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SÍNDROME DE RETT
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SÍNDROME DE RETT
¿Qués es?
Es un trastorno neurológico de base genética que provoca una detención en el desarrollo poco antes o después del nacimiento
- Casi exclusivamente en
- Niñas
- Las principales
Características
- Biomédicas
- Psicológicas
- Características psicomotoras
- Apraxia
- Incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores
- Lenguaje y habla
- Lenguaje receptivo
- Tipo
- Apraxia
- Conductuales y de personalidad
- Desconexión social
- Periodo de regresión
- Confusión
- Están irritables e insomnes
- Evitan contacto visual
- Conducta
- Terrores nocturnos
- Bruxismo o rechinar de dientes
- Fluctuaciones
- Habilidades motoras
- Atención
- Comportamiento
- Sociales
- Emociones
- Experimentan
- Participando
- Actividades sociales
- Actividades recreativos
- Actividades educativas
- Casa
- En
- Comunidad
- En la
- En
- Su personalidad
- Muestran
- En
- Emociones
- En la
- Presenta
- Desconexión social
- Como
- Características psicomotoras
- Trastorno neurológico
- Disminuye el peso del cerebro
- Reducción del volumen en regiones clave
- Disminución de melanina
- Neuronas más pequeñas
- Funciones controladas por el cerebro están afectadas
- Presenta
- Psicológicas
- Tipo
- Biomédicas
Pronóstico médico y psicopedagógico
- Características médicas
- Amplia gama de discapacidad
- Leve
- Grave
- Tipo
- Puede darse
- Causa de muerte
- La
- Muerte súbita
- Más frecuente
- Factores de riesgo
- Crisis incontroladas
- Dificultades en la deglución
- Existen
- Como
- Las etapas de SR ayudan a entender la enfermedad
- Estadio I
- 6-18 meses
- Detección temprana del desarrollo
- Conocido como
- Estadio II
- Estadio III
- Estadio IV
- 10 años
- Deterioro motor tardío
- Conocido como
- De
- No todos viven esta fase
- 10 años
- 2-10 años
- Período pseudoestacionario
- Conocido como
- De
- Estadio IV
- 1-4 años
- Regresión rápida del desarrollo
- Conocido como
- De
- Estadio III
- Síntomas difusos
- De
- Son
- 6-18 meses
- Estadio I
- Es importante tener en cuenta
- Amplia gama de discapacidad
- Necesita
- Evaluación
- Multidisciplinar
- Tipo
- Diversidad de instrumentos
- Por medio de
- Adaptaciones a su déficit y necesidades
- Implementar
- Existen
- Características médicas
Causas y patogenía del síndrome
- Alteraciones neurofisiológicas
- Anomalías
- Tipo
- Aumento de latencia
- Alteraciones morfológicas
- Macroscópicas
- Microscópicas
- Tipo
- Alteraciones en neuroimagen funcional
- Perfusión sanguínea
- Disminución de
- Alteraciones neuroquímicas
- Déficit de neurotransmisores
- En el
- Hallazgos genéticos
- Enfermedad ligada al cromosona X
- Se considera
- Son
- Existen
- 3 categorías de diagnóstico
- Síndrome de Rett Clásico
- Síndrome de Rett Provisional
- Síndrome de Rett Atípico
- Son
- Posibles variantes
- Formas ""Frustra"
- Con lenguaje conservado
- De comienzo precoz con crisis
- Síndrome de Rett congénito
- Con regresión en la infancia tardía
- Son
- Es necesario conocer
- Criterios de diagnóstico
- Síndorme de Rett Clásico
- Criterios necesarios
- Criterios de soporte
- Criterios de exclusión
- Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
- Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito
- Retinopatía o atrofia óptica
- Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo
- Patologías neurológicas secundarias
- Como son
- Como son
- Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia
- Apneas periódicas en vigilia
- Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire
- Trastornos vasomotores periféricos
- Escoliosis/cifosis
- Convulsiones
- Como son
- Como son
- Criterios de exclusión
- Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida
- Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad
- Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marccha
- como son
- Como son
- Criterios de soporte
- Para
- Dividido en
- Criterios necesarios
- Formas no clásicas
- Para
- Criterios de inclusión
- Seis criterios principales
- Once criterios de soporte
- Anomalías del ritmo respiratorio
- Bruxismo
- Escoliosis / Cifosis
- Amiotrofias de extremidades inferiores
- Pies fríos y cianóticos
- Acrofagía
- Deambulación anormal o ausente
- Trastornos del sueño
- Señalar con la mirada características del SR
- Gran tolerancia al dolor
- Crisis de risa o gritos
- Como son
- Como son
- Ausencia o reducción de las habilidades manuales
- Pérdida del lenguaje/Jerga
- Pérdida de las habilidades para comunicarse
- Desaceleración del crecimiento cefálico
- Estereotipias manuales
- Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett
- Son
- Son
- Once criterios de soporte
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte
- Cumplir
- Seis criterios principales
- Dividido en
- Síndorme de Rett Clásico
- 3 categorías de diagnóstico
- También
- Alteraciones neurofisiológicas
Informationen
- Beschreibung
- Mapa conceptual Síndrome de Rett
- Erstellt von
- Jenny Bojorquez · Dez 2016
- Aktualisiert
- 15 Dez 2016
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