Aconselhamento e diagnóstico genético

Onde começar

A unidade Aconselhamento e diagnóstico genético faz parte de Genética médica, na vertente Diagnóstico, aconselhamento e terapias. Seus materiais permitem estudar desde padrões de herança até doenças específicas, diagnóstico e possibilidades terapêuticas.

Para começar, o mapa mental «Herança» apresenta a herança monogênica ou mendeliana e distingue padrões autossômicos, ligados ao sexo e mitocondriais. Ele oferece um ponto de partida para ler os materiais sobre condições específicas.

Doenças e padrões de herança

Depois dos conceitos, o mapa «Síndrome de Marfan» reúne manifestações oculares, cardíacas e esqueléticas. Já «Adrenoleucodistrofia (ALD)» aborda uma doença ligada ao X recessiva e menciona o gene ABCD1. A página também inclui mapas sobre doenças mitocondriais, acondroplasia e doença de Huntington.

Para ampliar a revisão, há flashcards «Genética» sobre doença complexa, com perguntas a respeito do efeito dos genes e dos tipos de variação. Os recursos sobre genética do câncer hereditário e síndromes hereditárias de neoplasias acrescentam outros temas ao percurso.

Aconselhamento, diagnóstico e terapias

Os mapas «Aconselhamento Genético» apresentam o aconselhamento como um conjunto de procedimentos de informação e orientação. Entre os pontos abordados estão o diagnóstico, a etiologia, o prognóstico e o risco de doença genética na família. Outro mapa trata de objetivos e indicações, incluindo a estimativa de risco gestacional e a possibilidade de diagnóstico pré-natal.

Na sequência, o mapa sobre aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal permite continuar nesse tema. «EXOMA» apresenta o conjunto de éxons, enquanto «Terapia gênica: avanços, desafios e perspectivas» introduz a correção de genes alterados e modificações específicas. Há ainda um mapa sobre tratamentos de doenças genéticas.

Como combinar os formatos

Uma forma de organizar o estudo é ler primeiro um mapa para reconhecer os conceitos e depois usar flashcards para retomá-los em perguntas curtas. O quiz «Huntington» pode acompanhar o mapa «Doença de Huntington»; o quiz «Genética - Câncer» pode ser usado junto aos mapas sobre genética do câncer.

Após responder, volte aos mapas e compare os temas com suas respostas. Professores também podem selecionar materiais de formatos diferentes para apoiar a discussão em aula. Escolha um mapa e um quiz para montar seu percurso de estudo.