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Heranças ligadas ao X

A herança biológica consiste na transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações. Embora as pessoas tenham se interessado pela herança biológica desde a pré-história, os conhecimentos de genética só se desenvolveram realmente no século XX, a partir da descoberta das regras básicas da hereditariedade propostas por Gregor Mendel. Para compreender o comportamento dos genes responsáveis por distúrbios hereditários como o daltonismo é importante a atenção nos cromossomos sexuais. As fêmeas apresentam cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY).

O Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

A Hemofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentar hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco frequente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença, deve ser descendente de um home doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh).

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética, englobada no grupo das doenças distróficas musculares, sendo uma das mais frequentes e mais grave, causando debilidade nos músculos próximos do torso. Esta distrofia é causada devido a uma deficiência genética, na qual o gene afetado é recessivo e ligado ao cromossoma X, produzindo uma mutação do gene que codifica a enzima distrofina. A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. Nesta doença, embora a mulher seja a portadora do gene anormal, ela não sofrerá da doença, pois o cromossoma X normal compensará a anomalia do outro cromossoma X anómalo. Porém, qualquer homem que contenha o cromossoma X anómalo sofrerá da doença. Na Distrofia Muscular de Duchenne, 20 a 30 crianças em cada 100 000 do sexo masculino são afetados pela doença. Contudo, um terço dos novos casos de Distrofia Muscular de Duchenne são decorrentes de novas mutações, e dois terços dos casos são herdados da mãe, que é portadora da anomalia.

A Adrenoleucodistrofia é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens. Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glâdulas agrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

A síndrome da insensibilização androgênica, também conhecida como feminização testicular, é uma condição na qual indivíduos, que geneticamente são do sexo masculino, não respondem aos andrógenos (hormônios masculinos). Isso resulta em indivíduo com composição genética de um homem, mas com algumas ou todas as características físicas de uma mulher. Esta condição está ligada ao cromossomo X, afetando pacientes com cariótipo 46 XY ,nos quais há prejuízo total ou parcial do processo de virilização intra-útero em decorrência da alteração funcional de andrógenos.

A hiperplasia adrenal congênita afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança. Embora possa causar risco de vida, a maioria das pessoas com essa doença pode levar uma vida normal com o tratamento adequado. Os sintomas em crianças podem incluir genitália ambígua em meninas e pênis alargado em meninos. O tratamento envolve medicamentos de reposição hormonal. A cirurgia reconstrutiva é uma opção para as meninas.