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Genética

Giovanna Magnini 5 Fragen

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  1. 1Sabendo que as mutações gênicas são alterações na estrutura do DNA que envolvem substituição, deleção ou inserção de DNA, assinale a alternativa CORRETA:
    1. AMutações de ponto, ou substituições podem ser silenciosas, de sentido trocado, sem sentido, regulatória, processamento de DNA e SNPs
    2. BDeleções e inserções são mudanças na matriz de leitura; sendo polimorfismo indel e STR
    3. CMutações dinâmicas são reduções ou expansões de trinucleotídeos
  2. 2Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são em sua maioria, em regiões não codificantes, íntrons e sequências distantes de genes conhecidos, sendo que, nos éxons, os mais de 100.000 SNPs identificados, metade não alteram a sequência de aminoácidos e metade, sim.
    1. ARichtig
    2. BFalsch
  3. 3Existe mais de um milhão de indels descritos, sendo que metade deles é complexa, sendo compostos de mais de 2 alelos
    1. ARichtig
    2. BFalsch
  4. 4O polimorfismo de repetições curtas em tandem (STR) são indels multialélicos devido a números variáveis de um segmento de DNA inserido em tandem em um determinado local. Sobre os STR, assinale a alternativa correta:
    1. ASão polimorfismos de microssatélite
    2. BNão tem qualificação para ser usado como teste de paternidade e medicina forense por possuir muitas variações nos números de repetições.
    3. CExatamente pelo alto número de repetições, é uma característica instável, não sendo possível a transmissão para a prole.
  5. 5Sobre os efeitos das mutações, assinale a(s) alternativa(s) correta(s):
    1. APerda de função são derivadas de mutações que resultam em atividade reduzida ou menor quantidade do produto normal. Sendo que, quando existe haploinsuficiência, a mutação única já leva a perda de função.
    2. BGanho de função é o aumento da atividade ou quantidade do produto gênico. Caracterizado por heranças dominantes e recessivas e novas propriedades.
    3. CEfeito dominante negativo é o produto do alelo mutante interferindo no produto de um alelo normal, levando a um resultado geral adverso.

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Beschreibung
Quiz referente a disciplina de genética médica
Sprache
Português
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