MUTAÇÕES

MUTAÇÕES

1. Se diferenciam em:

   • Numéricas
   • Estruturais
   • De genes individuais

2. Podem ocorrer

   • Células somáticas (não hereditárias)
   • Células germinativas (hereditárias)

3. Afetam

   • Domínios reguladores (região promotora
     • Proteina estruturalmente normal, mas com quantidades alteradas
   • Região codificante
     • Proteína estruturalmente anormal, geralmente com perda de função

4. Tipos

   • Espontâneas
     • Hidrogênio deslocado gera tautâmeros que se ligam a bases incomuns
   • Substituição
     • Sinônima
       • Há troca da base, porém o aminoácido formado é o mesmo
     • Sem sentido
       • Adição de um stop códon - proteína não produzida
     • Sentido trocado
       • Há troca de base e o aminoácido também muda
         • Conservativa: o novo aminoácido é semelhante ao original
         • Não conservativa: o novo aminoácido é não semelhante ao original
   • Mutação de expansão de repetições de trinucleotídeos
     • Repetições de sequencias de CGG que inativam genes importantes quando próximos deles
   • Indel
     • Deleção: perda de uma base
     • Inserção: adição de uma base
   • Processaçento do RNAm
     • Base de delimitação do intron e do exon é trocada
       • Leitura do intron
       • Perda da leitura do exon