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Sindrome de patau

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales

SINTOMAS

TRATAMIENTO Y PRONOSTICO

CAUSAS GENETICAS

Conoce los síntomas asociados al síndrome de Patau: malformaciones del sistema nervioso, de cabeza y cuello, abdominales, cardíacas, o en las extremidades.

No existe un tratamiento que cure el síndrome de Patau, pero se pueden tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía 13.3