DEFECTOS CONGÉNITOS

Beschreibung

fisiologia Anatomía (SÍNDROMES) Mindmap am DEFECTOS CONGÉNITOS, erstellt von Aitana Eizaguirre am 14/11/2013.
Aitana Eizaguirre
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Aitana Eizaguirre
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Zusammenfassung der Ressource

DEFECTOS CONGÉNITOS
  1. anomalías cromosómicas
    1. NUMÉRICAS
      1. NO disyunción MEIÓTICA
        1. aneuploidía
          1. TRISOMÍA 23+24=47
            1. DOWN (95%)
              1. KLINEFELTER XXY
              2. MONOSOMÍA 23+22=45
                1. TURNER (80%) X
            2. NO disyunción MITÓTICA
              1. MOSAICISMO
                1. DOWN (1%)
                  1. TURNER (10%)
              2. ESTRUCTURALES
                1. fracturas en cromosomas
                  1. ¿FRAGMENTOS?
                    1. DELECCIÓN
                      1. síndrome maullido de gato
                      2. MICRODELECCIÓN
                        1. Miller - Dieker
                          1. Prader - Willi
                            1. impronta genómica
                              1. Shprint - zen
                      3. mutación de genes (un solo gen)
                        1. anomalías congénitas
                          1. errores congénitos de metabolismo
                            1. técnicas de diagnóstico
                              1. Bandeado de Giemsa
                                1. FISH
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