Zusammenfassung der Ressource
Citogenética del cáncer
- Citogenética Molecular
- FISH:
- Las sondas de ADN se marcan con diferentes
marcadores fluorescentes de colores para visualizar
una o más regiones específicas del genoma
- Características:
- Prueba rápida y sensible para la
detección de cambios
cromosómicos crípticos o sutiles
- Detecta alteraciones
genéticas en poblaciones de
células que no se dividen
- Selección de sondas FISH para uso en oncología
- 1) sondas de pintura de
cromosomas completos (WCP) para
descifrar las aberraciones
citogenéticas
- 2) sondas de secuencia repetitivas para
la enumeración de cromosomas.
- 3) sondas de identificador específico de
locus (LSI) para fusiones de genes,
deleciones de genes o duplicaciones .
- Avances tecnológicos:
- CGH, SKY, M-FISH, mBAND y aCGH.
Agregan colores a las bandas
convencionales
- 5 pasos:
- 1) pretratamiento de la muestra
- 2) desnaturalización de la sonda y muestra
- 3) hibridación de la sonda con las células diana o
metaphase spreads
- 4) lavado posterior a la hibridación
- 5) detección usando un microscopio de
epifluorescencia simple
- Recursos Citogenéticos del Cáncer
- Base de datos Mitelman de
aberraciones cromosómicas y fusiones
génicas en el cáncer
- Casos de tumores, en los que se han
notificado aberraciones
citogenéticas, es de 64.319
- El Atlas de Genética y Citogenética en
Oncología y Hematología
- Base de datos dedicada a genes,
citogenéticas y entidades clínicas en cáncer
y enfermedades propensas al cáncer.
- Nomenclatura citogenética
- Términos definidos y convenciones de sintaxis que
minimizan la complejidad y añaden precisión al
proceso. Se basa en los informes del Sistema
Internacional de Nomenclatura Citogenética
Humana (ISCN)
- Citogenética convencional
- Análisis cromosómico
- Detecta: anormalidades citogeneticas
clonales, en casos como leucemia.
- Adquirida
- *AML, MDS y trisomía 8
- Heredada
- Trisomía 21
- 5 pasos :
- 1) Cultivo celular
- 2) Cultivo de cromosomas en metafase
- 3) Preparación de cromosomas
- 4) Bandas y tinción, usando un protocolo especial
- 5) Análisis por microscopía óptica
- Proporciona: visión general de todas las
aberraciones cromosómicas en una sola
célula tumoral.
- Resultados impredecibles = no
existe una técnica garantizable
- Resultado exitoso = establecer cultivos múltiples
para maximizar las posibilidades de obtener
divisiones óptimas de células malignas:
- 1) cosecha directa de células
de médula ósea
- 3) cultivo nocturno
con sincronización (bloqueando
en la fase S del ciclo celular)
- Diagnóstico:
- FISH, RT-PCR y Southern Blot.
- 2) cultivo durante la noche
- Características:
- Mecanismos que
generan anormalidades
cromosómicas
- 1) Ganancia neta y
pérdida de material
cromosómico
- Genes relevantes
para el cáncer:
- Oncogenes
- Genes supresores
de tumores
- Reordenamientos
cromosómicos
- Una parte de un
cromosoma se separa y se
une a otro cromosoma.
- Translocación
equilibrada
- Los trozos de cromosomas se encuentran a
distancia, pero no se gana ni pierde material
genético en la célula
- Cromosoma Filadelfia (distintivo de CML)