HEMOFILIAS A e B

DEFINIÇÃO
1. Deficiências ou defeitos nos fatores de coagulação VIII (Fator Anti-hemofílico; Hemofilia A) ou fator de coagulação IX (Fator Christmas; Hemofilia B)
  1. formação inadequada de trombina em locais de lesão vascular
  2. distúrbio recessivo ligado ao sexo (cromossomo X)
EPIDEMIO
1. 1/5000 RN homens
2. 1/30.000 RN mulheres
3. maior prevalência de Hemofilia A
FISIOPATO
1. genes para os fatores VIII e IX localizam-se no braço longo do cromossomo X
  1. ocorrem mutações pontuais missense, nonsense, deleções e inversões
    1. proteínas codificadas são defeituosas e não expressam atividade
      1. são detectadas em níveis normais por imunoensaios, mas não por ensaios funcionais
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
1. hemofilias A e B são clinicamente indistinguíveis
  1. gravidade inversamente proporcional aos níveis séricos de fator VIII/IX
2. classificação
  1. hemofilia grave
    1. <1% de atividade normal dos fatores
      1. 60% de A
      2. 20-45% de B
      3. eventos hemorrágicos espontâneos frequentes nas articulações e tecidos moles
        hemartrose
      4. hemorragia profusa quando houver traumas ou cirurgias
  2. hemofilia leve
    1. >5% de atividade normal
      1. sangramento espontâneo incomum, mas excessivo em trauma/cirurgia
  3. hemofilia moderada
    1. >1% e <5% de atividade
3. primeira suspeição e maior parte dos diagnósticos na infância, na ausência de histórico familiar
  1. RN
    1. hemorragia intracraniana é principal causa de morbidade e mortalidade
  2. hemofilia grave
    1. primeira hemartrose no início da deambulação (9-18 meses)
  3. hemofilia moderada
    1. primeira hemartrose entre 2-5 anos
4. hemartrose
  1. joelhos > cotovelos > tornozelos > ombros > quadris >>> punhos
  2. hemorragia a partir do plexo venoso subsinovial, subjacente à cápsula articular
  3. simula processo infeccioso
    1. sinais flogísticos presentes
      1. inicialmente formigamento ou queimação, depois dor e edema
  4. se recorrente ou não tratada
    1. hipertrofia sinovial crônica com dano à cartilagem subjacente, formação de cistos ósseos subcondrais, erosão óssea e contraturas de flexão
    2. subluxação, mau alinhamento, perda da mobilidade e deformidades de MMII
5. hematomas intramusculares
  1. por traumatismo ou iatrogenia
    1. podem causar síndrome compartimental
6. hematomas retroperitoneais
  1. paciente apresenta-se arqueado, incapaz de ortostatismo pela dor
    1. pode simular apendicite ou hemorr. de quadril
7. sangramento de mucosas
  1. muito comuns
    1. degradação de fibrina facilitada por secreções
8. hemorragia gastrointestinal
  1. geralmente proximais ao Â de Treitz
    1. exacerbadas por varizes esofágicas, hipert. portal e AINES
9. hemorr. espontâneas no TGU
  1. excluir cálculos e infecção antes
    1. pode haver coágulos ureterais culminando em cólica renal
10. Sangramentos intracranianos
  1. induzidos por trauma
    1. defeitos neuromusculares, convulsões e déficit intelectual
TRATAMENTO
1. objetiva elevar os níveis de fator para hemostasia adequada
  1. dose e duração da reposição dependem do local e da gravidade do sangramento
    1. Alvo em TC: atividade >80-100%
      1. Hemof. A: 50U/Kg EV a cada 8 ou 12h
      2. Hemof. B: 100-150U/Kg EV a cada 24H
    2. alvo em hemartrose: atividade >40-50%
    3. sangramentos pequenos (oral, epistaxe etc.)
      1. tentar primeiro: pressão, gelo, elevação
        antifibrinolíticos podem ser úteis
        ác. tranexâmico
DIAGNÓSTICO
1. histórico familiar e pessoal de sangramento
2. prolongamento do TTPa, mas com TAP normal
  1. TTPa não é sensível a hemofilias leves (30%+)
3. CONFIRMA-SE pela dosagem da atividade dos fatores VIII e IX muito reduzida
  1. falha no TTPa não corrigida com mistura 1:1 de plasma normal sugere presença de inibidor
    1. geralmente um único fator é inibido
4. diferenciar de Von Willebrand
PROFILAXIAS
1. contínua
  1. hemof. A
    1. Fator VIII 15-20U/Kg Ev 3x/semana
  2. hemof. B
    1. Fator Ix 30-40U/Kg EV 2x/semana
2. intermitente
  1. cirurgias de pequeno porte
    1. atividade de 50 a 80%
  2. cirurgias de médio e grande porte
    1. atividade de 100%
  3. doses
    1. hemofilia A (Fator VIII)
      1. Peso (Kg) x (% a ser elevado - % residual endógeno) / 2
    2. hemofilia B (Fator IX)
      1. Peso (Kg) x (% a ser elevado - % residual endógeno)
3. evitar situações de risco
  1. esportes competitivos
  2. acidentes domésticos
  3. uso de anticoagulantes, AAS, AINE
4. planejamento familiar
  1. 50% de chances de filhxs herdarem
    1. portadores (maioria mulheres)
    2. hemofílicos (maioria homens)
    3. maiores chances se pai hemofílico e mãe portadora

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