31224958
Beschreibung
Quiz von quaaaaa gg, aktualisiert more than 1 year ago
|
|
Erstellt von quaaaaa gg
vor fast 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
Antworten
-
5,XY, rob(14;21)
-
46,XY, rob(21;21)
-
46,XY,21p-
-
47,XY, +21
-
46,XY/ 47,XY,+21
Frage 2
Frage
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
Antworten
-
45,X
-
47,XXX
-
45,XX,- 21
-
47,XY,+18
-
92,XXYY
Frage 3
Frage
CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Antworten
-
47,XY,+21
-
46,XX,rob(21;21)
-
45,XY,-21
-
45,XX, rob(21;21)
-
47,XY,+21 / 46,XY
Frage 4
Frage
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Antworten
-
47,XXX
-
46,XX/45,X
-
46,X,r(X)
-
46,XX,t(1;7)
-
46,X,i(Xp)
Frage 5
Frage
CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
Antworten
-
45,XX,rob(14;21)
-
46,XX
-
45,XX,rob(14;21)/46,XX
-
46,XX,rob(14;21)
-
46,XX/47,XX,+21
Frage 6
Frage
CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
Antworten
-
69,XXY
-
45,XX,-13
-
45,XO / 46,XY
-
45,XX,rob(13;21)
-
48,XXYY
Frage 7
Frage
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Înlănţuite cu cromozomul X
-
Dinamice
-
Induse
-
Parţiale
-
Dominante
Frage 8
Frage
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Antworten
-
Spontane
-
Neutre
-
Letale
-
Dominante
-
Neechilibrate
Frage 9
Frage
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Congenitale
-
Spontane
-
Echilibrate
-
Gonosomale
-
Generative
Frage 10
Frage
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
Antworten
-
47,XYY
-
47,XX,+13
-
47,XXX
-
45,XO
-
47,XY,+21
Frage 11
Frage
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Antworten
-
Somatice
-
Punctiforme
-
Autosomale
-
Echilibrate
-
Parţiale
Frage 12
Frage
CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Antworten
-
Cromozom inelar
-
Translocaţie reciproca echilibrata
-
Inversie pericentrică
-
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
-
Izocromozom
Frage 13
Frage
CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
Antworten
-
Deleţia intercalară
-
Translocaţia reciprocă
-
Cromozomul inelar
-
Translocaţia robertsoniană
-
Isocromozomul
Frage 14
Frage
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Antworten
-
Populaţional-statistică
-
Genealogică
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
Frage 15
Frage
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Antworten
-
Autozomal dominant
-
Autozomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Codominant
Frage 16
Frage
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Antworten
-
Frecvenţa mare în familie
-
Se manifestă în fiecare generaţie
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
Frage 17
Frage
CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Antworten
-
Autozomale dominante
-
Recesive gonosomale
-
Recesive autozomale
-
Y-linkate
-
Codominante
Frage 18
Frage
CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Antworten
-
Dominante autozomale
-
Y-linkate
-
Dominante holandrice
-
Dominante gonosomale
-
Recesive gonosomale
Frage 19
Frage
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
Antworten
-
Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
-
Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
Frage 20
Frage
CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Antworten
-
Dominantă autosomală
-
Recesivă autosomală
-
Dominantă gonosomală
-
Recesivă gonosomală
-
Citoplasmatică (mitocondrială)
Frage 21
Frage
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Antworten
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frage 22
Frage
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Antworten
-
Frecvenţa mare în familie
-
Continuitatea transmiterii
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Frage 23
Frage
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Antworten
-
Frecvenţa mică în familie
-
Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Frecvenţa mare în familie
Frage 24
Frage
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Antworten
-
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
-
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
-
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Frage 25
Frage
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Antworten
-
Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
-
Frecvenţa mare în familie
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
Frage 26
Frage
CS Bolile multifactoriale:
Antworten
-
Sunt determinate monogenic
-
Nu sunt dependente de factorii de mediu
-
Au o distribuţie discontinuă
-
Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
-
Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
Frage 27
Frage
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Antworten
-
Se realizează conform legilor lui Mendel
-
Se realizează prin celulele somatice
-
Este determinată exclusiv de genele autosomale
-
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
-
Este dependentă de factorii externi
Frage 28
Frage
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Antworten
-
Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
-
Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
-
Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
-
Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
-
Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
Frage 29
Frage
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Antworten
-
Tipului de moştenire a caracterului
-
Anomaliilor cromozomale
-
Bolilor poligenice
-
Determinarea anomaliilor congenitale
-
Modului ereditar de transmitere
Frage 30
Frage
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Antworten
-
Penetranţă incompletă
-
Mutaţii cromozomice
-
Expresivitatea diferită
-
Mutaţii mitocondriale
-
Mutaţii dinamice
Frage 31
Frage
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Antworten
-
Factorul Rh
-
Hemofilia
-
Sindactilia
-
Albinismul
-
Polidactilia
Frage 32
Frage
CM Penetranţa:
Antworten
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
-
Poate fi completă şi incompletă
-
Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
Frage 33
Frage
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Antworten
-
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
-
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
-
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Frage 34
Frage
CM Transmiterea monogenică:
Antworten
-
Se supune legilor lui Mendel
-
Poate fi dominantă sau recesivă
-
Se referă numai la caracterele cantitative
-
Poate fi multifactorială
-
Se întălneşte la om
Frage 35
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Antworten
-
Miopatia Duchenne
-
Hemofilia
-
Albinismul
-
Fenilcetonuria
-
Miopatia Becker
Frage 36
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Antworten
-
Miopatia Duchene
-
Fenilcetonuria
-
Albinismul
-
Alcaptonuria
-
Hemofilia
Frage 37
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Antworten
-
Acondroplazia
-
Arahnodactilia
-
Albinismul
-
Hemofilia
-
Brahidactilia
Frage 38
Frage
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Antworten
-
Hemofilia
-
Osteogeneza imperfectă
-
Albinismul
-
Daltonismul
-
Hipofosfatemia
Frage 39
Frage
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Antworten
-
Frecvenţa mică în familie
-
Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
-
Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
-
Discontinuitatea în generaţii
-
Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
Frage 40
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Antworten
-
Frecvenţa mică în familie
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
Frage 41
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Antworten
-
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
-
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
-
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
Frage 42
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Antworten
-
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
-
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
Frage 43
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Antworten
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
-
Frecvenţa mare în familie
-
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frage 44
Frage
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Antworten
-
Poate avea fii bolnavi
-
Poate avea fii sănătoşi
-
Poate avea fiice bolnave
-
Poate avea fiice sănătoase
-
Are toţi copii bolnavi
Frage 45
Frage
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Antworten
-
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
-
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
-
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
-
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
Frage 46
Frage
CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Antworten
-
Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
-
Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
-
Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
-
Este somatică
-
Se conformează transmiterii mendeliene
Frage 47
Frage
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Antworten
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
Frage 48
Frage
CM Caracterul dominant este determinat de:
Antworten
-
Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
-
Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
-
Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
-
Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
-
Câteva perechi de gene dominante nealele
Frage 49
Frage
CM Bolile monogenice sunt:
Antworten
-
Ereditare
-
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
-
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
-
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
-
Determinate de o singură genă normală
Frage 50
Frage
CM Bolile cu transmitere dominantă:
Antworten
-
Se manifestă la persoanele heterozigote
-
Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
-
Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
-
Se caracterizează prin expresivitate variabilă
-
Debutul lor poate fi dependent de vârstă
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.