TRANSMISIÓN DEL GENOMA

TRANSMISIÓN DEL GENOMA

1. Para formar la herencia genómica relacionadas pero diferentes, hay dos tipos: la mitosis y la meiosis.

   • La mitosis es la división normal de las células somáticas gracias a la cual el cuerpo crece, se diferencia y lleva a cabo la regeneración tisular.
     • La división mitótica suele dar lugar a dos células hijas, cada una de ellas con los mismos cromosomas y genes que los de la célula originaria.
       • Pueden producirse docenas o incluso centenares de mitosis sucesivas en una línea de células somáticas.
         • Por el contrario, la meiosis sólo se produce en células de la línea germinal
           • Por tanto, mientras que las células somáticas tienen el complemento diploide o 2n (es decir, 46 cromosomas), los gametos tienen el complemento haploide o n (es decir, 23 cromosomas).

2. CICLO CELULAR

   • Obviamente, la mitosis es crucial para el crecimiento y la diferenciación, pero sólo abarca una pequeña parte del ciclo de una célula.
     • El período entre dos mitosis sucesivas se denomina interfase y es el estado en el que la célula pasa la mayor parte de su ciclo vital.
       • Inmediatamente después de la mitosis, la célula entra en una fase denominada G 1 en la cual no hay síntesis de DNA.
         • Algunas células atraviesan esta fase en cuestión de horas; otras pueden permanecer durante días o años en G 1 .
           • algunos tipos celulares como las neuronas y los eritrocitos no se dividen en absoluto una vez que están plenamente diferenciados, sino que permanecen en una fase específica denominada G 0 («G cero»).
             • Otras células pueden entrar en la fase G 0 , pero tras la lesión
               • está gobernado por una serie de puntos de control que determinan la cronología de cada paso de la mitosis y vigilan y comprueban la precisión de la síntesis de DNA y microtúbulos
                 • Si se detecta se detienen la progresión hasta que se repara o la célula recibe muere por apoptosis.
                   • Durante la fase G 1 cada célula contiene una copia diploide del genoma.
                     • Cuando el proceso de división celular comienza, la célula entra en la fase S
                       • Durante esta etapa, cada cromosoma, que durante la etapa G 1 es una molécula simple de DNA, se duplica y consta de dos cromátidas hermanas
                         • Las dos cromátidas hermanas están físicamente unidas en el centrómero, una región denominada cinetocoro sirve para acoplar cada cromosoma a los microtúbulos
                           • La síntesis de DNA durante la fase S no está sincronizada en todos los cromosomas ni en un mismo cromosoma denominados orígenes de replicación de DNA.
                             • Cada segmento cromosómico individual tiene su tiempo de replicación característico durante las 6-8 h que dura la fase S.
                               • Los extremos de cada cromosoma (o cromátida) están formados por telómeros, que aseguran la integridad del cromosoma durante la división celular.
                                 • El mantenimiento correcto de los extremos de los cromosomas requiere a la telomerasa
                                   • Las fases G 1 , S y G 2 constituyen la interfase. duran entre 16 y 24 h, mientras que la mitosis dura 1 o 2 h.

3. MITOSIS

   • El proceso de distribuir una copia de cada cromosoma a cada célula hija se denomina segregación cromosómica. La importancia de este proceso se ilustra con la observación de que muchos tumores
     • Profase. Esta etapa se caracteriza por la condensación gradual de los cromosomas, la formación del huso mitótico y la aparición de un par de centrosomas, a partir de los cuales los microtúbulos se irradian y al final se sitúan en los polos de la célula.
       • Prometafase. En esta etapa, la membrana nuclear se disuelve, lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse, mediante sus cinetocoros, a los microtúbulos del huso mitótico.
         • Metafase. En esta etapa, los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
           • Anafase. Los cromosomas se separan en el centrómero y las cromátidas hermanas de cada cromosoma se convierten en cromosomas hijos independientes que se dirigen hacia los polos opuestos de la célula.
             • Telofase. En esta etapa, los cromosomas comienzan a descondensarse a partir de su estado altamente condensado y se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada uno de los dos núcleos hijos, que recuperan su aspecto de interfase.
               • Para completar el proceso de la división celular, el citoplasma se escinde por un proceso denominado citocinesis.

4. CARIOTIPO HUMANO

   • Los cromosomas se analizan con más facilidad en metafase o en prometafase. son visibles al microscopio y se puede observar sus cromátidas hermanas y los centrómero
     • los cromosomas humanos se pueden distinguir citológicamente por una combinación de longitud global, localización del centrómero y contenido de secuencia.
       • El centrómero presenta una constricción primaria, un pellizcamiento de las cromátidas hermanas debido a la formación del cinetocoro.
         • El centrómero es un marcador citogenético reconocible que divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto denominado p (por petit ) y un brazo largo o q.
           • Cada par de cromosomas se tiñe con un patrón característico de bandas claras y oscuras (bandas G) que se correlaciona aproximadamente con las características de la secuencia del DNA subyacente, tal como la composición en bases.
             • Pueden distinguirse individualmente todos los cromosomas y determinarse la naturaleza de muchas anomalías numéricas y estructurales.
               • un procedimiento usual es cortar los cromosomas a partir de una imagen digital o de una microfotografía y ordenarlos en parejas en una clasificación estándar, el conjunto completo se denomina cariotipo.
                 • se utiliza también para referirse a la serie cromosómica estándar de un individuo o de una especie. Así, «cariotipar» es el proceso de preparar el cariotipo.
                   • los cromosomas de las células vivas son estructuras fluidas y dinámicas.
                     • Cuando los cromosomas alcanzan su máxima condensación en la metafase, su DNA ocupa alrededor de la diezmilésima parte de su estado completamente extendido.
                       • pueden reconocerse hasta 1.000 o más bandas en las preparaciones teñidas de todos los cromosomas, y cada banda citogenética contiene 50 o más genes, aunque tal como ya se ha señalado la densidad de genes en el genoma es variable.

5. MEIOSIS

   • Es un tipo de división celular específico de las células germinales.
     • A diferencia de la mitosis, la meiosis consiste en una ronda de replicación de DNA seguida de dos rondas de segregación cromosómica y división celular.
       • la secuencia global de eventos en la meiosis masculina y femenina es la misma; sin embargo, la secuencia temporal de la gametogénesis es muy diferente.
         • La meiosis I también se denomina división reduccional, porque en ella se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante emparejamiento de los homólogos en la profase y su segregación a diferentes células en la anafase de la meiosis I.
           • La meiosis I es, asimismo, notable debido a que es la etapa en la que se produce recombinación genética.
             • La profase de la meiosis I difiere de la profase mitótica en que los cromosomas homólogos deben emparejarse e intercambiar información genética.
               • La etapa inicial más crítica se denomina cigoteno, donde los cromosomas homólogos comienzan a alinearse a lo largo de toda su longitud.
                 • Los cromosomas homólogos emparejados bivalentes, se mantienen juntos por una estructura proteica similar a un lazo denominada complejo sinaptonémico.
                   • Una vez que se ha completado la sinapsis, se produce el entrecruzamiento meiótico durante la etapa de paquiteno, tras la que se disuelve el complejo sinaptonémico.
                     • Como en la mitosis, la metafase I empieza cuando desaparece la membrana nuclear. Se forma un huso y los cromosomas emparejados se alinean en el plano ecuatorial.
                       • En la anafase de la meiosis I, son los dos miembros de cada bivalente los que se separan, en lugar de las cromátidas hermanas.
                         • Los centrómeros homólogos se dirigen a los polos opuestos de la célula, un proceso denominado disyunción.
                           • Los 23 pares de cromosomas homólogos se recombinan independientemente entre sí, de modo que los juegos de cromosomas paternos y maternos originales se distribuyen según combinaciones aleatorias.
                             • El número de combinaciones posibles de los 23 pares de cromosomas que pueden estar presenten en los gametos es de más de 8 millones. (en realidad es mucho mayor que esa cifra por el entrecruzamiento).
                               • Como resultado, cada cromátida suele contener segmentos derivados de ambos cromosomas de cada par de los progenitores
                                 • Después de la telofase de la meiosis I, las dos células hijas haploides entran en la interfase meiótica. Al contrario de lo que ocurre en la mitosis, esta interfase es breve y enseguida comienza la meiosis II.
                                   • El aspecto más importante que distingue la interfase meiótica de la mitótica es que no hay fase S entre la primera y la segunda divisiones meióticas.
                                     • La meiosis II es similar a una mitosis normal excepto en que el número de cromosomas es de 23 en lugar de 46.
                                       • Sin embargo, tal y como se ha mencionado con anterioridad, debido al entrecruzamiento producido en la meiosis I, los cromosomas de los gametos resultantes no son idénticos.