ECG

Fisiopatología:

Microdelección cromosoma 13.

Cromosoma 13:

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma uno de la madre y uno del padre.

Una microdelección en el cromosoma 13 se trata de un trastorno cromosómico en el que falta una porción del brazo largo (q) del cromosoma 13.

Suele evidenciarse al nacer y puede tener caracterisitcas como bajo peso al nacer, malformaciones del cráneo y área facial, anomalias en ojos, manos y pies, o malformaciones genitales en varones.

También se pueden evidenciar retrasos psicomotores o diversos grados de discapacidad intelectual.

Hipotonía.

Se trata de la disminución del tono muscular general o focal, se asocia a deficits en el desarrollo psicomotor. Esta se presenta con posturas anormales y poco habituales, disminución en la resistencia de las articulaciones y en los movimientos pasivos

La causa exacta del cromosoma 13 no se entiende completamente. En la mayoría de los casos documentados, la Monosomía Parcial 13q parece deberse a errores espontáneos muy tempranos en el desarrollo embrionario.

El alcance y la gravedad de las anomalías asociadas pueden depender de la longitud y la ubicación exactas de la porción eliminada del cromosoma 13q.

Se ha determinado que la aparición de un retinoblastoma es debido a que la región cromosómica que falta sistemáticamente es una porción de la banda q14

Microdelección:

Las microdelecciones se conocen como un grupo de desordenes clínicos caracterizados por una pequeña delección (eliminación) de un segmento del cromosoma.

Craneales y faciales:

Cabeza inusualmente pequeña (microcefalia)

Puente nasal ancho y plano;

Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) y mandíbula superior anormalmente prominente.

Cierre prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis)

Articulaciones fibrosas (suturas metópicas)

Cabeza con apariencia "triangular" (trigonocefalia).

Los niños afectados por la trigonocefalia pueden correr el riesgo de un desarrollo anormal del cerebro anterior (holoprosencefalia).

Pueden presentar anomalias:

Oculares

Ojos inusualmente pequeños (microftalmia)

Ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular)

Caída de los párpados superiores (ptosis)

Pliegues verticales de la piel a cada lado de la nariz (pliegues epicánticos)

Cataratas

Opacidad corneal

Retinoblastomas

Manos y pies:

Pulgares subdesarrollados (hipoplásicos);

Quintos dedos que están anormalmente doblados (clinodactilia),

Membranas o fusión de ciertos dedos (sindactilia),

Dedos gordos inusualmente cortos;

Pie equinovaro o pie zambo

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SNC:

Se encuentra que las anomalías del sistema nervioso central se describen a menudo en pacientes con deleción 13q que incluyen holoprosencefalia, defectos del tubo neural, agenesia / disgenesia del cuerpo calloso, displasia cortical y anomalía de la fosa posterior.

Los recién nacidos que poseen una microdelección 13q tienden a tener bajo tono muscular (hipotonia), lo que dificulta que los niños succionen y se alimenten. El tono muscular bajo suele normalizarse durante los primeros años de vida.

Se presenta una afectación en el desempeño muscular del niño que llega a afectar

Los hitos del desarrollo del infante como cambios de posición, posturas típicas del desarrollo (supino, prono, sedente, cuadrupedo, bipedo) y así mismo la marcha

Los síntomas y las características físicas asociadas con el trastorno pueden variar mucho, según el tamaño exacto y la ubicación de la deleción (monosomía) en el cromosoma 13q.

Son frecuentes las malformaciones del corazón, el cerebro, el esqueleto y los riñones. La mayoría de las personas tiene una discapacidad intelectual, que suele ser moderada o grave.

Tono muscular:

Se trata de la energia potencial del musculo que lo mantiene tenso mientras este se encuentra en reposo mediado por el sistema nervioso central.

Referencias:

1. VOGELS A, FRYNS J. Microdeleciones y Genetica Molecular [Internet]. Atlasgeneticsoncology.org. 2004 [cited 14 September 2020]. Available from: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodelecionesSpID30059SS.html

2. Chromosome 13, Partial Monosomy 13q - NORD (National Organization for Rare Disorders) [Internet]. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2020 [cited 14 September 2020]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-13-partial-monosomy-13q/

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3. Mellado S Cecilia. Síndromes por Microdeleción. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2004 Oct [citado 2020 Sep 14] ; 75( 5 ): 473-482. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000500011&lng=es. http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062004000500011.

4. Aillón López Valeria, Luna Barrón Beatriz, Taboada López Gonzalo. Hipotonia congénita y síndromes genéticos. Cuad. - Hosp. Clín. [Internet]. 2016 [citado 2020 Sep 14] ; 57( 2 ): 51-56. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1652-67762016000200009&lng=es.

5. 13q-deletionssyndromet [Internet]. Socialstyrelsen. 2018 [cited 14 September 2020]. Available from: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/13q-deletionssyndromet/

Se puede evidenciar una afectación en cuanto a la vida social y cívica del bebé, así mismo su vida educativa.