SX DE DOWN

SX DE DOWN

1. Es un trastorno genético

   • Presencia de una copia adicional del cromosoma número 21
     • provoca retraso mental y defectos físicos.
       • FACTORES RIESGO
         • edad materna avanzada

2. Fisiopatologia

   • Trisomia Libre
     • 3 cromosomas en el par 21
       • Nomenclatura (47 cromosomas)
         • Error durante la segunda división meiótica
           • los ovulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas
   • Translocacion
     • Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
       • hay un cromosoma extra o pegado en el par 14

3. Cuadro Clinico

   • Cabeza y cuello
     • Leve microcefalia
     • Cuello corto
   • Cara
     • ojos “almendrados”
     • nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
     • Las orejas son pequeñas,con ausencia del lóbulo
     • Epicanto
   • Manos y pies
     • Braquidactilia
     • Surco palmar unico
     • signo de la sandalia: En el pie hay una hendidura entre el primer y segundo
   • Genitales
     • pene pequeño
     • frecuente la criptorquidia
   • Piel y faneras
     • La piel es redundante en la región cervical
   • Retraso permanente

4. Enfermedades asociadas

   • Cardiopatias 50%
     • Canal atrio-ventricular
   • Alteraciones gatrointestinales 10%
     • Atresia esofagica, enf celiaca
   • Trastornos de la visión 60%
     • Astigmatismo , miopia
   • Trastornos de la audición 80%

5. Diagnostico

   • Durante embarazo
     • Amniocentesis
     • Muestra vellosidades corionicas
   • Despues nacimiento
     • Estudio cromosomas