Sesión 22: Genética, diagnóstico prenatal y técnicas invasivas de monitorización fetal. Drogas y medicamentos durante el embarazo.

Sesión 22: Genética, diagnóstico prenatal y técnicas invasivas de monitorización fetal. Drogas y medicamentos durante el embarazo.

1. Anomalías cromosómicas

   • Estructura
     • Deleción
       • Falta una parte del cromosoma
         • Microdeleción
           • Síndrome velocardiofacial *Sx Di George (22q 11.2)
     • Duplicación
       • Porción se incluye 2 veces
     • Traslocación
       • Reacomodo de ADN. Se rompe ADN en 1 cromosoma y se pega a otro.
         • Recíprocas
           • Rotura en 2 cromosomas y los fragmentos se intercambian
         • Robertsonianas
           • Brazos de cromosomas acrocéntricos se fusionan y forman cromosomas derivativo
     • Isocromosomas
       • 2 brazos q o 2 brazos p de un cromosoma fusionado
     • Inversión
       • 2 roturas en el mismo cromosoma y el material intermedio se invierte antes de la reparación
         • Pericéntrica: roturas en ambos brazos. Incluye centrómero --> Gametos anómalos
         • Paracéntrica: roturas en 1 solo brazo No incluye centrómero --> Gametos balanceados
     • Cromosoma anular
       • Deleciones en ambos extremos y estos se unen
     • Mosaicismo
       • 2 o + líneas celulares derivadas de un sólo cigoto
   • Número
     • Cromosomas sexuales
       • Sx Turner: 45 X
         • 47 XXX: Mujeres de talla alta, desarrollo y fecundida normal
           • 48 XXXX y 49 XXXXX: Retraso mental
             • 47 XXY: Sx Klinefelter (esterilidad por disgenesia gonadal)
               • 47 XYY: Hombres con desarrollo y fecundidad normales
     • Aneuploidías
       • Monosomias
         • Sx Turner (única monosomía compatible con la vida)
       • Trisomías
         • Sx Patau: 13
         • Sx Edwards: 18
         • Sx Down: 21
     • Polipliodía
       • De origen paterno (dilándrico)
         • Mola hidatiforme con estructuras fetales anómalas
       • De origen materno (digínico)
         • Desarrolla feto y placenta pero hay RCIU

2. Tipos de herencia

   • Monogénica (Mendeliana)
     • Autosómica dominante
       • 50% se transmite gen en cada concepción *Heterocigotos: Presentan anomalías
     • Autosómica recesiva
       • *Requiere ambas copias afectadas *Homocigotos: presentan anomalías *Heterocitogos: son portadorees *25% de transmisión en c/concepción
     • Ligada a X o Y
       • Mayoría son recesivas *Madre portadora: 50% hijo afectado 50% hija portadora
     • Mitocondrial
       • *Sólo la transmiten mujeres *Afecta descendencia de ambos sexos
     • Repetición de tripletes
       • Síndrome de X frágil
         • *Retraso mental familiar *Trinucleótidos CGG
     • Disomía uniparental
       • Ambos cromosomas de un par son heredados por un mismo progenitor
     • Sellado o silenciamiento
       • Sx Prader Will
         • Silenciamiento del gen paterno
       • S. Angelman
         • Silenciamiento del gen materno
   • Multifactoria (Poligénica)
     • Defectos cardíacos y del tubo neural
     • *Rasgos continuamente variables *Rasgos umbral *Trastornos complejos de la vida adulta.

3. Pruebas genéticas

   • Análisis citogenético
     • Célula en división se detiene en metafase, se tiñen cromosomas y revelan bandas claras y oscuras
   • Southern: ADN Northen: ARN Western: proteínas
     • Identifica fragmentos
   • PCR: Secuencia específica de ADN
   • FISH: Aneuploidías, depleción y duplicación
   • Análisis de vínculo : Cuando no se ha identificado gen causante
     • Genes vinculados con marcadores
   • Arreglos de hibridación comparativa
     • ADN fluorescente se expone a ADN control en tableta

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