..DOENÇAS MITOCONDRIAIS..

..DOENÇAS MITOCONDRIAIS..

1. SÃO DOENÇAS QUE RESULTAM DE MUTAÇÕES HERDADAS OU ESPONTÂNEAS DO DNAmt OU DNAn.

   • DOENÇAS DE APARECIMENTO ESPORÁDICO
     • SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE (SKS)
       • - VARIANTE MAIS GRAVE.
       • - APARECIMENTO ANTES DOS 20 ANOS.
       • - COMPROMETIMENTOS: OFTALMOPLEGIA, RETINITE PIGMENTOSA, ATAXIA, HIPERPROTEINORRAQUIA, BLOQUEIO COMPLETO CARDÍACO, DIABETE MELLITUS, SURDEZ E SINAIS DE NEURODEGENERAÇÃO..
     • OFTALMOPLEGIA EXTERNA CRÔNICA PROGRESSIVA (OECP)
       • - VARIEDADE INTERMEDIÁRIA..
       • - OFTALMOPLEGIA, PTOSE E DISCRETA FRAQUEZA MUSCULAR APENDICULAR LENTAMENTE PROGRESSIVA.
     • SÍNDROME DE PEARSON
       • - APARECE NA INFÂNCIA
       • - ANEMIA SIDEROBLÁSTICA, LEUCOPENIA, TROMBOCITOPENIA INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA.
       • - QUANDO OS INDIVÍDUOS SOBREVIVEM, DESENVOLVEM A SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE.
   • DOENÇAS DE HERANÇA MENDELIANA
     • DEFEITOS EM GENES CODIFICADORES DE PROTEÍNAS ESTRUTURAIS DA MITOCÔNDRIA.
     • DEFEITOS DIRETOS EM GENES CODIFICADORES DE ENZIMAS DA CADEIA RESPIRATÓRIA.
       • - MUTAÇÕES NO COMPLEXO ENZIMÁTICO I.
         • - DOENÇA DE LEIGH.
         • - LEUCODISTROFIA FATAL.
       • - MUTAÇÕES NO COMPLEXO II.
         • - SKS
         • - DOENÇA DE LEIGH
         • - FRAQUEZA MUSCULAR.
         • - CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA.
         • - PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO.
       • - MUTAÇÕES NO COMPLEXO IV.
         • - DOENÇA DE LEIGH.
         • - CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA
     • DEFEITOS EM GENES CODIFICADORES NECESSÁRIOS PARA A MONTAGEM OU A IMPORTAÇÃO DE PROTEÍNAS MITOCONDRIAIS.
       • DEFEITOS NA COQ-10
         • - SKS
         • - MIOPATIA
     • DEFEITOS NA SINALIZAÇÃO INTERGENÔMICA
       • - DELEÇÃO DO DNAmt: REDUÇÃO NA QUANTIDADE DE DNAmt SEM QUALQUER ALTERAÇÃO NA SUA SEQUÊNCIA.
         • - GRAVE
         • - QUASE SEMPRE FATAL.
         • - PODE ORIGINAR SÍNDROME DE MINGIE.
       • - DELEÇÕES MÚLTIPLAS: PRESENÇA DE DELEÇÕES DE DIVERSOS TAMANHOS EM UM MESMO TECIDO.
         • A FORMA MAIS FREQUENTE DE DELEÇÕES MÚLTIPLAS É A OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE (OEP-AD).
   • DOENÇAS DE HERANÇA MATERNA
     • EPILEPSIA MIOCLÔNICA E MIOPATIA COM RRF (MERRF).
       • - PODE SURGIR EM QUALQUER IDADE.
       • - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS MAIS COMUNS: EPILEPSIA COM CRISES MIOCLÔNICAS GENERALIZADAS OU FOCAIS, A ATAXIA CEREBELAR E MIOPATIA.
     • ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL, ACIDOSE LÁTICA E EPISÓDIOS SIMILARES A A:CIDENTES VASCULARES CEREBRAIS (MELAS)
       • - APARECE, PRINCIPALMENTE, ANTES DOS 45 ANOS.
       • - PACIENTES JOVENS APRESENTAM AVCs QUE GERALMENTE NÃO RESPEITAM O TERRITÓRIO VASCULAR.
       • - ALGUNS SINTOMAS TÍPICOS DE DOENÇAS MITOCONDRIAIS PODEM ESTAR AUSENTES.
       • - APRESENTA FREQUENTEMENTE ATAXIA CEREBELAR.
     • DOENÇA DE LEIGH
       • - PRESENÇA DE ASSOCIAÇÃO ENTRE ANORMALIDADES DE NERVOS CRANIANOS, DISFUNÇÃO RESPIRATÓRIA E ATAXIA..
       • - PODE SER ASSOCIADA AO ATRASO DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR.
       • - MANIFESTAÇÕES OCORREM NA INFÂNCIA.
       • NEUROPATIA, ATAXIA E RITINITE PIGMENTOSA (NARP)
         • - É UMA VARIANTE DA SÍNDROME DE LEIGH.
         • - É UMA DOENÇA MULTISSISTÊMICA DO ADULTO JOVEM QUE APRESENTA, EM VÁRIAS COMBINAÇÕES, NEUROPATIA SENSITIVA, ATAXIA, CRISES CONVULSIVAS, DEMÊNCIA E RETINITE PIGMENTOSA.
         • - A BIÓPSIA MUSCULAR NÃO APRESENTA RRF.
     • NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER (LHON)
       • - APRESENTA-SE COM UM QUADRO DE PERDA DA ACUIDADE VISUAL CENTRAL, INDOLOR E DE INSTALAÇÃO AGUDA OU SUBAGUDA.
       • - OCORRE, USUALMENTE, DOS 12 AOS 30 ANOS DE IDADE.

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