contienen siempre idénticos alelos
- Bb. Contienen diferentes genes y locus
- Cc. Provienen de un progenitor o de otro
- Dd. Presentan alelos en un determinado locus que determinan el genotipo para un carácter determinado
- Ee. Se recombinan entre sí excepto los sexuales.
69La recombinación genética, ES FALSO QUE:
- Aa. Ocurre durante la profase I
- Bb. Ocurre entre los cromosomas X e Y
- Cc. Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos
- Dd. Ocurre en paquiteno
- Ee. Es mediada por el complejo sinaptonémico
70La meiosis I, en la mujer:
- Aa. Finaliza con la fecundación del oocito
- Bb. Finaliza al producirse la ovulación
- Cc. Finaliza durante la embriogénesis
- Dd. Se detiene en diploteno durante la embriogénesis
- Ee. B y d son ciertas.
71Las bandas claras de un patrón de bandas G corresponden a:
- Aa. Regiones heterocromáticas del ADN
- Bb. Regiones del ADN que no se transcriben
- Cc. Regiones ricas A-T
- Dd. Regiones ricas G-C
- Ee. Regiones de replicación tardía
72Polimorfismos cromosómicos
- Aa. Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que
provocan alteraciones claras en el fenotipo. - Bb. Corresponden a regiones eucromáticas
- Cc. Se localizan en regiones pericentroméricas de los cromosomas
1, 9 y 16 y brazo p del Y - Dd. Detectables mediante bandas G
- Ee. Todas son ciertas
- Aa. Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que
73La triploidía, ES FALSO QUE:
- Aa. Puede ser originada por una dispermia
- Bb. Puede deberse a la formación de gameto disómico
- Cc. Es un caso de poliploidía
- Dd. Es un caso de aneuploidía
- Ee. Es un caso de euploidia
74Con respecto a las aneuploidías, ES FALSO QUE
- Aa. Variaciones en el número de cromosomas que afectan a un único cromosoma.
- Bb. La célula contiene algún cromosoma, de más o de menos.
- Cc. El juego de cromosomas no es un múltiplo de 23
- Dd. Aumenta la frecuencia a partir de 45 años (hombres) y 35 años
(mujeres) - Ee. Generalmente las monosomías tienen mejor pronostico que las trisomías
75 Un cromosoma extra aparece unido a otro cromosoma:
- Aa. Trisomía secundaria
- Bb. Trisomía primaria
- Cc. Trisomía parcial
- Dd. Trisomía en mosaico
- Ee. Monosomía parcial
76NO ES CAUSA del síndrome de PATAU:
- Aa. Duplicación en cromosoma 13 (p22-pter)
- Bb. Trisomía primaria 13
- Cc. Trisomía secundaria (13,D)
- Dd. Mosaicos 46, XX/47;XX,+13
- Ee. Translocación robertsoniana (13,14)
77En el Síndrome de Down:
- Aa. Generalmente varones y hembras son fértiles.
- Bb. Causa derivada de translocación robertsoniana
- Cc. Aparecen con frecuencias cardiopatías y leucemias
- Dd. La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría
intelectual - Ee. Trisomía menos frecuente que S de Edwards
78(EN ESTA TENGO MUCHAS DUDAS PERO PUSE LA RESPUESTA QUE ESTABA EN LAS RECOS AUNQUE PARA MI ESA NO ES)
Síndromes de delección autosómica, ES FALSO:- Aa. La mayoría se producen de novo
- Bb. Son denominadas también monosomías parciales
- Cc. Origen en puntos calientes en el DNA susceptibles de rotura y reordenamiento
- Dd. Generan haploinsuficiencia
- Ee. Idiopáticas
79Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
- Aa. R.N emiten un característico llanto parecido a un maullido de
gato - Bb. No discapacidad intelectual
- Cc. Se produce un efecto de impronta genómica
- Dd. Síndrome de microdeleción 4p.
- Ee. Todas son falsas
- Aa. R.N emiten un característico llanto parecido a un maullido de
80¿Cuál NO ES un síndrome de microdeleción?
- Aa. Síndrome de William
- Bb. Síndrome de WARG
- Cc. Síndrome de ojo de gato
- Dd. Síndrome diGeorge
- Ee. Síndrome Prader-Willi
81 Sindrome de Prader-Willi ¿Qué ES FALSO?
- Aa. La mayoría se producen de novo
- Bb. Microdeleción 15q, de origen materno
- Cc. Genes imprintados de origen materno
- Dd. Disomía uniparental de origen materno
- Ee. Mutaciones en genes que controlan el imprinting
82Duplicación cromosómica:
- Aa. Puede derivar de portadores equilibrados para una translocación recíproca.
- Bb. Genera una trisomía secundaria.
- Cc. Tienden a provocar consecuencias fenotípicas más graves que las deleciones
- Dd. Siempre ocurren de novo
- Ee. Todas son falsas.
8347,X_,+mar → mar = dup (22q)
- Aa. Síndrome del ojo de gato
- Bb. Discapacidad intelectual
- Cc. Coloboma
- Dd. Tetrasomía parcial (pa' mi que es trisomía parcial pues solo hay una duplicación pero en las recos pone tetrasomía)
- Ee. Todas son ciertas
8446,X_,r (10)(p15 → q21 )
- Aa. Cromosoma 10 en anillo, con perdida de telómeros.
- Bb. Cromosoma 10 en anillo, con perdida de telómeros y delección (SI HUBIERA UNA DELECIÓN TAMBIÉN EMPEZARÍA DESDE p14 Y NO DESDE p15!!!!!)
- Cc. Cromosoma 10 marcador
- Dd. Microsoma 10 adicional
- Ee. Delección del cromosoma 10 (p12 a q21)
85Cuando aparece un isocromosoma:
- Aa. El cromosoma contiene 2 brazos p ó 2 brazo q
- Bb. La descendencia portadora contendrá un isocromosoma y otro normal
- Cc. Se produce de novo durante la gametogénesis
- Dd. La descendencia portadora presentara una monosomía parcial y una trisomía parcial.
- Ee. Todas son ciertas
8646,X_, inv(8)(p23.1q22.1):
- Aa. Inversión paracéntrica
- Bb. Siempre reordenamiento estructural no equilibrado
- Cc. La descendencia puede presentar deleciones o duplicaciones de las regiones flanqueantes a la inversión
- Dd. Es un polimorfismo cromosómico en la especia humana
- Ee. Todas son falsas
87Inversión pericéntrica:
- Aa. No contiene el centrómero
- Bb. Descendencia con posibles deleciones y duplicaciones de la región invertida
- Cc. Siempre descendencia afecta
- Dd. Mientras mayor es la región invertida, más posibilidades de tener descendencia afecta (PASA AL CONTRARIO)
- Ee. Generan trisomías secundarias en la descendencia
88Translocación Robertsoniana, ES FALSO QUE:
- Aa. La mayoría se producen de novo
- Bb. Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos
- Cc. El cariotipo del portador presenta 46 cromosomas
- Dd. Los portadores son equilibrados
- Ee. La descendencia puede heredar un brazo q extra de un Cr. Acrocéntrico
89Translocaciones reciprocas:
- Aa. El portador suele ser no equilibrado
- Bb. El cariotipo del portador presenta 47 cromosomas
- Cc. Las pequeñas translocaciones no permiten la viabilidad, solo generan portadores equilibrados e individuos sanos.
- Dd. Las translocaciones de gran magnitud solo generan descendencia con duplicaciones o delecciones.
- Ee. Todas son falsas
90Cromosoma Filadelfia, relacionado con:
- Aa. Retinoblastoma
- Bb. Linfoma de Burkit
- Cc. Tumor de Wilms
- Dd. Leucemia mieloide crónica
- Ee. Cáncer de mama
91El cromosoma Y, ES FALSO QUE:
- Aa. Yq contiene genes importantes para la espermatogénesis
- Bb. Contiene dos regiones pseudoautosómicas: Ypter e Yqter
- Cc. Yp contiene la región determinante del sexo gonadal masculino
- Dd. En Yq se encuentra el gen SRY
- Ee. Es muy pobre en genes
92 La inactivación del cromosoma X, ES FALSO QUE:
- Aa. Causa una tolerancia relativa a las alteraciones del cromosoma X
- Bb. Es debido a un proceso epigenético
- Cc. La heterocromatización se mantiene en todas las células del organismo
- Dd. No todos los genes del Cr. X están sujetos a inactivación
- Ee. Se produce durante la embriogénesis de manera aleatoria
93Síndrome de Klinelfelter:
- Aa. Genitales normales, totalmente fértiles
- Bb. Pueden presentarse como mosaicos 44/47XX.
- Cc. 46,XX,Ins(Xp;Y)
- Dd. 47,XYY
- Ee. 47,XXX
94Virilización de los lactantes 46,XX:
- Aa. 46,XX + Hiperplasia suprarrenal congénita
- Bb. 46,XX + Deficiencia de 5 (alfa)-reductasa
- Cc. 46,XX con gónadas con tejido testicular pero sin conductos
genitales y con genitales externos ambiguos o sin masculinizar - Dd. Aparece síntesis aumentada de estrógenos durante la
embriogénesis - Ee. Son formas de insensibilidad androgénica.
95Mutación génica:
- Aa. En célula somática → enfermedad congénita
- Bb. En célula germinal → enfermedad genética somática adquirida
- Cc. Cambio en la metilación de DNA
- Dd. Todas son causa de aparición de patología
- Ee. Causa de aparición de diferentes alelos para un mismo gen
96Penetrancia reducida
- Aa. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con
idéntico genotipo - Bb. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que
portan el genotipo - Cc. No depende de la edad
- Dd. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el
individuo - Ee. Todas son falsas
- Aa. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con
97Herencia monogénica dominante, donde el fenotipo es más grave en el homocigoto:
- Aa. Pura
- Bb. Incompleta
- Cc. Codominante
- Dd. Correcesiva
- Ee. Compuesta
98 Pleiotropía:
- Aa. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con
idéntico genotipo. - Bb. El fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que
portan el genotipo. - Cc. Mutaciones de un mismo gen causa más de un solo efecto
destacable en el individuo - Dd. No se manifiestan todos los caracteres de la enfermedad en el
individuo - Ee. Todas son falsas
- Aa. Grado variable de expresión fenotípica en individuos con
99GalactosemiaEn la herencia A-R ocurre que el afecto aparece:
- Aa. Normalmente por cruce de heterocigotos portadores
- Bb. En menor medida por una isodisomia uniparental de un único
parental portador. - Cc. En menor medida por mutaciones de novo.
- Dd. Cuando es un heterocigoto compuesto
- Ee. Todas son ciertas
100Fenilcetonuria; ES FALSO QUE:
- Aa. RM evitable si restricción de fenilalanina en la dieta.
- Bb. RM evitable si restricción de tirosina en la dieta
- Cc. Mutaciones en enzima PAH, que transforma fenilalanina en
tirosina - Dd. Mutaciones en gen GTPCH → síntesis de BH4 → cofactor de la
PAH - Ee. Hiperfenilalaninemia
101En la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, ES FALSO QUE:
- Aa. Citopatología congénita con patrón de herencia A-R
- Bb. El glucógeno se concentra enormemente en el citosol.
- Cc. Mutación para el gen (alfa)-1,4- glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida)
- Dd. Los órganos más afectados son hígado, musculatura cardiaca y esquelética.
- Ee. Tratamiento: terapia de remplazo enzimático
102Citopatologías genéticas; SEÑALA LO INCORRECTO:
- Aa. Se manifiestan a partir de la edad adulta
- Bb. Se trata de acúmulos de sustratos en el interior celular
- Cc. Engloban problemas en lisosomasn peroxisomas y mitocondrias.
- Dd. Síntomas habituales son desnutrición, convulsiones y retardo mental.
- Ee. Producen una gran variedad de cuadros clínicos
103Herencia mitocondrial:
- Aa. Herencia via paterna
- Bb. El DNA mitocondrial es muy estable ante las mutaciones
- Cc. La heteroplasmia es causa de la expresión fenotípica variable.
- Dd. Raramente afecta a sistema nervioso
- Ee. Patrón autosómico recesivo
104Inactivación del cromosoma X
- Aa. Solo se inactiva un Cr. X con independencia del número de Cr. X e Y
- Bb. Todos los genes del Cr X están sujetos a la inactivación
- Cc. Implica una expresividad variable de los trastornos ligados al X, en
las mujeres - Dd. Implica una penetrancia incompleta de los trastornos ligados al X,
en las mujeres - Ee. C y d son ciertas
105ES FALSO QUE para un patrón de herencia X-R pueden aparecer
mujeres:- Aa. Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de
inactivación del cromosoma X - Bb. Afectas en mujeres con síndrome de Turner (45, X_)
- Cc. Homocigotas por consanguinidad
- Dd. Homocigotas afectas a partir del cruce de un varón afecto y una
mujer portadora - Ee. Heterocigotas afectas (igual que varones) a partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora.
- Aa. Heterocigotas con manifestaciones clínicas, según patrón de
106Isodisomia
- Aa. Proceso de silenciamiento génico
- Bb. Implicado en el síndrome de Zellweger
- Cc. Provoca enfermedad A-R en descendiente del cruce de heterocigótico A-R con homocigótico normal
- Dd. El progenitor aporta una copia de cada cromosoma homólogo
- Ee. Todas son ciertas
107. Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE:
- Aa. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos
afectos que en la población en general - Bb. Factores ambientales pueden desencadenar, acelerar la
enfermedad o proteger contra ella - Cc. La diabetes mellitus tipo I tiene mayor componente genético que
la tipo 2 - Dd. Es poligénica
- Ee. Están implicados fenómenos aleatorios
- Aa. Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos
108No sigue un patrón de herencia multifactorial:
- Aa. Cáncer de colon
- Bb. Trombosis venosa cerebral idiopática
- Cd. Retinitis pigmentosa digénica
- De. Anemia falciforme
- Ec. Presión arterial
109Sistemas de grupo sanguíneo AB0
- Aa. Polimorfismo genético
- Bb. IA IB I0 codominantes
- Cc. Alelo 0 no expresa el antígeno H
- Dd. Dominancia IA = IB > I0
- Ee. Fenotipo Bombay = expresa el antígeno H
110NO nos informa sobre un reordenamiento estructural equilibrado
- Aa. FISH
- Bb. Bandas G
- Cc. CGH array
- Dd. Secuenciación genómica
- Ee. M-FISH
111¿Qué técnica NO emplearíamos para la detección de una
microdelección (1kb)?- Aa. FISH
- Bb. CGH Array
- Cc. Bandas G
- Dd. PCR
- Ee. Secuenciación
112ES FALSO, que la aparición de tumores puede deberse a:
- Aa. Mutaciones en protooncogenes que provocan una pérdida de su función.
- Bb. Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una
pérdida de su función - Cc. Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas.
- Dd. La acumulación de mutaciones a lo largo de la vida
- Ee. Mutaciones en genes que controlan el ciclo celular
113Entre los genes frecuentemente alterados en cáncer se
encuentran aquellos implicados en:- Aa. Control del ciclo celular.
- Bb. Reparación del DNA
- Cc. Proliferación
- Dd. Adhesión
- Ee. Todos los anteriores
114La esterilidad masculina:
- Aa. Con frecuencia tiene un origen genético
- Bb. El 70% de los pacientes con azoospermia obstructiva presentan mutaciones en el gen CFTR
- Cc. Las parejas portadoras de mutaciones en el gen CFTR se les debe
ofrecer DGP - Dd. B y c son ciertas
- Ee. Todas son correctas
115Diagnóstico genético preimplantacional
- Aa. Es España, a diferencia de otros países, aun no existe un marco legal que regule este procedimiento
- Bb. Esta indicado en todas las parejas con problemas de esterilidad
- Cc. La biopsia embrionaria debe realizarse cuando el embrión esta en
estado de mórula - Dd. Las principales limitaciones son el mosaicismo y los limites propios
de la metodología usada en el procedimiento - Ee. Todas son correctas
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- Quiz on GENÉTICA , created by Lorena Alvarado on 21/05/2019.
- Author
- Lorena Alvarado
- Language
- Español
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