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NUMÉRICAS

Trisomía del cromosoma 21

Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 18

Síndrome de Edwards.

Trisomía del cromosoma 13

Síndrome de Patau.

Trisomía del cromosoma 22

letal, se han descrito casos de mosaicismo

Monosomía del cromosoma 21

letal, se han descrito casos de mosaicismo

ojos rasgados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden además tener un doblez en la parte de arriba.

cabeza pequeña de forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos superpuestos

influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves

retraso del crecimiento prenatal y postnatal, discapacidad intelectual de leve a grave, hemiatrofia,

mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.

NUMÉRICAS SEXUALES

trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY)

Síndrome de Klinefelter

monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X

Síndrome de Turner

síndrome del supermacho: 47, XYY

Síndrome del doble Y

síndrome de la superhembra: 47, XXX

Síndrome del triple X

AUTOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Deleción de brazos.

Síndrome del maullido del gato

deleción del brazo corto del cromosoma 5

Síndrome de Prader-Willi

deleción del brazo largo del cromosoma 15

Síndrome de Angelman

deleción del brazo largo del cromosoma 15

Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid

deleción el extremo distal del cromosoma 22

Translocación de brazos.

Síndrome de Down familiar.

Los familiares de los padres también pueden haber heredado la translocación

Cromosoma Filadelfia.

En la leucemia mielógena crónica y la leucemia linfocítica aguda

Síndrome X frágil

orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos

translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

IDENTIFICACIÓN

de los cromosomas: existe la técnica de la banda G, para detección y caracterización de anomalias estructurales y numéricas

cariotipo de bandas G, detecta delecciones y duplicaciones mayores de alrededor de 5-10Mb

Dosis genética, equilibrio y desequilibrio:

consiste en aspectos cuantitativos de la expresión génica de trastornos monogenéticos.

ANOMALIAS DE # DE CROMOSOMAS

TRIPLOIDIA Y TETRAPLOIDÍA

óvulo con 2 espermatozoides por fallo eb la division meiotica en cualquiera de los progenitores

ANEUPLOIDÍA

trisomia, 3 copias de un cromosoma en lugar del par normal

ANOMALIAS EN ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS:

si el genoma tiene el complemento cromosomico normal, o desequilibrado, si existe pérdida o ganancia.

REORDENAMIENTOS DESEQUILIBRADOS:

duplicación de parte de una cromosoma que origina una trisomia parcial

DELECCIONES Y DUPLICACIONES:

perdida de un segmento de cromosoma que origina un desequilibrio.

CROMOSOMAS MARCADORES Y EN ANILLO

cromosomas supernumerarios, o cromosomas extra estructuralmentes anómalos y si estan en anillo el cromosoma sufre 2 roturas y los extremos se unen.

ISOCROMOSOMAS

se ha perdido un brazo, y el otro se ha duplicado, más frecuentemente el cromosoma X

CROMOSOMAS DICÉNTRICOS

segmentos cromosómicos, cada uno con un centrómero, se fusionan extremo con extremo.

REORDENAMIENTO EQUILIBRADO

material genómico aunque organizado de forma diferente.

TRANSLOCACIONES

intercambio de segmentos entre 2 cromosomas: recíprocas y no recíprocas

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

2 cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos.

INVERSIONES

se produce cuando un único cromosoma sufre 2 roturas y vuelve a reconstituirse con el segmento entre las 2 roturas invertido.

MOSAICISMO

tanto numérica como estructural

2 o más complementos cromosómicos diferentes y esta situación se llama mosaicismo

CITOGENÉTICA

BIBLIOGRAFÍA:

THOMPSON & THOMPSON (2004) Genética en medicina. Masson