Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-natal

Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-natal

1. Aconselhamento genético

   • Conjuntos procedimentos → informar e orientar indivíduos em relação → ocorrência ou risco → doença genética
   • Objetivos:
     • Fornecer diagnóstico médico e implicações → tratamento (se possível)
     • Risco de recorrência → descendentes e outros parentes
     • Diminuir angustia e sofrimento → causados por doença genética → ajuda tomar decisões racionais
     • Reduzir ansiedade sentimento de culpa dos pais
   • Pode ser:
     • Prospectivo
       • previne → doença genética na família → fornecimento risco teórico
         • Exemplos: 1. Casais risco → prole afetada → idade avançada, 2. Mães expostas agentes teratogênicos, 3. Identificação → heterozigotos, 4. Casamentos consanguineos.
     • retrospectivo
       • existe afetados na família
         • Exemplos → Mulher filha de hemofílico → chance filho ser hemofílico; Casal → primogênito → anencefalia → chance outro filho afetado

2. Etiologia e investigação das doenças genéticas

   • Suspeita-se alterações cromossômicas → malformações congênitas múltiplas, deficiência mental, amenorréia primária, abortos múltiplos e esterilidade
     • Averiguação doenças cromossômicas → inicialmente → triagem possíveis alterações cromossomos sexuais
       • Casos genitália ambigua → sexo cromossômico

3. Investigação doenças monogênicas e multifatoriais

   • Análise do heredograma da família
   • Consulta bibliografia → Catálogo Mendelian

4. Triagem doenças genéticas

   • Detecção precoce indivíduos afetados
     • teste do pezinho → fenilcetúria, galactosemia, deficiência da G6PD → tratados com dieta alimentar restritiva ou substitutiva
   • Identificação indivíduos
     • risco transmitir doenças genéticas → triagem heterozigotos → anemia falciforme, fibrose cística e outras

5. Diagnóstico Pré-natal

   • Objetivo → obter informações → sobre feto → caso de risco → nascer criança anormal

6. Desenvolvimento do diagnóstico pré-natal resultou → avanços técnicas obstétricas, cultura de células humanas, citogenética e técnicas de genética molecular.

7. Principais métodos diagnóstico pré-natal → doenças genéticas e defeitos congênitos

   • Principais métodos diagnóstico pré-natal → doenças genéticas e defeitos congênitos:
     • Alfa-fetoproteína
       • alfa-1-globulina → níveis alterados líquido amniótico e soro materno → defeito tubo neural e outras anomalias;
     • Teste triplo ou triplo marcador
       • três marcadores bioquímicos → soro materno → alfa-feto-proteína, estriol-não conjugante e gonadotrofina coriônica humana → risco aproximado de alterações cromossômicas → dois primeiros marcadores níveis reduzidos e último elevado
     • Ultra-sonografia
       • orientar coleta de material e detecção anomalias anatômicas → anormalidades renais e cardíacas
     • Amniocentese
       • 16a semana → utiliza líquido amniótico → células presentes → cultura → análise citogenética e testes bioquímicos específicos;
     • Análise DNA diagnóstico pré-natal
       • doenças genes já identificados

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