TESTE DO PEZINHO

TESTE DO PEZINHO

1. Identificar doenças

   • Triagem

2. 3-5 dia de vida , não superior a 30d

3. Tipos

   • PNTN
     • Fenilcetonúria
       • Autossômica recessiva
       • Deficiência/ausência de fenilalanina hidroxilase
         • Acúmulo de fenilalanina no sangue e tecidos, lesões no SNC
           • Fenilalanina sérica > 10 mg/dL
       • Sintomas: atraso do DNPM, microcefalia, convulsões, hipertonia, hiperatividade, eczema, odor característico na urina, pele e cabelos
         • 3º-6º mês de vida
         • Assintomático ao nascer
       • TTO: dieta com restrição de fenilalanina + fórmula rica em aminoácidos
       • 1:24.310
     • Fibrose cística
       • Autossômica recessiva
       • Disfunção/ausência de CFTR que codifica a proteína reguladora de condutância transmembrana de Cl
         • Sistemas mais exigentes/sensíveis: canais deferentes, glândulas sudoríparas e pâncreas
       • Disfunções: produção de muco espesso nos brônquios e nos pulmões, obstrução dos ductos pancreáticos, bloqueio da reabsorção de Cl nas glândulas sudoríparas
         • Problemas respiratórios
           • Tosse, expectoração crônica -> bronquiectasia, cor pulmonale
         • Problemas digestivos
           • Fígado: ductos biliares obstruídos pela secreção viscosa -> cirrose
           • Intestino: espessamento do conteúdo fecal -> obstrução intestinal, constipação, íleo meconial
             • Íleo meconial: pior prognóstico
               • Obstrução do íleo terminal
               • 15-16 semana
               • Observada na USG obs.
                 • Polidrâmio
                 • Ascite
                 • Dilatação de alças intestinais
                 • Calcificação peritoneal
               • Abdome distendido, vômito biliar ou fecaloide
               • Complicações: volvo, atresia segmentar, estenose e perfuração
           • Icterícia prolongada (> 15d)
             • Sínd. da bile espessa
         • Suor hipertônico
       • 1:7.576
       • Formas
         • Clássica: insuficiência pancreática exócrina
           • Desenvolvimento de DM (se desenvolvimento de insuficiência endócrina)
         • Atípica: oligo ou monossintomático
       • Quadro/Faixa etária
         • RN: íleo meconial, atraso da eliminação de mecônio, icterícia prolongada, atelectasia
         • Lactente: sínd.do lactente chiador, tosse crônica, PNM de repetição, desnutrição
         • Pré-escolar/Escolar: sinusopatia crônica, bronquiectasia, obstrução intestinal, cirrose hepática, hipovitaminoses
         • Adolescentes/Adultos: polipose nasal, pancreatite, atraso puberal, DM, infertilidade
       • Diagnóstico
         • História familiar
         • Teste de triagem alterado
         • Sintomatologia
         • Biologia molecular
         • Teste do suor
           • Estimulação com pilocarpina e corrente elétrica
           • CL: 5-60mEq/l // Na: 6-54mEq/l
             • RN: 115 mEq/l
           • 3 testes
       • Tratamento
         • Pâncreas: repor enzimas, suplementar ADEK, dieta hiperlipídica e hiperproteica
         • Pulmões: controle domiciliar, vacinas, ATB precoce, medicações inalatórias, fisio respiratória
     • Hemoglobinopatias
     • Hiperplasia adrenal congênita
       • Bloqueio enzimático na produção de cortisol
         • Aumento na secreção de ACTH
           • Estimulação das supra renais
       • Formas clínicas
         • Não clássica
           • Forma leve/início tardio
         • Depende do defeito enzimático
         • Clássica
           • Perdedora de sal (25%)
             • Hiperprodução androgênica/diminuição da produção de aldosterona
             • Baixo ganho de peso, letargia, vômitos, desidratação hiponatrêmica e hiperpotassêmica
             • Se não tratada -> choque, óbito
           • Virilizante simples (75%)
             • Virilização pré-natal da genitália externa F
             • Virilização pós-natal em ambos os sexos (aumento do clitóris/pênis)
             • Pubarca precoce e avanço da IO com prejuízo na estatura
       • Dx precoce
         • Evitar erros na definição sexual
         • Possibilidade de controle de distúrbios hidroeletrolíticos
       • Tratamento
         • Objetivos: suprir deficiências hormonais, correção dos distúrbio HDEL, evitar crise adrenal, controlar manifestações do excesso de andrógenos
         • Reposição glicocorticoide: hidrocortizona 10-15mg/kg/d 3x/d
         • Reposição mineralocorticoide: fludrocortisona: 0,05-0,2mg/d // NaCl 1-3g/d
         • Cirúrgico: correção da genitália
         • Pré-natal: se filho afetado, dexametasona, antes da 8ª semana de gesta
       • 1:7.500-10.000
     • Deficiência de biotinidase
       • Doença metabólica autossômica recessiva
       • FUNÇÃO (biotinidase): separa e libera a biotina dos alimentos, recicla a biotina
       • Sintomas: crises convulsivas, hipotonia, microcefalia, atraso do DNPM, alopécia, dermatite eczematoide
         • 7ª semana
       • TTO: reposição VO de biotina, 10-20mg/d por toda vida
       • 1:40.000-60.000
     • Hipotireoidismo congênito (TSH)
       • Sintomas: icterícia prolongada, choro rouco, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia, pele seca, livedo reticularis
         • Maioria assintomática ou oligo
         • Não tratada: pele seca, cabelos ralos, fácies típicas, atraso do DNPM, atraso do crescimento e proporções corpóreas desarmônicas
         • Bócio
       • Tratamento
         • Levotiroxina sódica: 10-15 micrograma/kg/d
       • Distúrbio endócrino congênito + comum
         • 1.2.595-4.795
           • F 2:1 M
             • Sínd.de Down: 35x +
       • Causas
         • Disgenesia tireoidiana
           • Agenesia
           • Ectopia
           • Hipoplasia
         • Hipotireoidismo central
         • Sínd.de resistência ao TSH
       • Hipotireoidismo cong.transitório
         • Ingestão excessiva ou deficiente de iodo pela mãe; uso de drogas antitireoidianas pela mãe; passagem transplacentária de Ac maternos; mutações de enzimas, hemangiomas hepáticos
       • Diagnóstico
         • Quadro clínico
         • Triagem neo
         • Dosagem de TSH e T4 livre (confirma)
         • USG
         • Cintilografia
         • R-x de joelho: atraso de ossificação
   • Plus
     • T4
     • Galactosemia
     • Amnoácidopatias
     • Toxo congênita
   • Master
     • Mesmos do Plus
     • Sífilis
     • Chagas
     • CMV
     • Rubéola congênita
   • Personalizado