Tratamiento De Enfermedades Géneticas

Tratamiento De Enfermedades Géneticas

1. Modo de tratamiento de enfermedades géneticas

   • Tramaineto sintomático del del fenotipo clíncio
     • Por ejemplo: Labio leporino, defectos cardíacos, y ciertas disformologías
       • La alteración puede ser corregida quírurgicamente
   • La enfermedad génetica puede tratarse de distintos modos.
     • Que cubre desde: 1.La actuación del gen mutante 2.Hasta el entorno social
   • Existen diversas posibilidades terapéuticas respecto al:
     • Gen mutante o al ARN mensajero (ARNm) mutante

2. Modificación del genotipo somático a través del transpalnte

   • El trasplante de órganos o decélulas representauna forma radical de modificar el genotipo somático delas células enfermaso departe del individuo
   • Las aplicacionesdel trasplante no se limitan a la restauración del órgano dañado, sino quetambién encuentran utilidad en distintas enfermedades metabólicas en donde lalesión se produce adistancia del órgano a trasplantar
   • Aplicación de dos tipos de transplantes: Hepático y progentiores hematopéyicos
     • Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia
     • Enfermedades genéticasquese tratan con trasplante hepático: 1- Enfermedad de Wilson Síndrome de Alagille, Enfermedad de Byler Galactosemia

3. Sustitución proteica

   • Actualmente consiste simplemente en reemplazar o sistituir la proteína deficiente o ausente.
     • Es bien concoido el tratamiento de diabetes mellitus tipo 1 con insulina
       • Otro ejemplo bastanteconocido corresponde al hipotiroidismo congénito detectado actualmentea través A continuación se del cribado neonatal.
   • A continuación se del cribado neonatal. han seleccionado los trastornos dela coagulación como prototipo en donde laterapiasustitutiva encuentranumerosas aplicaciones en la corrección de diversas alteraciones genéticas.
     • Terapia sustitutivaen los transtornosde la coagulación
       • ?tratamiento sustitutivo?quetiene como finalidad reponer la proteínadeficitaria hasta valores que restauren lafunción comprometida16-18

4. Eliminación o depelción

   • Las enfermedades que secaracterizan por laacumulación deun compuesto cuyo exceso resulta tóxico son susceptiblesde tratarsea través de laeliminación del compuesto del organismo
     • Un ejemplo correspondiente a esta categoría seria la: Hemocramotosis hereditaria

5. Estrategias de desarrollo

   • en los últimos 20 añosestán posibilitando el desarrollo denuevas estrategias de tratamiento insospechadas has
     • A continuación se introducen brevemente 3 de estas estrategias, que prometen grandes avances en el tratamiento dela enfermedad hereditaria.
       • Terapia génica
         • Laterapiagénica de células somáticas consisteen la corrección del defecto génico en las células somáticas, pero no en las células germinales
       • Celulas madres embrionarias
         • Las células madre son células queno están especializadas en funciones propias deningún órgano, seael hígado, el corazón o el cerebro
           • Unadelas funciones de las células madre es reparar el desgastey las lesionesdenuestros órganos y tejidos.
       • Farmacogenómica
         • La farmacogenómica tienesu origen en la farmacogenética, quees un término acuñado en los años cincuentapara indicar el estudio de fármacos basado en variación alélica conocida.