Anemia drepanocítica

Anemia drepanocítica

1. Se presenta como manifestaciones

   • Palidez
     • Eso puede ocurrir debido a la
       • Secuestro esplénico
         • cual es
           • Retención de sangre grande en el bazo
             • devido al
               • Congestión drepanocítica
                 • causando
                   • Asplenia funcional
                     • cual es
                       • Disminución de la función esplénica
                         • o que lleva a un
                           • Inmunidad reducida
   • Fatiga
   • Retraso de la maduración sexual y la maduración
     • por
       • Reducción de oxígeno cirlulante
         • causando un
           • Limitación del crecimiento y desarrollo del cuerpo
   • Anemia
     • por
       • Hemólisis precol
         • causando un
           • Episodio asplásico
             • eso ocurre cuando hay
               • Infecciones
                 • generando síntomas como
                   • Limitación del crecimiento y desarrollo del cuerpo
   • Ictericia hemolítica
     • por
       • exceso de bilirrubina en el sistema circulatorio
         • resultante de
   • Crisis de dolor
   • Dactilitis
     • por
       • vasoclusión
   • Úlceras

2. Es una enfermedad

   • Genética y sin curar
     • caracterizado por
       • Mutación puntual en el gen β de la globina
         • donde esta el
           • Reemplazo de un codón de nitrógeno base GAG ​​a GTG
             • resultando en
               • Intercambio de ácido glutámico (Glu) por valina (Val) en la sexta posición del gen
                 • originando un
                   • molécula de hemoglobina anormal (HbS)
                     • qué
                       • En el estado desoxigenado se ''estira''
                         • siendo el
                           • Globinas βs más cercanas
                             • qué
                               • favorece el contacto entre las regiones de desoxihemoglobina
                                 • llevando a
                                   • Unión de varios tetrámeros Hbs
                                     • generando así
                                       • Polímeros
                                         • eso causa el
                                           • falcización de los glóbulos rojos
                                             • que ahora se llaman
                                               • Drepanocitos
                                                 • que tienen una vida media
                                                   • 10 a 20 días
                                                     • causa de
                                                     • sin embargo
                                                       • No se reemplazan rápidamente
                                                         • que puede causar
                       • En el estado oxigenado es ''relajado''
                         • siendo el
                           • Globinas βs más separadas

3. Se trata con

   • Medicinas
     • como
       • Analgésicos
       • medicamentos antiinflamatorios
   • Hidroxiurea
     • que actúa
       • aumento de la producción de HbF
         • qué
           • Disminuir la polimerización de los glóbulos rojos defectuosos
             • reduciendo el riesgo de
   • Transfusión de sangre
     • qué
       • Mejora el pronóstico
         • que se ve afectado
           • Estilo de vida

4. Puede ser diagnosticado por

   • Recuento de sangre
   • Eletroforese de hemoglobina
   • Amniocentese
   • Esfuegaço de sangue
   • Biópsia corial do frasco
   • Análise de DNA
     • eso ayuda en
       • Asesoramiento genético
         • lo cual
           • Asesorar a individuos o familias sobre la toma de decisiones sobre la procreación
             • ofreciendo un
               • Aclaración sobre el grado de sufrimiento físico, mental y social impuesto por la enfermedad, el pronóstico y la importancia del diagnóstico precoz.
   • Cribado neonatal
     • que también puede detectar
       • Fenilcetonuria
         • que se presenta como manifestaciones
           • Hiperactividad
           • CI reducido
           • convulsiones
           • Microcefalia
           • Olor corporal característico
       • Hipotiroidismo congénito
         • que se presenta como manifestaciones
           • Cianosis
           • Estreñimiento
           • Somnolencia excesiva
           • Hipotonia muscular
           • Bradicardia
       • Fibrosis quística
         • que se presenta como manifestaciones
           • Sinusitis
           • Esteatorrea
           • Tos productiva
           • retraso puberal
           • Sudoración abundante