Transmisión del Genoma

Transmisión del Genoma

1. Mitosis

   • Las células hijas van a recibir la información genética de su progenitora
   • Segregación cromosómica
     • Es la distribución de una copia de cada cromosoma a cada célula hija
   • Fases
     • Profase
       • Existe la condensación de los cromosomas
         • Formación del huso mitótico
           • Aparición de centrómeros
             • Los microtúbulos se sitúan en los polos de la célula
     • Prometafase
       • La membrana nuclear se disuelve
         • Los cromosomas se dispersan por la célula
     • Metafase
       • Los cromosomas alcanzan su máxima condensación
         • Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial
       • Cariotipo Humano
         • Es cuando los cromosomas alcanzan su mayor grado de condensación en la metafase durante la mitosis y es más visible al microscopio
         • También se ocupa para referirse a la serie cromosómica estándar de un individuo
     • Anafase
       • Los cromosomas se separan en el centrómero
         • Las cromátidas hermanas se convierten en cromosomas hijos
           • Los cromosomas hijos se dirigen a los polos opuestos
     • Telofase
       • Los cromosomas se desconsendan
         • Se empiezan a formar una membrana nuclear alrededor de cada núcleo.
           • El citoplasma se escinde por un proceso llamado citocinesis

2. Ciclo Celular

   • El ser humano comienza su vida como un cigoto (2n) de donde se derivan todas las células del cuerpo.
     • El periodo entre dos mitosis sucesivas se llama:
       • Interfase
         • Fase G1
           • No existe una síntesis de ADN, y cada célula tiene una copa diploide del genoma
         • Fase S
           • Es la etapa de síntesis controlada del ADN y da la replicación precisa del ADN de cada cromosoma.
             • Cada molecula de ADN se duplica y consta de dos cromátidas hermanas.
               • La célula tiene dos copias del genoma diploide
         • Fase G2
           • La célula entra a mitosis y los cromosomas empiezan a condensarse.
         • Fase G0
           • Algunas células no se dividen en absoluto una ves que están plenamente diferenciadas
             • Eritrocitos
             • Neuronas
         • Las tres fases duran aproximadamente 24h

3. Las bases cromosómicas de la herencia se localiza en la copia del genoma y su transmisión de una célula a su hija en la división celular

   • Por errores de división celular pueden producirse anomalías en el número de cromosomas o en su estructura que pueden ser climicamente importantes
     • Consecuencias clínicas de la anomalía y variación de los comosomas
       • Malformaciones congénitas
       • Transtornos del desarrollo
       • Cáncer
       • Síndrome de Roberts
       • Insuficiencia ovárica prematura
       • Síndrome teloméricos

4. Meiosis

   • Consecuencias genéticas y relevancia médica de la recombinación homóloga
     • El contenido genético de cada gameto es único debido a la distribución aleatoria de los cromosomas parentales
       • Si no se produce una adecuada recombinación pueden aparecer errores en la segregación
         • Las anomalías de recombinación somática son una de las causas de inestabilidad genómica del cáncer
           • El entrecruzamiento desigual puede causar:
             • Talasemia
             • Autismo
             • Anomalías de diferenciación sexual
   • La meiosis es un proceso mediante el cual las células diploides de la llínea germinal dan lugar a gametos haploides
     • Es un tipo de división celular específico de las células germinales
       • La secuencia global de eventos de la meiosis masculina y femenina es la misma, sin embargo la secuencia temporal de gametogénesis es diferente en ambos sexos.
   • Fases
     • Meiosis I
       • División reduccional
         • Se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante el emparejamiento de los homólogos
       • Fases
         • Profase I
           • Cigoteno
             • Los cromosomas homólogos comienzan a alinearse
           • Sinapsis
             • Proceso de emparejamiento meiótico
               • Se alinean las secuencias de ADN con su par homólogo
           • Paquiteno
             • Se disuelve el complejo sinaptonémico
         • Metafase I
           • Desaparece la membrana nuclear
             • Se forma el huso
               • Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial
         • Anafase I
           • Los dos miembros de cada bivalente se separan
           • Disyunción
             • Los centrómeros homólogos se dirigen a polos opuestos de la célula
               • El número de cromosomas se reduce a la mitad y cada célula resultante tiene un número haploide (n) de cromosomas
                 • Los 23 pares de cromosomas homólogos se recombinan entre si
                   • El número de combinaciones posibles es 2^ 23
         • Telofase I
           • Las dos células hijas haploides (n) entran en la interfase meiótica
       • Recombinación genética
     • Meiosis ii
       • Es similar a la mitosis normal excepto que el número de cromosomas es de 23 en lugar de 46
         • La cromátida de los 23 cromosomas se separa y una cromatida de cada cromosoma pasa a la célula hija

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