Fibrosis Quística.

Fibrosis Quística.

1. Enfermedad multisistémica, que afecta a las glándulas exocrinas.

   • Se caracteriza por una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.
   • Es congénita, de transmición autosómica recesiva.
     • La mutación mas frecuente, denominada F508, produce la eliminación de una fenilalanina en la posición 508 de la cadena de aminoácidos, presente en el 70% de casos.
       • Las personas portadoras de esta mutación tienen un compromiso pulmonar mas severo y desarrollan insuficienia pancreática.
         • La proteína producida por el gen anormal denominándola Regulador Trasmembrana de Fibrosis Quística.
           • La proteína CFTR está formada por 180 aminoácidos.

2. Mecanismos del movimiento de agua a través de las membranas celulares.

   • La ósmosis es un proceso físico en el que el agua u otro solvente atraviesa una membrana semipermeable moviéndose desde una baja concentración de solutos a una de alta.

3. Los síntomas son distintos en cada personas ya que existen mas de 1,000 mutaciones en la FQ.

   • Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo, retraso en el crecimiento, fatiga, infecciones respiratorias como neumonía o sinusitis y perdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez.
     • Su diagnostico en la mayoria de niños se da a los 2 años de edad, sin embargo a un pequeño grupo se le puede diagnosticar hasta los 18 años o más.
       • El diagnostico se puede hacer con una prueba de sangre, también se usa el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y la prueba de cloruro en el sudor.
         • Tratamiento para los pulmones: Antibióticos (para infecciones pulmonares), medicamentos para inhalar, terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración y transplante de pulmón en casos mas complicados.
           • Para los problemas intestinales y nutricionales: Una alimentación especial, enzimas pancreaticas para reponer las faltantes y suplementos de vitaminas A,D,E y K.
             • Las complicaciones puede llevar a padecer también de tos con sangre, diabetes, desnutrición, osteoporosis y artritis, insuficiencia respiratoria crónica.
               • Bibliografía: https://es.slideshare.net/wirakoku/articulo-cientifico-10140884

Bilder und Dateien der Mindmap