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358933
DEFECTOS CONGÉNITOS
Beschreibung
fisiologia Anatomía (SÍNDROMES) Mindmap am DEFECTOS CONGÉNITOS, erstellt von Aitana Eizaguirre am 14/11/2013.
Keine Merkmale angegeben
anatomia
síndromes
defectos congénitos
anatomía
síndromes
fisiologia
Mindmap von
Aitana Eizaguirre
, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von
Aitana Eizaguirre
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Zusammenfassung der Ressource
DEFECTOS CONGÉNITOS
anomalías cromosómicas
NUMÉRICAS
NO disyunción MEIÓTICA
aneuploidía
TRISOMÍA 23+24=47
DOWN (95%)
KLINEFELTER XXY
MONOSOMÍA 23+22=45
TURNER (80%) X
NO disyunción MITÓTICA
MOSAICISMO
DOWN (1%)
TURNER (10%)
ESTRUCTURALES
fracturas en cromosomas
¿FRAGMENTOS?
DELECCIÓN
síndrome maullido de gato
MICRODELECCIÓN
Miller - Dieker
Prader - Willi
impronta genómica
Shprint - zen
mutación de genes (un solo gen)
anomalías congénitas
errores congénitos de metabolismo
técnicas de diagnóstico
Bandeado de Giemsa
FISH
Medienanhänge
sindrome-de-down (image/jpg)
sindrome-de-turner-5 (image/jpg)
sindrome-de-turner-9 (image/jpg)
criduchat.gif (image/gif)
sindrome-de-prader (image/jpg)
sindrome-miller-dieker-sintomas (image/jpg)
F2.large (image/jpg)
a13f1 (image/jpg)
NHGRI_human_male_karyotype (image/png)
300px-Inv (image/png)
fig_2 (image/png)
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