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20204788
Anemia drepanocítica
Descrição
Mapa Mental sobre Anemia drepanocítica, criado por lucas oliviera em 17-11-2019.
Sem etiquetas
vestibular
Mapa Mental por
lucas oliviera
, atualizado more than 1 year ago
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Menos
Criado por
lucas oliviera
mais de 4 anos atrás
11
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0
Resumo de Recurso
Anemia drepanocítica
Se presenta como manifestaciones
Palidez
Eso puede ocurrir debido a la
Secuestro esplénico
cual es
Retención de sangre grande en el bazo
devido al
Congestión drepanocítica
causando
Asplenia funcional
cual es
Disminución de la función esplénica
o que lleva a un
Inmunidad reducida
Fatiga
Retraso de la maduración sexual y la maduración
por
Reducción de oxígeno cirlulante
causando un
Limitación del crecimiento y desarrollo del cuerpo
Anemia
por
Hemólisis precol
causando un
Episodio asplásico
eso ocurre cuando hay
Infecciones
generando síntomas como
Limitación del crecimiento y desarrollo del cuerpo
Ictericia hemolítica
por
exceso de bilirrubina en el sistema circulatorio
resultante de
Crisis de dolor
Dactilitis
por
vasoclusión
Úlceras
Es una enfermedad
Genética y sin curar
caracterizado por
Mutación puntual en el gen β de la globina
donde esta el
Reemplazo de un codón de nitrógeno base GAG a GTG
resultando en
Intercambio de ácido glutámico (Glu) por valina (Val) en la sexta posición del gen
originando un
molécula de hemoglobina anormal (HbS)
qué
En el estado desoxigenado se ''estira''
siendo el
Globinas βs más cercanas
qué
favorece el contacto entre las regiones de desoxihemoglobina
llevando a
Unión de varios tetrámeros Hbs
generando así
Polímeros
eso causa el
falcización de los glóbulos rojos
que ahora se llaman
Drepanocitos
que tienen una vida media
10 a 20 días
causa de
sin embargo
No se reemplazan rápidamente
que puede causar
En el estado oxigenado es ''relajado''
siendo el
Globinas βs más separadas
Se trata con
Medicinas
como
Analgésicos
medicamentos antiinflamatorios
Hidroxiurea
que actúa
aumento de la producción de HbF
qué
Disminuir la polimerización de los glóbulos rojos defectuosos
reduciendo el riesgo de
Transfusión de sangre
qué
Mejora el pronóstico
que se ve afectado
Estilo de vida
Puede ser diagnosticado por
Recuento de sangre
Eletroforese de hemoglobina
Amniocentese
Esfuegaço de sangue
Biópsia corial do frasco
Análise de DNA
eso ayuda en
Asesoramiento genético
lo cual
Asesorar a individuos o familias sobre la toma de decisiones sobre la procreación
ofreciendo un
Aclaración sobre el grado de sufrimiento físico, mental y social impuesto por la enfermedad, el pronóstico y la importancia del diagnóstico precoz.
Cribado neonatal
que también puede detectar
Fenilcetonuria
que se presenta como manifestaciones
Hiperactividad
CI reducido
convulsiones
Microcefalia
Olor corporal característico
Hipotiroidismo congénito
que se presenta como manifestaciones
Cianosis
Estreñimiento
Somnolencia excesiva
Hipotonia muscular
Bradicardia
Fibrosis quística
que se presenta como manifestaciones
Sinusitis
Esteatorrea
Tos productiva
retraso puberal
Sudoración abundante
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