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Resumo

Amanda Lima Portugiesisch 2 Seiten

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Resumo - Genética e Comportamento Humano.

As alterações cromossômicas estruturais

Delação, duplicação, inversão, translocação.

Importante: As alterações cromossômicas estruturais podem ser danosas, sendo responsáveis, muitas vezes, por alterações no fenótipo do indivíduo.

Síndromes

Síndrome de Cri-du-chat

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5.

Síndrome de Williams

Alteração genética (cromossomo 7) que causa deficiência intelectual de leve a moderada.

Síndrome de Charcot-Marie-Tooht

Resultado da duplicação de um pequeno fragmento na cromátilde pequena do cromossomo 17.

Alterações cromossômicas numéricas

Poliploidia: Ganho de material genético.

Aneuploidia: (Trissomia) ou perda (monossomia) de um cromossomo.

Euploidias: Modificações numéricas nos cromossomos, e ocorre quando o número de cromossomos é multiplicado.

Síndromes

SÍndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau.

Divisão Celular

Mitose e meiose.

Processo de divisão celular no qual uma célula origina duas células-filhas, mantendo o mesmo número e qualidade dos cromossomos da célula-mãe.

Mitose: O processo de divisão celular resulta em duas células-filhas geneticamente idênticas, que se desenvolvem a partir de uma única célula-mãe.

Tipo de reprodução: Assexuada.

Fases da divisão: Prófase, metáfase, anáfase, telófase.

Meiose: O divisão de uma célula envolve duas fissões do núcleo, dando origem a quatro células sexuais, cada uma com metade do número de cromossomos da célula original.

Tipo de reprodução: Sexuada.

Fases da divisão: Prófase, metáfase, anáfase, telófase.

Prófase: As células começam a se preparar para a divisão. É neste momento que ocorrerá a duplicação do DNA e centríolos. Com o DNA condensado e os centríolos em movimento, inicia-se o processo da divisão mitótica.

Metáfase: Aqui começa o alinhamento entre os pares formados na fase anterior. Nesta etapa, o DNA alinha-se no eixo central enquanto os centríolos iniciam sua conexão com ele. Dois fios do cromossomo se ligam na parte central do centrômero.

Anáfase: A divisão começa com os cromossomos migrando para lados opostos da célula, metade vai para um lado e a outra metade vai para o outro.

Telófase: Esta é a última fase da mitose. Nesta etapa a membrana celular se divide em duas partes, formando, assim, duas novas células. Cada uma delas ficará com metade do DNA original.

Fases da divisão celular

Fase G1:Nesta fase sintetizam-se muitas proteínas, enzimas e RNA, verifica-se também a formação de organelas celulares e, consequetemente, a célula cresce.

Fase S: Ocorre a auto-replicação das moléculas de DNA.

Fase G2: Neste período dá-se a síntese de moléculas necessárias à divisão celular (como os centríolos).

Quando ocorre o crossing over

Troca de fragmentos de material genético (DNA) entre cromatídeos de cromossomas homólogos. Esta recombinação genética ocorre no final da Prófase I da meiose através de um processo designado de sinapse (ou emparelhamento).

Estrutura do material genético

DNA: É um polímero formado por nucleotídeos. Cada nucleotídeo é constituído por um açúcar, um grupo fosfato e suas bases nitrogenadas Adenina, Timina, Guanina e Citosina. Seu filamento é em dupla hélice e sua pentose de açúcar é a dexoseribose.

RNA: Ele é constituído por uma pentose, um fosfato e tem como bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e uracila. É composto por apenas uma fita e ela é produzida no núcleo celular a partir de uma das fitas de uma molécula de DNA.

Genoma, Gene, Cromossomo, Cariótipo, Gene Alelo.

Cromossomo: Formados por DNA espiralizado por proteínas histonas e não histonas. Localizado no núcleo da célula e organizado aos pares. Na espécie humana, temos 23 pares.

Gene: Segmento específico da molécula de DNA que codifica para a produção de proteína.

Genoma: Carga total de todos os genes de um ser vivo.

Cariótipo: Apresentação completa de todos os cromossomos. É possível enxerga-lo na Metáfase e também é a denominação de um exame laboratorial.

Gene Alelo: Ocupam o mesmo local em cromossomos homólogos e determinam o mesmo caráter.

Transcrição e tradução

Transcrição: Acontece no núcleo da célula. A Enzima RNA polimerase abre a fita de DNA e o RNAm faz uma cópia do segmento do DNA. O RNAm carrega o códon para fora do núcleo.

Tradução: Acontece no citoplasma. O códon atravessa o ribossomo e o RNAr e inicia-se o transporte do anticódon pelo RNAt. A trinca de iniciação é AUG. Ao ser iniciado, entre o ribossomo e o RNAr, as trincas do códon são pareadas as trincas do anticódon e há formação de aminoácidos para cada pareamento de trincas. 20 aminoácidos formam uma molécula de proteína.

Genótipo e Fenótipo

Genótico: É a constituição genética de uma célula e que é transmitido de uma geração para outra.

Fenótipo: É a interação entre genótipo e ambiente. O Fenótipo é observável. Ex: cor da pela, dos olhos, características do cabelo, etc.

Homozigoto – puro: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter.

- O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).

Heterozigoto – híbrido: Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes em um certo locus.

- Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

Dominante – Mesmo estando presente em dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.

Recessivo – O gene recessivo é aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se comporta como inativo, não determinando o fenótipo. O gene recessivo só se manifesta em homozigose.

Alterações Monogênicas

Autossômica recessiva e autossômica dominante

Autossômica recessiva (aa): Para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos).

Autossômica dominante (Aa ou AA): Nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine.

Herança Multifatorial: É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Herança Autossômica Dominante: O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.

- Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.

- Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.

- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de o fenótipo aos filhos de ambos os.

Doença Autossômica Dominante

- Transmissão vertical do fenótipo da doença.

- Sem pular gerações.

- Número igual entre homens e mulheres afetados.

- Transmissão de pai/mãe para filho.

Herança Autossômica Recessiva

- Autossômica

- Aparece igualmente em homens e mulheres.

Recessiva

- Há saltos de gerações.

- Os afetados, em geral, possuem genitores normais.

- Em média 25% dos irmãos de um afetado são também afetados.

- A características aparece em irmãos em não em genitores ou netos dos afetados.

- Os genitores dos afetados normalmente são consaguíneos.

Exemplo: Homem Rr x Mulher Rr

Normal: RR

Portadores: Rr

Doente: rr

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Prova - Genética e Comportamento Humano.

Das organelas presentes na célula, a que tem função de auxiliar no processo de fabricação de proteína é o Ribossomo que atua junto ao RNAr.

As organelas que está relacionada com a produção de energia e respiração celular é mitocôndria.

O núcleo celular é a maior organela presente dentro da célula/quais as funções das seguintes estruturas nucleares: Carioteca, nucléolo, nucleoplasma.

Carioteca: Membrana que envolve o núcleo celular, sua função é dar forma e delimitação ao núcleo, além de controlar o transporte de substâncias entre citoplasma e nucleoplasma. Possuí 2 folhetos.

Nucléolo: Organela do núcleo. É formado por proteínas ribossomais, RNAr em formação e DNA.

Nucleoplasma: Líquido semelhante ao citoplasma e está em todo o interior do núcleo.

Acidos nucleicos/suas funções e diferenças

Transcrição e Tradução

Transcrição: Acontece no núcleo da célula. A Enzima RNA polimerase abre a fita de DNA e o RNAm faz uma cópia do segmento do DNA. O RNAm carrega o códon para fora do núcleo.

Sequência de DNA

TAC ATC TTG GAC TGG. RNAr = códon = AUG UAG AAC CUG ACC.

RNAr = códon = AUG UAG AAC CUG ACC. RNAt= anticódon = UAC AUC UUG GAC UGG

Dogma Central da Biologia: É a explicação a produção de proteína através dos processos de Transcrição e Tradução. Além de a duplicação do DNA.

Genótipo e Fenótipo

Genótico: É a constituição genética de uma célula e que é transmitido de uma geração para outra.

Fenótipo: É a interação entre genótipo e ambiente. O Fenótipo é observável. Ex: cor da pela, dos olhos, características do cabelo, etc.

Homozigoto e heterozigoto. Em quais deles é possível expressão de genes dominantes e recessivos

O gene alelo homozigoto é representado pela letra AA ou aa. O heterozigoto é representado por Aa. Assim, genes dominantes manifestam-se em heterozigose (As) e homozigose (AA). Os genes recessivos só se manifestam em homozigose (aa).

Como se dá a organização cromossômica nos seres humanos

Os seres humanos possuem 46 cromossomos que são organizados aos pares. Sendo então 23 pares. 22 deles são autossômicos e 1 par é sexual (XX ou XY).

O que é e quais as denominações de alterações estruturais cromossômicas

Alterações estruturais cromossômicas são alterações que acometem a estrutura do cromossomo. São elas, duplicação, deleção, inversão e translocação simples e recíproca.

O que é e quais as denominações de alterações numéricas cromossômicas

Alterações numéricas cromossômicas são alterações que alteram o número de cromossomos presentes nos seres humanos. Podem ser poliploidia (todos os pares de cromossomos ganham um, ou mais, cromossomo a mais. Ou aneuploidia (ganho ‘trissomia’ ou perda ‘monossomia’ de um cromossomo em um determinado par.

Exemplos de síndromes, decorrentes de alterações estruturais cromossômicas. Cromossomo afetado e quais os fenótipos apresentados pelo individuo portador de tal síndrome.

Síndrome Cri-Du-Chat (miado do gato)

É uma deleção do cromossomo 05, algumas possíveis características são escoliose, pouco tônus muscular, mandíbula pequena, déficit cognitivo, entre outras.

Síndrome de Willians

Deleção no cromossomo 07, possíveis alterações são dentes pequenos e espaçados, orelhas proeminentes, bom desenvolvimento da linguagem na música e dificuldade cognitiva com memória e viso-espacial.

Síndrome Charcot-MarieTooth

Duplicação no cromossomos 17, perda da sensibilidade das mãos e dos pés.

Alteração autossômica e autossômica poligênica

Alteração autossômica monogênica: É a alteração que acomete um único gene. Ex. Fibrose Cística.

Alteração autossômica poligênica: É a alteração que acontecem em diversos genes mais a ação de fatores ambientais. Ex. Alzheimer

Quais são os padrões monogênicos autossomos de herança e quais suas características de transmissão

Os padrões de herança monogênicos são Dominantes e Recessivos.

As características do padrão dominante são: Transmissão vertical do fenótipo da doença, não há salto de gerações, transmissão de pai/mãe para filho, atinge homens e mulheres igualmente, a probabilidade de transmissão para a prole é de 50%.

No padrão recessivo temos: Há salto de gerações, probabilidade em afetar 25% da prole, os afetados possuem genitores normais, há probabilidade maior em ocorrer herança recessiva através de relações consanguíneas, não há diferenças de herança entre homens e mulheres.

Diferença entre individuo afetado, individuo portador e individuo normal

Um individuo é afetado expressa a alteração. O individuo portador, possui o gene da alteração, mas esta não é expressada. E o individuo normal não possui o gene da determinada alteração.

Exemplos de alterações dominantes e recessivas/características

Dominante: Retinoblastoma, neurofibromatose Tipo I, síndrome de Marfan, acondroplasia, doença de Huntington (Dança da Coreia).

Recessivas: Fenicetonúria, fibrose cística, anemia faciforme.

Aglomerados de células formam tecidos. Estes, quando aglomerados formam órgãos. Conjunto de órgãos formam sistemas. E toda esta formação resulta no corpo humano.