TEST DE GENETICA

1. 1Caso clínico 1
   Una adolescente de 16 años es diagnosticada con anemia falciforme. Ninguno de sus padres presenta
   síntomas de la enfermedad, pero la madre menciona que en su familia hay varios casos de personas con
   el "rasgo de células falciformes". ¿Qué patrón de herencia explica la presencia de la enfermedad en la
   adolescente?

   1. Aa) La adolescente heredó el gen de células falciformes sólo de su madre.
   2. Bb) Ambos padres son portadores del rasgo de células falciformes y le transmitieron el gen.
   3. Cc) Solo el padre es portador del gen de células falciformes y lo transmitió.
   4. Dd) La anemia falciforme en este caso no tiene un origen genético.
2. 2Caso clínico 2
   Una mujer embarazada acude a la consulta médica preocupada porque ella es portadora del rasgo de
   células falciformes y su pareja también lo es. ¿Qué probabilidad genética tiene su futuro hijo de
   desarrollar anemia falciforme?

   1. Aa) El 25% de probabilidad de heredar dos genes de células falciformes y desarrollar la enfermedad.
   2. Bb) El 50% de probabilidad de desarrollar anemia falciforme.
   3. Cc) El 100% de probabilidad de que el hijo sea solo portador del rasgo.
   4. Dd) El 0% de probabilidad de desarrollar anemia falciforme si ambos padres son portadores.
3. 3María, una niña de 8 años, es llevada a urgencias por sus padres debido a un aumento en la frecuencia de
   micción, sed excesiva y pérdida de peso en las últimas semanas. Tras los exámenes pertinentes, María es
   diagnosticada con diabetes mellitus tipo 1. Se realiza un estudio genético familiar y se descubre que el
   padre de María también tiene diabetes tipo 1, mientras que su madre no está afectada. Considerando los
   aspectos genéticos de la diabetes tipo 1, el patrón de herencia y la manifestación de la enfermedad en
   María probablemente se deben a:

   1. AA. Un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa.
   2. BB. Un patrón de herencia autosómico recesivo con expresividad variable.
   3. CC. Una herencia poligénica con influencia de factores ambientales.
4. 4Paciente de 16 años femenina que acude a la emergencia del hospital básico de Sucúa presentando
   astenia, polifagia, dolor abdominal de 48 horas de
   evolución concomitante a esto dificultad para deambular, se observa glicemia capilar de de 562 mg/dL es
   ingresada a hospitalización con diagnóstico presuntivo de DM1.

   1. AA) Cromosoma 7 gen CFTR
   2. BB) Cromosoma 15 - Región 15q11-q13
   3. CC) Cromosoma 6 - Región HLA
5. 5Juan, un niño de 13 años, se presenta a la consulta acompañado de su madre. Ella
   refiere que Juan ha estado bebiendo más agua de lo habitual y ha perdido peso en
   las últimas semanas. También menciona que ha estado más cansado y que tiene
   dificultad para concentrarse en la escuela. Además, ha notado que tiene un
   aumento en la frecuencia urinaria, lo que le causa incomodidad durante sus
   actividades diarias. Cómo antecedentes tenemos que la madre tiene diabetes tipo
   2 diagnosticada los 45. Por otra parte en los exámenes de laboratorio que se le
   práctico tiene una glucosa en ayunas de 210 mg/dl y la cetona en orina positiva .
   Cuál es el diagnóstico del paciente

   1. Aa. Diabetes tipo 2
   2. Bb. Diabetes tipo 1
   3. Cc. Diabetes LADA (Diabetes autoinmune en adultos)
   4. Dd. Diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
6. 6Niña de 10 años, con antecedentes familiares de diabetes tipo 2 por parte de su madre.
   Se presenta acompañado de su madre debido a síntomas de poliuria ,polidipsia y
   pérdida de peso significativa en los últimos dos meses. La madre refiere que la niña ha
   tenido fatiga extrema y ha presentado episodios de visión borrosa.
   Historia clínica: No refiere infecciones recientes ni uso de medicamentos prolongados.
   La niña ha sido previamente sana, sin antecedentes médicos significativos.
   Examen físico: Tensión arterial: 110/70 mmHg. Frecuencia cardíaca: 88 lpm.
   El paciente luce delgado, con piel seca, sin signos evidentes de acantosis nigricans.
   Exámenes de laboratorio: Glucosa en ayunas: 240 mg/dL. Hemoglobina glicosilada (HbA1c): 9.5%.
   Cetonas en orina: positivas. Autoanticuerpos anti-GAD: positivos.

   1. Aa. Hipotiroidismo
   2. Bb. Anemia ferropénica
   3. Cc. Diabetes mellitus tipo 1 (diabetes juvenil).
   4. Dd. Gastroenteritis viral
7. 7PRIMER CASO CLINICO
   Paciente pediátrico de 2 años con retraso en el desarrollo mental, hiperactividad, convulsiones y con un
   olor característico a moho en su orina en conjunto con erupción cutánea y temblores, acude a consulta.
   Se le realizan pruebas genéticas correspondientes y se revela una mutación en el gen PAH, con actividad
   residual de la enzima fenilalanina hidroxilasa. ¿Cuál es el diagnostico?

   1. AA) Enfermedad de almacenamiento lisosomal
   2. BB) Hipotiroidismo congénito
   3. CC) Fenilcetonuria
   4. DD) Trastornos del espectro autista
8. 8Masculino prematuro muy prematuro de 29 semanas de edad gestacional, nace con apgar 7 8 que
   posteriormente presenta dificultad respiratoria que se incrementa por lo que fue necesario colocar en
   ventilación mecánica invasiva con parámetros altos que evolucionan a VAFO; posteriormente se intenta
   colocar SOG la cual no se logra colocar con facilidad. Paciente con mala evolución respiratoria, acidosis
   metabólica persistente, no tolera la alimentación a la leche materna, presenta distensión abdominal que
   lleva a suspender la vía oral por varias ocasiones. A la exploración física paciente presenta hipo actividad
   marcada posteriormente episodios convulsivos, pupilas normales, piel blanca, dermatitis del pañal;
   resto normal. Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre
   de Phe. Paciente incrementa peso con la alimentación libre Phe, sin embargo, las múltiples
   complicaciones respiratorias sobre todo llevan a un deceso por proceso séptico asociado.
   ¿Cuál es el diagnóstico más probable en esta paciente?

   1. AA. Hipotiroidismo congénito
   2. BB. Síndrome de Rett
   3. CC. Fenilcetonuria
   4. DD. Galactosemia
9. 9Varón de 42 años se encuentra en seguimiento junto con su pareja por la Unidad de Fertilidad debido a
   problemas para concebir. Presenta aumento de hormonas gonadotropas con disminución de
   testosterona y ginecomastia (aumento de tejido en las mamas), escaso vello corporal, atrofia testicular y
   pene pequeño.
   Teniendo en cuanta lo anterior ¿cuál es la enfermedad correspondiente?

   1. Aa.) Trisomía X (XXX)
   2. Bb.) Síndrome de Down (trisomía 21)
   3. Cc.) Síndrome de Jacobs (XYY)
   4. Dd.) Síndrome de Klinefelter (XXY)
10. 10Joven masculino de 16 años acude a consulta por presencia de mamas muy voluminosas, ginecomastia
    (aumento de tejido en las mamas), las cuales han ido en aumento desde los 9 años, no presenta algún
    antecedente personal ni familiar. Se llegó a la conclusión que presenta el síndrome de Klinefelter y en su
    cariotipo se aprecia un cromosoma X demás (XXY).
    ¿Debido a qué se debe el desarrollo de mamas?

    1. Aa.) Una dieta alta en grasas.
    2. Bb.) Debido a un antecedente familiar.
    3. Cc.) Debido a un desequilibrio hormonal.
    4. Dd.) Por un exceso de testosterona en el organismo.

11. 11Mujer de 34 años acudía a urgencias por un cuadro de 96 horas de evolución consistente en disnea,
    taquipnea y tos productiva con expectoración amarilla. Negaba dolor torácico y/o fiebre. Presentaba
    tensión arterial de 133/85 mmHg, frecuencia cardíaca de 110 lpm, saturación de oxígeno del 87%
    respirando aire ambiente, y frecuencia respiratoria de 24 rpm, y sin fiebre. En el examen físico se
    apreciaba cráneo largo y estrecho, enoftalmos e hipoplasia malar leve. Aracnodactilia, pectus excavatum
    y estrías cutáneas en mamas, abdomen y espalda ¿A que síndrome de alteración genética está ligado
    este caso?

    1. AA. Síndrome de Klinefelter
    2. BB. Síndrome de Marfan
    3. CC. Síndrome de Ehlers-Danlos
    4. DD. Síndrome de Porfiria
12. 12Un paciente de 25 años llega a consulta con quejas de dolor torácico intermitente y dificultad para
    respirar. Tiene un historial familiar de muerte súbita en un pariente joven. A la exploración física se
    observa estatura elevada, aracnodactilia y un soplo cardíaco. ¿Cuál de las siguientes es la complicación
    más probable en este paciente, dada su historia clínica y exploración física?

    1. Aa) Desprendimiento de retina
    2. Bb) Disección aórtica
    3. Cc) Osteoporosis severa
    4. Dd) Glaucoma
13. 131) Paciente femenina de 4 años de edad, producto de tercera gestación, obtenida por cesárea
    segmentaria a las 37 semanas. Se evidenciaron escleróticas azules. Presentó adecuada
    progresión de talla con déficit ponderal discreto, dentición normal y desarrollo psicomotor
    acorde a su edad. A los 16 meses de edad, posterior a caída de su propia altura, presentó
    fractura en región frontal craneal, y a los 2 años de edad, fractura en antebrazo izquierdo. En
    evaluaciones subsiguientes se observó leve deformidad en genu valgo que no limitaba la
    deambulación. En la analítica destaca calcio sérico 9,2 mg/dL, fósforo 5,2 mg/dL, fosfatasa
    alcalina 590 U/L, PTH 15,7 pg/mL. Densitometría ósea reporta Z-score de 0,5 en columna
    lumbar y de 1,5 en cuerpo entero, compatible con masa ósea adecuada para edad cronológica.
    Edad ósea también acorde a su edad cronológica. Se inició tratamiento con bifosfonatos
    (ácido zoledrónico 0,05 mg/kg en infusión, de forma semestral) sin observarse nuevos
    episodios de fracturas.

    1. Aa) Síndrome de Marfan
    2. Bb) Talasemia
    3. Cc) Osteogénesis Imperfecta (OI)
    4. Dd) Anemia Falciforme
14. 14Se trata de un niño de 8 años de edad, escolar, natural y procedente de la provincia Larecaja
    del departamento de La Paz , evaluado inicialmente en la consulta externa de Ortopedia del
    Hospital ARCO IRIS en fecha 11 de marzo del 2005, por presentar deformidad severa en
    miembros pélvicos, a consecuencia de varias fracturas que se presentan poco después de su
    nacimiento, las que se hacen frecuentes con el crecimiento, con deformación en varo de los
    muslos y en antecurvatum severo de las piernas de ambos miembros pélvicos (MPs)
    La exploración reveló un niño con desarrollo psicológico acorde a su edad, analfabeto. No
    sostenía la posición de pie; sentado, el tronco presentaba xifosis; los arcos de movimiento de
    MPs presentes pero limitados, con mayor limitación a la extensión total de las rodillas;
    imposibilidad para adquirir la bipedastación y la marcha. Se solicitaron los siguientes
    estudios:
    Hemograma: Normal, creatinina 0.7 mg/dl, nitrógeno ureico de 6.5 mg/dl, calcio 9.2 mg/dl,
    fósforo 2.8 mg/ dl, magnesio 2.2 mEq/L, fofatasa alcalina 817 U/l, proteínas totales 7.6g/dl,
    albúmina 5.1 g/dl.
    Examen general de orina: normal. Creatinina en orina 328. PTH 91 pg/dl. Calcio en orina
    0.62 mg/24 hrs, fósforo en orina 0.28 g/24h, acido úrico en orina 0.19 g/24 hrs.
    Densitometría ósea que reporta T-score de - 5.34: compatible con osteoporosis muy severa.
    Radiografía de MPs (fig. 4) Huesos de pierna y muslo muestran cambios en su morfología,
    diáfisis con arqueamiento diafisiario, disminución en el grosor de las corticales, bandas
    transversales en los huesos tubulares.

    1. Aa) Síndrome de maltrato infantil.
    2. Bb) Fractura diafisaria de fémur derecho en terreno patológico.
    3. Cc) Osteogénesis imperfecta.
    4. Dd) Talasemia.
15. 15Paciente de 37 años con antecedente de gestación triple interrumpida espontáneamente a las 12
    semanas. Embarazada de gemelos (bicorial biamniótica). En la ecografía de la semana 14, se encontró
    un feto con cariotipo normal (46XY) y el segundo con trisomía 13, en la semana 16, el feto con trisomía 13
    no presentaba latido cardiaco. Durante el embarazo, se observó crecimiento intrauterino retardado
    precoz, higroma quístico de 8 mm, edema fetal y onfalocele de 15 mm. Se realizó una amniocentesis 48
    horas después de estas observaciones. ¿Cuál es el diagnóstico más probable para el feto con trisomía
    13, que presenta complicaciones nombradas?

    1. AA) El diagnóstico más probable es el síndrome de Patau, que es causado por la trisomía del
       cromosoma 13 y se asocia con estas anomalías congénitas.
    2. BB) El diagnóstico más probable es el síndrome de Turner y puede causar crecimiento intrauterino
       retardado.
    3. CC) El diagnóstico más probable es la enfermedad de Potter, que se produce por la falta de líquido
       amniótico.
    4. DD) El diagnóstico más probable es el síndrome de Edwards, tiene todos los síntomas.
16. 16un recién nacido de 38 semanas de gestación presenta múltiples anomalías congénitas. Al examen
    físico, se observa microcefalia, microftalmia, labio leporino bilateral y polidactilia en ambas manos.
    Además, el recién nacido tiene un soplo cardíaco significativo. La ecografía prenatal había mostrado
    holoprosencefalia. Los padres no tienen antecedentes familiares de anomalías genéticas.

    1. Aa) Síndrome de Edwards
    2. Bb) Síndrome de Patau
    3. Cc) Síndrome de Down
    4. Dd) Síndrome de Turner
17. 17Una paciente femenina de 22 años, sin antecedentes médicos, presenta dolor abdominal, diarrea,
    vómitos, orina rojiza, agitación y agresividad. Al ingresar, se le diagnosticaron hipertensión, taquicardia,
    encefalopatía, deterioro renal, hiponatremia grave e hipocalcemia leve. Se le administró solución salina
    hipertónica y antibióticos. Un TAC cerebral mostró edema cerebral y fue trasladada a cuidados intensivos
    debido a signos meníngeos y debilidad muscular. Según su afección, ¿a qué trastorno genético podría
    deberse este cuadro?

    1. Aa) Enfermedad de Wilson
    2. Bb) Porfiria aguda intermitente
    3. Cc) Fenilcetonuria
    4. Dd) Enfermedad de Fabry
18. 18Una mujer de 40 años consultó por dolor abdominal de diez días de evolución. Fue sometida a una
    laparotomía que no encontró patología quirúrgica. Presentaba hiponatremia e hipocalemia severas,
    taquicardia persistente e hipertensión. Siete días después desarrolló una cuadriparesia flácida aguda y
    tuvo una convulsión tónico-clónica generalizada. Los estudios confirmaron polineuropatía axonal mixta,
    y los análisis de orina mostraron niveles elevados de porfobilinógeno y porfirinas. Se le diagnosticó
    porfiria intermitente aguda y se le administró hemina, lo que estabilizó su cuadro clínico y normalizó los
    niveles de porfobilinógeno. Según la genética su afección se debe escoge la respuesta:

    1. Aa) Enfermedad de Wilson
    2. Bb) Porfiria aguda intermitente
    3. Cc) Enfermedad de Fabry
    4. Dd) Fenilcetonuria
19. 19Un recién nacido de sexo masculino es referido a consulta por presentar un perfil facial plano,
    hipotonía y pliegue palmar transverso. La madre refiere que durante el embarazo no se
    realizaron estudios de detección prenatal

    1. Aa) Síndrome de Turner
    2. Bb) Síndrome de Down
    3. Cc) Microcefalia
    4. Dd) Espina bífida
20. 20Una niña de 5 años con diagnóstico de síndrome de Down desde el nacimiento, presenta
    dificultad para el aprendizaje, talla baja y cardiopatía congénita. Sus padres desean conocer
    más sobre las características de esta condición y las opciones de tratamiento disponibles.
    ¿Cuáles son las características más comunes del síndrome de Down?

    1. Aa) Hiperactividad, agresividad, baja estatura
    2. Bb) Dificultad para el aprendizaje, dismorfias faciales, cardiopatías
    3. Cc) Autismo, epilepsia, ceguera
    4. Dd) Ninguna de las anteriores
21. 21Un hombre de 25 años se presenta en la consulta por fatiga persistente, palidez y dificultad para respirar
    durante el ejercicio. Tiene antecedentes de anemia microcítica desde la infancia, tratada sin éxito con
    suplementos de hierro, y no ha recibido transfusiones sanguíneas. En su historia familiar, su padre
    también padece de anemia, mientras que su madre es saludable y su hermana menor tiene anemia leve.
    Al examen físico, se observa palidez mucocutánea marcada y esplenomegalia leve, sin signos de ictericia
    o hepatomegalia.
    Los exámenes de laboratorio muestran una hemoglobina de 9 g/dL, hematocrito de 28%, volumen
    corpuscular medio (VCM) de 65 fL y niveles normales de ferritina sérica. El electromigrama de
    hemoglobina revela un aumento en la HbA2. Con estos hallazgos, se sospecha de Talasemia β
    intermedia.
    1. ¿Cuál es el tratamiento más adecuado para este paciente?

    1. AA. Suplementos de hierro.
    2. BB. Transfusiones de sangre periódicas.
    3. CC. Quimioterapia.
    4. DD. Terapia génica.
22. 222. ¿Qué prueba de laboratorio específica sería útil para diferenciar entre Talasemia y otras causas de
    anemia microcítica?

    1. AA. Nivel de ferritina.
    2. BB. Nivel de vitamina B12.
    3. CC. Electromiograma de hemoglobina.
    4. DD. Prueba de función hepática.
23. 23Un niño de 12 años que acude a consulta por presentar cansancio extremo, palidez facial y dificultad
    para realizar actividades físicas cotidianas. La madre refiere que ha notado que su hijo se cansa con
    facilidad al jugar y que ha tenido episodios de irritabilidad. La historia médica familiar revela que su
    madre es portadora de talasemia menor. A la exploración física, se observa palidez cutánea y mucosas.
    No hay hepatomegalia ni esplenomegalia. Los signos vitales son normales, pero se detecta taquicardia
    leve.
    1.¿Cuál es la causa principal de la talasemia?

    1. A- A) Defecto en la síntesis de globinas
    2. B- B) Infección viral
    3. C- C) Deficiencia de hierro
    4. D- D) Enfermedad autoinmunitaria
24. 242.¿Cuál de los siguientes síntomas es más característico de la talasemia?

    1. A- A) Fiebre alta
    2. B- B) Anemia y palidez
    3. C- C) Pérdida de peso repentina
    4. D- D) Erupción cutánea

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segundo GENETICA Quiz on TEST DE GENETICA, created by BELEN GAONA on 02/10/2024.

Author

BELEN GAONA

Language

Español

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