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Karten in diesem Stapel (50)
- 1HemizigotoSó possui um gene no caso de homens (só em X ou só em Y)
- 2Heterozigoto composto2 alelos oriundos de mutações diferente
- 3Disturbios medelianos:Que ocorrem em apenas 1 gene, em caso de este causar multiplos defeitos se chama esse caso de pleiotropia
- 4Penetrância vs ExpressividadePenetrância é a chance de o fenótipo ser apresentado enquanto expressividade é a gravidez da expressão do fenótipo.
- 5Alelos mutados no crom; X não são passado linearmenteHomens sempre passam Y para filho e X para filha, logo as doenças pulam os filhos e só atinge as filhas
- 6Dominância incompletaQuando em homozigotos o fenótipo se expessa um pouco mais que em heterozigotos (planta rosa) → Acondroplasia → Homozigoto = fatal
- 7Dominância puraMesma expressão em homozigotos e heterozigotos
- 8CodominânciaOs 2 alelos são expressos em heterozigotos (dalmata style)
- 9Autossômicas ligadas ao sexoAlgumas doenças atingem de maneira diferente homem e mulheres embora sejam autossômicas:
Ex: Hemocromatose hereditária → Excesso de depósito de ferro no corpo - 10Relação doenças recessivas e consaguinidadeA Maioria das doenças recessivas tem alelos mutantes raros pela sociedade e por isso sua maioria é de heterozigotos compostos, com exceção em casos de consaguinidade
- 11Predominância nas doenças medelianasA maioria das doeças medelianas são autossômicas dominantes
- 12Inativação do X:Para igualar a produção de proteinas entre homens e mulheres embora essa tenha 2 loci enquanto o homem somente 1, um dos alelos é inativado
Por esse motivo é mt dificil dizer se a herança é dominante ou recessiva na mulher - 13Herança recessiva ligada ao X:Expressa em todos os homens com o Alelo, pode atingir algumas mulheres heterozigotas → Inativação do X não afetado (Ex: Hemofilia real)
- 14Herança dominante ligada ao X:Característica inconfundível: TODAS as filhas e NENHUM dos filhos de homens afetados são afetados.
- 15Distúrbios dominantes que poupam os homensEx: a Epilepsia dominante ligada ao X é um exemplo que afeta as mulheres homozigotas mas poupas aos homens hemizigotos, por motivo que não sabemos
- 16Distúrbios dominantes são fatais aos homensEx: Sindrome de Rett
- 17Herança PseudoautossômicaNo caso na hora de uma recombinação entre X e Y o gene em X é repassado ao Y e este é passado ao filho desse homem, gerando uma espécie de herança genética autossômica que é falsa
- 18Mosaicismo2 populações geneticamente diferente em 1 organismo, vindo de 1 só zigoto, causada por mutações pós zigóticas
- 19Tipos de mosaicismo:Mosaicismo extraembrionário
Mosaicismo somático puro - não afeta os gametas
Mosaicismo germinativo - Afeta células germinativas e somáticas
Mosaicismo segmentar - ?? - 20MicrobiomaO segundo genoma humano seria o mapameamento genético dos microorganismo que compõe o corpo do ser humano, por estes apresentarem um efeito no ser humano, já se foi associado o microbioma intestinal a obesidade, por exemplo
- 21Metagenômicasequência de DNA do microbioma
- 22Dificuldades do mapeamento do gene do microbiomaIsolar e criar culturas (muitos micróbios não sabemos fazer a cultura adequada) Resolução: Estudar microbioma de região e isolar depois os dados, no lugar de estudar microbiomas por partes específicas
- 23Microbioma hospitalarEstudo do local e como se desenvolvem infecções hospitalares
- 24Hemoglobinopatiasexemplo de disturbios mendelianos (monogênicos)
- 25Heterogeneidade AlélicaMutações em um mesmo locus (Ex: Fibrose cística a mais de 1400 mutações conhecidas no mesmo locus)
- 26Heterogeneidade de LocusPossibilidade de mutações em locus diferentes gerarem o mesmo fenótipo ou fenótipos intimamente semelhantes. (ex: hiperfenilalanemia, pode ser resultado de mutações em 5 genes (loci) diferentes)
- 27Anemia FalciformeDoença genética mais comum → PRoblema na hg beta, uma troca de proteínas, com hemoglobina S no lugar da A → É recessivo de deminância incompleta. Tratamento = transfusão de sangue e transplante de medula
- 28Genes modificadoreseterminam o quão fatal a anemia falciforme pode ser, (Ex: O Nível de Hb fetal, por essa ser grande condutor de oxigênio)
- 29TalassemiaProblema na produção de hemoglobinas alfa ou beta → Alterações nos genes que a produzem → Hemoglobina alfa = 2 genes produzem (4 alelos total) Hemoglobina beta = 1 gene (2 alelos) ambas são autossômicas recessivas.
- 30Talassemia beta→ 1 gene = 2 alelos → Talassemia minor (pode apresentar anemia mas sem grandes problemas) e major (Rosto de roedor, atraso no desenvolvimento e isaiah tomice)
- 31Frequência alélica→ Incidência de um alelo na população → Número do alelo específco/ total de alelos da população.
- 32Mutação Gênica vs CromossômicaGênica = sequencia de DNA, Cromossômica dano em estrutura ou número de cromossomos
- 33Reparo de DNAurante a maquina de transcriçaõ e principalmente de replicação há diversos mecanismo para identificação de problemas para reparar o DNA
- 34tipos de mutação:missense → Proteína errada
nonsense - perda de sentido → stop antes da hora
Mutações regulatórias
frameshift - Mudança de frame, por inserção ou deleção de nucleotídeos
transição - Mudança purina - purina (A e G) e pirimidina-pirimidina (C e T)
transversão - purina - pirimidina e pirimidina-purina - 35Síndrome de Lynché uma doença que está relacionada a problemas em genes que codificam proteínas de reparo de erros, tornando o organismo mais instável e propenso a erros DNA causam coisas como câncer (principalmente colorretal). A síndrome é autossômica dominante
- 36Classificação em funções :Ganho de função → Geralmente autossômica dominante
Perda de função - geralmente autossômica recessiva/ (o outro alelo compensa) - 37Nem todos os genes tem exons: exceção:gene das histonas, só 1 parte, exon
- 38Fita sense = , antisense =codificante . molde
- 39Local do processamento do mRNA para formar o transcrito maduroé o nucleo
- 40Processamento do mRNARetirar introns, deixar exons, adicionar Poli A + Cap ( Evitam ação da exonuclease 5’ + facilitam o transporte p/ mitocôndria + tradução circular)
- 41Região UTR 5' e 3'Local de ligação com o ribossomo, não codifica
- 42Chances de mutações variam conforme o localAlguns locais são mais bem conservados enquanto outros possuem hotspots para mutaçao
- 43Pq a mais comum é C -> TPq quando C é marcada por metilação essa sofre desaminação que resulta em Timina
- 44Tipos de polimorfismoTroca de um nucleotídeo
Inserção ou deleção (microsatélites)
Inserção de elementos moveis
Variação do número de cópias
Polimorfismo de Inversão - 45Causa de polimorfismo de inversão??
- 46FENILCETONÚRIAFENILCETONÚRIA
- 47O que é?Problema na fenilanina hidroxilase que causa fenilcetunúria clássica ou em BH4 (cofator do gene de PAH)que causa a atípica. Autossômica Recessiva
- 48O que causa?sem a hidroxilação da fenilanina (que a transforma em tirosina) há um acumulo desta e uma falta de tirosina, que seria utilizada na produção de dopamina e melanina.
- 49Como identifica?Teste do pezinho que mede os niveis de fenilanina e tirosina no sangue
- 50Efeitos? Tratamento?Deficiencia pigmentar, DeficiÊncias cogntivas e microcefalia → Falta de dopamina e melanina
Dieta hipoproteica,
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- Karteikarten am Ohne Titel, erstellt von Leonardo Peron Peron am 29/08/2017.
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- Leonardo Peron Peron
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