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Xeroderma Pigmentoso

Abigail Vazquez Spanisch

Inhalt der Mindmap

Xerós-Seco. Derma-Piel
- Estado rugoso, seco y descolorido de la piel.
Enfermedad cutánea de origen genético
- Patrón de herencia autosómico recesivo
  - Hipersencibilidad a radiciones ultravioletas
Sufren
- Evejecimiento acelerado de la piel
- Lesiones oculares
- lesiones dérmicas
  - Lesiones cancerosas
Descrito por primera vez en 1863
- Moritz K. Kaposi
  - Destaco una pigmentación asociada a la atrofia
Incidencia mundial
- 2 a 4 nacidos X 1 000 000
  - Aspectos
    - Étnicos
    - Geograficos
    - Costrumbres
      - Casamientos consanguineos
Enfermedad dermatológica rara
- Autosómica recesiva
  - Relacionada con el deficit congenito de una endonucleasa
    - Existen 7 grupos de complementación
      - A, B, C, D,E,F, G y una variante XP
Manifestaciones
- AL final del primer año de vida
  - Enrrojecimiento severo
  - Fotfobia
  - Quemadura solar
  - Ampollas
  - Aparecen despues de una exposición minima
    - Otros cambios
      - Cambios neurologicos
        Retardo mental
        Sordera
        Ataxia
        Convulsiones
      - Afectación ocular
        Lagrimeo
        Blefarits
        Queratitis
        Opacidad corneal
      - Lesiones bucales
        Malfrmaciondentaria
  - Incremento de la pigmentacion
    - Costras
    - Desacamación
    - Exudación
    - Exulceraciones
Etapas evolutivas
- 1° Fase Eritematoescamosa
  - 2° Fase de Pigmentación o atrófica-Telangiectásica
    - 3° Fase de Proliferación cutánea tumoral
Tratamiento
- Diagnostico precoz
- Protección frente a rUV
  - Bloqueador solar
- Vitaminas antioxidantes
- Analgesicos
  - Antibioticos
Diagnostico
- Prueba de vellosidad coriónica
- Cultivo de células amnióticas
- Desapues del nacimiento
  - Cultivo de fibroblastos
    - Biopsia de piel
- Dx diferencial
  - Dermatosis inducidas
  - Enfermedades hereditarias
    - Sx de Bloom. Sx Rothmun-Thomspson