Alteraciones cromosómicas y cromosomopatías

Un recorrido por la unidad

Esta página reúne materiales de la unidad Alteraciones cromosómicas y cromosomopatías, dentro de Cromosomas y citogenética, en Genética médica. Los recursos creados por usuarios presentan anomalías numéricas y estructurales, aneuploidías y síndromes asociados. Puedes recorrerlos por concepto o centrarte en un síndrome concreto.

Para empezar, el mapa «Cromosomopatías» y el diagrama sobre anomalías cromosómicas ofrecen puntos de entrada al tema. Después, un mapa sobre síndromes distingue entre anomalías estructurales y numéricas y presenta la aneuploidía. Usa esas categorías como guía para ordenar los demás materiales.

De las alteraciones a los síndromes

Los mapas «Trisomías» reúnen ejemplos como los síndromes de Down, Edwards y Patau. También hay recursos dedicados a cada uno: el mapa «Síndrome de Down», el mapa «Síndrome de Edwards» y materiales sobre la trisomía del síndrome de Patau. Una presentación sobre Down aborda la trisomía del cromosoma asociado a este síndrome.

Para trabajar los cromosomas sexuales, encontrarás un mapa sobre Klinefelter y XXX que relaciona Klinefelter con un cromosoma X extra y el cariotipo XXY. Hay además un diagrama sobre aneuploidía en cromosomas sexuales y apuntes sobre Turner. Otros materiales tratan el síndrome de DiGeorge y las aberraciones cromosómicas estructurales.

Combina mapas, tarjetas y tests

Tras una primera lectura, elige un mapa y reconstruye sus relaciones con tus propias palabras. Puedes contrastar después un mapa de trisomías con los recursos dedicados a cada síndrome. Las tarjetas sobre síndromes y anomalías cromosómicas sirven para repasar los nombres y las categorías que aparecen en ellos.

El test «Test síndromes» y el test «Cromosomas» ofrecen otra forma de revisar el tema. Después de hacer uno, vuelve al mapa o a las tarjetas relacionados con las preguntas que quieras repasar. También puedes consultar los apuntes y presentaciones para cambiar de formato. Escoge un recurso y sigue el recorrido que mejor se adapte a tu estudio.