Zusammenfassung der Ressource
Tratamiento De Enfermedades
Géneticas
- Modo de tratamiento de
enfermedades géneticas
- Tramaineto
sintomático del del
fenotipo clíncio
- Por ejemplo: Labio
leporino, defectos
cardíacos, y ciertas
disformologías
- La alteración
puede ser
corregida
quírurgicamente
- La enfermedad
génetica puede
tratarse de
distintos modos.
- Que cubre desde:
1.La actuación del
gen mutante
2.Hasta el entorno
social
- Existen diversas
posibilidades
terapéuticas
respecto al:
- Gen mutante o al
ARN mensajero
(ARNm) mutante
- Modificación del genotipo
somático a través del
transpalnte
- El trasplante de órganos o decélulas representauna forma
radical de modificar el genotipo somático delas células
enfermaso departe del individuo
- Las aplicacionesdel trasplante no se limitan a la restauración del órgano dañado,
sino quetambién encuentran utilidad en distintas enfermedades metabólicas en
donde lalesión se produce adistancia del órgano a trasplantar
- Aplicación de dos tipos de transplantes: Hepático y progentiores
hematopéyicos
- Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de
Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia
- Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de
Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia
- Sustitución proteica
- Actualmente consiste
simplemente en reemplazar o
sistituir la proteína deficiente o
ausente.
- Es bien concoido el
tratamiento de
diabetes mellitus tipo
1 con insulina
- Otro ejemplo
bastanteconocido corresponde
al hipotiroidismo congénito
detectado actualmentea
través A continuación se del
cribado neonatal.
- A continuación se del cribado neonatal. han
seleccionado los trastornos dela coagulación
como prototipo en donde laterapiasustitutiva
encuentranumerosas aplicaciones en la
corrección de diversas alteraciones genéticas.
- Terapia
sustitutivaen los
transtornosde la
coagulación
- ?tratamiento sustitutivo?quetiene como
finalidad reponer la proteínadeficitaria hasta
valores que restauren lafunción
comprometida16-18
- Eliminación o
depelción
- Las enfermedades que secaracterizan por
laacumulación deun compuesto cuyo exceso
resulta tóxico son susceptiblesde tratarsea través
de laeliminación del compuesto del organismo
- Un ejemplo correspondiente
a esta categoría seria la:
Hemocramotosis hereditaria
- Estrategias de desarrollo
- en los últimos 20 añosestán posibilitando el
desarrollo denuevas estrategias de tratamiento
insospechadas has
- A continuación se introducen brevemente 3 de
estas estrategias, que prometen grandes avances
en el tratamiento dela enfermedad hereditaria.
- Terapia génica
- Laterapiagénica de células somáticas
consisteen la corrección del defecto génico
en las células somáticas, pero no en las
células germinales
- Celulas madres
embrionarias
- Las células madre son células queno están
especializadas en funciones propias deningún órgano,
seael hígado, el corazón o el cerebro
- Unadelas funciones de las células madre es
reparar el desgastey las lesionesdenuestros
órganos y tejidos.
- Farmacogenómica
- La farmacogenómica tienesu origen en la
farmacogenética, quees un término acuñado
en los años cincuentapara indicar el estudio
de fármacos basado en variación alélica
conocida.