Karteikarten
Oncogenética
Karten in diesem Stapel (19)
- 1Genes da Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovárioBRCA1 e BRCA2 - supressores tumorais
- 2Quando solicitar teste genético nos cânceres de mama e ovário?Dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em idade precoce em parentes de 1º e 2º grau
Câncer de mama bilateral
Câncer de mama associado a câncer de ovário na HF
Transmissão vertical - 3Qual tipo de exame genético realiza-se para síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário?Sequenciamento dos éxons de BRCA1 de BRCA2 - mutações pontuais rearranjos e deleções
- 4Qual classe de fármaco pode ser usada em pacientes com mutação de BRCA?Inibidores da enzima PARP1, que é responsável pelos reparos das quebras bifilamentares no DNA - facilita apoptose de céls tumorais que não expressam BRCA, estimulando morte da cél tumoral
- 5Síndrome de Li-Fraumeni: qual o gene e quais os tipos de cânceres envolvidos?Gene ➜ TP53
Cânceres ➜ sarcoma, leucemia, câncer do SNC, adrenocorticais, câncer de mama - 6Quais os critérios para teste genético da TP53?Sarcoma, tumor cerebral ou carcinoma adrenocortical <45 anos + história familiar de câncer precoce típico de Síndrome de Li-Fraumeni
- 7Quais os genes envolvidos na Síndrome de Lynch ou Câncer Colorretal Hereditário sem PoliposeSistema MMR
- 8Qual o tipo de mutação mais comum da Síndrome de Lynch ou Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose?Instabilidade de microssatélites por acúmulo de mutações de erros de replicação - fazer teste, se positivo busca-se mutações nos MMR
- 9Qual o critério clínico para Síndrome de Lynch ou Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose?Critérios clínicos de Amsterdam I e Amsterdam II ➜ pelo menos 3 parentes com CCR. Dos 3 parentes, um deles é de 1º. 2 ou + gerações sucessivas estão envolvidas. Ao menos 1 <45 anos. Ou vários casos de CCR e tumores extra-colônicos do espectro da síndrome em famílias afetadas (endométrio, gástrico, ovário)
- 10Quais os exames periódicos necessários para detectar precocemente câncer na Síndrome de Lynch?* Colonoscopia
* Exame ginecológico com US transvaginal e biópsia endometrial
* Endoscopia digestiva alta
* US abdominal e citologia urinária
Deve-se começar a investigação 10 anos antes da idade do familiar que teve câncer mais precocemente - 11Qual o gene do Melanoma Familiar Hereditário?CDKN2A - codifica proteína p16 e p14ARF que atuam no ciclo celular e apoptose ➜ p16 pela via da pRB (atua em G1) e p14ARF pela via da p53
- 12Quais os critérios do Melanoma Familiar Hereditário?HF de melanoma e câncer de pâncreas
- 13Manejo do Melanoma Familiar HereditárioDiminuir exposição solar, uso de protetor, vigilância de lesões hiperpigmentadas, consulta semestral ao dermatologista
- 14Recomendação para portadoras da Síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovárioAuto-exame, exame clínico da mama + mamografia anual intercalada com Ressonância Magnética Nuclear das mamas, US transvaginal e CA 125 sérico semestral
- 15Caso desconfiar de síndrome de predisposição genética ao câncer, deve-se proceder o teste molecular mesmo se paciente assintomático. V ou F?F, deve-se iniciar a avaliação com um indivíduo sabidamente afetado e a partir do encontro da mutação investigar familiares assintomáticos
- 16Deve-se encaminhar ao acompanhamento genético o indivíduo logo após o teste molecular. V ou F?F, o acompanhamento genético deve iniciar antes do teste molecular
- 17Por que investigar assintomáticos?* Risco cumulativo de câncer superior ao da pop geral
* Câncer em idade precoce e + de um tumor primário ao longo da vida
* Familiares correm risco de ser portadores
* Estratégias de detecção e prevenção são diferentes da pop geral - 18Critérios para se pensar em câncer de origem hereditáriaTumores em idade precoce
Multifocais em um mesmo órgão
Mais de um tumor primário
Tumores em múltiplos indivíduos de uma mesma família, incluindo pelo menos um em idade atípica
Ocorrência de tipos específicos de tumores raros
Evidência de herança autossômica dominante
Tipos histológicos específicos - 19Genes de baixa penetrância, associados a riscos ambientais comuns, podem estar relacionados com recorrência familiar de câncer de mama e colorretal nos quais o diagnóstico é dado próximo a idade da pop geral. V ou F?V
Informationen
- Beschreibung
- Karteikarten am Oncogenética, erstellt von Erika Heni Taffarel am 22/08/2022.
- Erstellt von
- Erika Heni Taffarel
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