Doenças Mitocondriais

Doenças Mitocondriais

1. As doenças mitocondriais são o resultado de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn, levando à função anormal de proteínas ou moléculas de RNA que normalmente se localizam na mitocôndria

2. É causada por deficiências nas mitocôndrias

   • Alteração bioquímica
   • Os níveis necessários para que a célula se torne deficiente dependem do tipo de tecido e do tipo de mutação.

3. Mitocôndrias

   • Presente na quase totalidade das células eucariontes
   • Tem seu próprio DNA (DNAmt)
     • É responsável por somente 15% da síntese de proteínas da cadeia respiratória
   • São organelas responsáveis pela produção de energia (atp) para a célula
     • Ocorre devido a um processo chamado de fosforilação oxidativa
       • Os dois principais substratos oxidados para o fornecimento de energia são o piruvato e os ácidos graxos livres

4. As doenças pode se apresentar de diversas formas, como uma simples intolerância ao exercícios e até como doenças multissistêmicas acometendo o sistema nervoso central e periférico e os sistema endócrino, etc.

5. Classificação das doenças mitocondriais

   • Doenças mitocondriais por HERANÇA MATERNA é caracterizada por uma mutação de ponto localizada em diversos sítios do DNAmt.
     • Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF, encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais, doença de Leigh e neuropatia, ataxia, retinite pigmentosa , Neuropatia óptica hereditária de Leber são alguns exemplos de síndromes.
   • APARECIMENTO ESPORÁDICO acometem apenas o DNAmt
     • A síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson são alguns exemplos de mutação.
   • HERANÇA MEDELIANA consistem em um capítulo relativamente recente da genética mitocondrial
     • É caracterizada em:
       • Defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria
       • Defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória
       • Defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais
       • Defeitos na sinalização intergenômica

6. Não exite tratamento específico para doenças mitocondriais