TROMBOCITOSIS ESENCIAL

TROMBOCITOSIS ESENCIAL

1. Asociado a mutaciones

   • Puntuales: Activadoras JACK2
   • MLP
     • Normalmente activado por EPO
   • Calreticulina
     • Aumentan señales JACK-STAT

2. Clínica

   • Elevación de plaquetas
   • Ausencia de policitemia ni fibrosis medular
     • Deficiencia de hierro
   • Disfunción de plaquetas
     • Trombosis y hemorragias
       • TrVP, y de venas porta y hepática, infarto de miocardio, eritromelalgia

3. Patogenia

   • Señalización constitutiva JACK O MPL
     • Progenitores independientes de trombopoyetina
   • Mutación JACK2
     • Igual que en PCV
   • Celularidad de MO
     • Incremento leve
     • ++Megacariocitos; Anormalmente grandes
     • Delicadas fibrillas de reticulina

4. Frotis periféricos

   • Plaquetas anormalmente grandes
   • Leucocitosis
   • Hematopoyesis extrañedular
     • Organomegalia leve

5. Epidemiología

   • >Después de 60a
     • También en adultos jóvenes

6. Pronóstico

   • Supervivencia 12-15 años