Zusammenfassung der Ressource
Célula
- Anomalias cromossômicas
- Mudanças que produzem
alterações visíveis no
cromossomo
- Anomalias estruturais: envolve a
estrutura cromossomica
- *inversão: um cromossomo sofre duas
fraturas, o mesmo é reconstituído por
segmento entre os pontos de ruptura
invertido
- *Translocação: troca de
segmento de dois
cromossomos, que
geralmente não são iguais
- *Deleções: perda de um
segmento de
cromossomo resultando
em um desequilíbrio
- *Duplicação: Duplicação se
um segmento
cromossomico
- Anomalias númericas: envolve
alteração no número do
cromossomo
- *Trissomias: envolve a presença
de 3 cromossomos com a
mesma informação
- *Monossomias: envolve a
presença de 1 cromossomo
onde deveria ter 1 par
- Síndromes
- Síndrome de Down :alteração
númerica, trissomia no
cromossomo 21
- Síndrome de Edward:
alteração númerica,
trissomia no cromossomo
18
- Síndrome de triplo x: alteção
númerica, no par 23 xxx
- Síndrome de cri-du chat:Alteração
estrutural deleção (perda) de uma parte do
braço curto do cromossomo
- Síndrome de Klinefelter: alteração
númerica, apresenta um cromossomo x a
mais(XXY)
- Síndrome de turne: alteração
númerica, meninas com um
cromossomo a menos
- Síndrome de patau: trissomia do
cromossomo 13, translocação para o
cromossomo 14, mosaicismo.
- Técnica de CRISPR
- Tem como objetivo
eliminar partes
indesejaveis do genoma
humano
- Usa se a enzima Cas9,
uma nucleasse.
- Células embrionárias podem ser
modificada para um bebê não ter
fibrose cística, distrofia ou até
mesmo propensão para
obesidade e hipertensão
- Eticamente a técnica é
proibida pois envolve
manipulações embrionárias
e pode até mesmo causar
resultados indesejáveis
como alguma anomalia