Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)

Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)

1. El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria

2. Síntomas severos

   • Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
   • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
   • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

3. Tipos de síndrome del X frágil

   • síndrome del X frágil existen dos tipos de alteraciones genéticas (mutaciones)
     • La premutación
     • Mutación total

4. El síndrome del X frágil está causado por una alteración genética del cromosoma X, que hace que una proteína, la conocida como proteína FMR-1 no se sintetice o lo haga en muy poca cantidad.

5. Rasgos físicos

   • Orejas grandes y protuberante
   • Cara larga y estrecha
   • Frente prominente
   • • Crecimiento rápido • Testículos grandes
   • Mentón angular y prominente

6. Diagnostico

   • El diagnóstico precoz se puede realizar a través de una amniocentesis o una muestra de la placenta (biopsia de corión), que son medios de diagnóstico prenatal.

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