Enfermedades de herencia mitocondrial que causan sordera

Enfermedades de herencia mitocondrial que causan sordera

1. Enfermedades que cursan con sordera o hipoacusia

   • MELAS
     • Acidosis láctica, encefalopatia, miopatia mitoncondral, eventos apoplejiformes, vomitos, "fibras rojas rasgadas"
       • Defectos en la cadena respiratoria
         • Mutación del ANDmt afectando al ARn codificante de leucina
   • MERRF
     • Epilepsia Mioclonica, demencia, sordera
       • Mutación mitocondrial, sustitución de una A por G en el ARNt
         • Afectación del ARNt codificante de fenilanina, lisina y prolina
   • MIDD
     • Diabetes y sordera heredada por la madre
       • Mutación del gen ARNt sustitución de A por C
   • PEO
     • Oftalmoplejia (sin sordera)
   • KSS
     • Diabetes, amenorrea, bloqueo cardiaco.
       • Errores en la replicación, el ANDmt no se traduce
         • Eliminación de proteínas implicadas en la fosforilación oxidativa
   • LHON
     • Pérdida indolora de la visión central, ceguera, escotoma central, hipovitaminosis
       • Mutaciones en el ADNmt
   • DIDMOAD
     • Alteraciones bioquímicas y morfológicas en mitocondrias
   • Neurohepatopatía de Navajo
     • Ulceración y pérdida de sensibilidad corneal, retraso en el desarrollo

2. Sorderas de herencia mitocondrial no sindromicas

   • Por mutaciones mitocondriales, en familias con hipocausia heredada maternalmente

3. Sordera Neurosensorial no sindrómica con queratordoma palmoplantar

   • Afectación de las subunidades del NADH

4. MDM1

   • Mutación de un gen autosómico y un gen mitocondrial
     • Rango de sordera profundo y audición normal

5. Hipoacusia Neurosensorial

   • Sustitución de T por C
     • Heredado por la madre

6. Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda

   • Fallos en el ADNmt y ADN nuclear
     • Manifestación en el primer año de vida con afectación ocular, transtornos del sueño e hipotonia axial severa

7. Síndrome de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil)

   • Depleción del ADNmt y mutación del gen polimerasa
     • Hipotonía , demencia, crisis convulsivas, microcefalia.

8. Síndrome de Pearson

   • Deleción en el ADNmt
     • Afectación al S. Hematopoyético, disfunción pancreática

9. Síndrome de NARP

   • Mutación en el gen para la ATPasa
     • Lesión de ganglios basales, neuropatía, retinitis pigmentosa

10. Fisiología Mitocondrial

    • Membrana externa
    • Membrana interna
    • Matriz mitocondrial

11. Alteraciones

    • Primarias
    • Enfermedades por herencia mendeliana
      • Alteraciones de proteínas mitocondriales
      • Comunicación entre dos genomas
      • Transferecia de proteínas mitocondriales