Fibrose Cística

Fibrose Cística

1. Edson Carlos Conrado Vieira - 201864088

2. DEFINIÇÃO

   • A fibrose cística ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela disfunção/mutação do gene CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR (CFTR), que codifica uma proteína reguladora do transporte transmembrana de cloro.
     • Compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

3. MANIFESTAÇÕES RESPIRATÓRIAS

   • - Muco viscoso e clearance mucociliar diminuído, predispondo à sinusite, bronquite, pneumonia, bronquiectasia, fibrose e falência respiratória. - Tosse crônica persistente. - Doença oulmonar na FC

4. MANIFESTAÇÕES DIGESTIVAS

   • - INSUFICIÊNCIA PANCRETÁTICA - Transpiraração exarcebada – Suor salgado - Perda de eletrólitos - Desidratação - Baixo ganho de peso e estatura - Desnutrição - Anorexia - Hipovitaminose (lipossolúveis) - Anemia - Atraso puberal

5. MANIFESTAÇÕES HEPATOBILIARES

   • - Lesão hepática - Danos na síntese de Vitamina D e seus metabólitos - Doenças ósseas, densidade óssea e risco de fraturas

6. INFERTILIDADE / SUBFERTILIDADE

   • Mulheres: têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Homens: 98% são estéreis (ausência congênita e bilateral dos ductos deferentes. Apresentam desempenho e potência sexual absolutamente normais.

7. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

   • - Pneumonias recidivantes - baixo ganho pôndero-estatural, desnutrição, baixa estatura - baqueteamento digital - pólipos nasais

8. DIAGNÓSTICO

   • - Triagem neonatal – (2012) ampliação do teste do pezinho - Teste do suor - Análises das mutações do gene CFTR (pelo menos 2) - Após o diagnóstico, buscar o manejo multidisciplinar precoce visando manter o estado nutricional normal e tratar as infecções respiratórias em tempo oportuno.

9. TRATAMENTO

   • - Multidisciplinar - Prevenir e tratar das disfunções orgânicas e os sintomas e manter os pulmões limpos e um bom estado nutricional. - Tratamento Nutricional: Avaliação antropométrica, Anamnese, Avaliação clínica, Avaliação bioquímica, Avaliação gastrointestinal, Suplementação de vitaminas, Reposição enzimática, Educação e orientação nutricional
     • ALÉM DISSO...
       • - AUMENTOS DAS NECESSIDADES ENERGÉTICAS - Orientação e adequação nutricional individualizada, Horário das refeições, Ingestão de enzimas (reposição enzimática-tempo de ação: 40 min), Utilização de suplementos nutricionais, Quantidade de fibras e gordura ingerida, Funcionamento intestinal - aleitamento materno - Nutrição enteral por sonda a noite - Gastrostomia

10. SUPLEMENTAÇÃO

    • - Vitamina A: visão, integridade epitélio respiratório e gastrointestinal, imunidade celular . - Vitamina E: importante antioxidante (oxidação lipídica). - Vitamina D: sistema imunológico e saúde óssea. - Vitamina K: saúde óssea
      • ALÉM DISSO...
        • - Ca+ e Mg : massa óssea (osteopenia e osteoporose). - Fe : ingestão inadequada, má absorção, infecção crônica e perda sanguínea. - Zn : baixo teor de zinco, retardo crescimento, falta apetite, alteração paladar, função imune diminuída. - Na+ : risco hiponatremia. - Probióticos.