Esferocitosis Hereditaria

Esferocitosis Hereditaria

1. Definición

   • La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica.

2. Etiología

   • EH se produce
     • Defecto intrínseco del glóbulo rojo.
     • Defectos moleculares de diferentes proteínas que conforman el esqueleto de la membrana eritrocitaria.

3. Causas

   • Transmisión genética de forma autosómica dominante o recesiva.
     • Dominante: 75%
     • Recesiva: 20-25%
     • Mutación de novo: 5%

4. Patogenía

   • Defecto en las proteínas involucradas en mantener el citoesqueleto unido a la bicapa lipidica.
   • Deficiencia o disfunción de la Banda 3, Ankirina, Proteína 4.2, α Espectrina y β Espectrina.
   • El defecto conduce a una mayor reducción de la superficie eritrocitaria adquiriendo los eritrocitos la forma de esferocitos.

5. Clínica

   • * Portador asintomático: padres del Px afectado no presentan ninguna alteración. / no suelen estar alterados los exámenes de rutina.
   • * EH ligera à asintomáticos, difícil de dx ya que la anemia y esplenomegalia es ligera o ausente. (hemolisis ligera)
   • * EH típica àhemolisis compensada incompleta y una anemia de ligera a moderada, esplenomegalia.
   • * EH severa à hemolisis severa, frecuentes requerimientos transfusionales. (crisis aplasticas, retardo del crecimiento y maduración sexual). Nacimiento se presenta con ictericia y hemolisis.

6. Diagnóstico

   • * HCM: normal * CHCM: aumentada en 50% * Esferocitos en sangre periférica * Fragilidad osmótica del glóbulo rojo++ * Prueba de criohemolisis hipertónica * Ectaciometria * Anemia normocitica

7. Niveles de Prevención

   • * Prevención primaria
     • Trastorno hereditario no se puede prevenir.
   • * Prevención secundaria
     • Control periódico en ausencia de síntomas, ecografía de la via biliar cada 5 años.
     • Suplementos de ácido fólico en caso de EH moderada o grave en embarazadas. (evita crisis megaloblastica).
   • * Prevención terciaria
     • Esplenectomía tratamiento eficaz en EH grave y considerada en moderada que presente litiasis biliar.
     • Vacunación contra gérmenes encapsulados (Neumococcus, Haemophilus influenzae, Neisseria) profilaxis antibiótica ante cualquier procedimiento invasivo y tratamiento precoz ante cualquier sx febril.