Disostosis Cleidocraneal

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Raro Transtorno congenito del esqueleto.

Fue reportado por primera vez por Martin en 1765.

Marie y Saiton documentaron los criterios de la enfermedad en 1898.

Etiologìa: Causado por el gen 6p21

Diferenciacion de las celulas precursoras de osteoblastos y es esencial para la osificaciòn intramenbranosa y endocondral.

El CCD es una condicion autosomica dominante

Con frecuencia se producen mutaciones espontaneas.

El 40% de los casos de la CCD aparece sin una causa aparente.

Diagnòstico Temprano: Incluye Hipoplasia clavicular, ausencia de osificaciòn de los huesos parietales, pobre osificaciòn de huesos frontales y pùbicos.

Caracterìsticas Generales:

Clavìculas ausentes bi o unilateral

Presenta malformaciones y grados de hipoplasia clavicular.

Musculos asociados a la clavìcula estan poco desarrollados.

Muestran cuello largo.

Caja toràcica es pequeña y conforma de campana y costillas cortas.

Baja estatura.

Brazos y piernas anormamente cortas.

Segundo metacarpano anormalmente largo.

Las falanges intermedias pueden ser pequeñas.

Caracterìsticas Craneales:

Retraso en la Osificaciòn de las Suturas Craneales

Fontanelas pueden estar abiertas durante toda la vida.

Expansiòn Horizontal de la Boveda Craneal.

Braquicefalico.

Asociaciòn con retraso mental.

No tienen una discapacidad fisica importante.

Caracterìsticas Faciales:

Hipoplasia del maxilar, lagrimal, nasal y huesos cigomaticos.

Senos paranasales subdesarrollados.

Huesos de la parte media de la cara estan menos desarrollados que los del craneo.

Senos maxilares pequeños o inexistentes.

Protrusion mandibular..

Paladar Alto.

Puede presentarse paladar hendido.

Hipertelorismo ocular leve y exoftalmos.

Nariz de base amplia con un puente deprimido.

Reducciòn de los canales auditivos.

Caracterìsticas Dentales:

Retenciòn prolongada de la denticiòn temporal.

Presencia de Supernumerarios.

No erupciòn de los permanentes.

Ausencia de cemento celular en el àpice de raìz, es uno de los factores para el fracaso de la erupciòn .

Reabsorciòn incompleta o retraso de la lamina dental.

Aumento de nùmero de dientes impactados.

Caracterìsticas Maxilares:

Cambios Morfològicos en la mandìbula y la maxila.

La mandìbula a menudo demuestra un trabeculado grueso con àreas de aumento de la densidad.

La rama ascendente de bordes paralelos y estrechos, los procesos coronoides finos.

El maxilar se asocia a menudo con una hipoplasia de arco cigomàtico.

Caso Clinico

Pacienre masculino de 10 años de edad.

Se observo rasgos familiares.

Presento baja estatura.

Amplitud de el hueso frontal.

Hipertelorismo

Tabique nasal ancho

Examen Intraoral:

Mucosa bucal, lengua y mejillas normales

Presencia de supernumerario entre los organos dentarios 52 y 53.

Alteracion de forma en grano de arroz de la pieza 63

Oclusion: clase molar III bilateral

Clase III canina

Examen Radiografico

Germenes de todas las piezas permanentes maxilares y mandibulares.

Pieza 14 saco coronario ensanchado

Multiples supernumerios de la pieza 13 y 23.

Senos maxilares de tamaño y radiotransparencia normal.

Tratamiento:

Enfoque Multidisciplinario

Buena comunicaciòn y cooperaciòn del paciente.

Pueden ser necesarias multiples cirugias.

Combinacion de ortodoncia y cirugìa maxilofacial.