Diagnóstico clínico

Diagnóstico clínico

1. criterios mayores (+ 1 punto)

   • hipología neonata o infantil, con succión pobre y mejoría con la edad
   • problemas de alimentación y/o fallo en la ganancia de peso
   • obesidad y rápida ganancia de peso entre 1 y 6 años
   • polifagia
   • hallazgos faciales característicos
     • diámetro bifrontal estrecho
     • fisuras palpebrales almendradas
     • comisuras labiales hacia abajo
   • pubertad retardada
   • infertilidad
   • retardo en el desarrollo
   • retraso mental
   • transtornos de aprendizaje

2. criterios menores (+ 0,5 puntos)

   • movimientos fetales disminuídos y letargia infantil
   • transtornos de conducta
   • baja talla a los 15 años
   • hipopigmentación
   • manos y pies pequeños
   • esotropía
   • miopía
   • saliva espesa
   • defecto en la articulación de palabras

3. hallazgos de soporte (no suman)

   • alto umbral para el dolor
   • reflejo del vómito disminuído
   • escoliosis y/o sifosis
   • osteoporosis
   • habilidades inusuales para resolver puzzles
   • estudios neuromusculares normales

4. Puntaje

   • <3 años: 5 puntos (4 criterios mayores)
   • >3 años: 8 puntos (5 criterios mayores)