Test
TEST XP
Preguntas del test (4)
1La cause genética más frecuente de mortalidad infantil que afecta a todos los grupos étnicos humanos es...
- AEl síndrome del X frágil
- BEl síndrome de Prader-Willi
- CLa enfermedad de Fabry
- DLa fibrosis quística
- ELa atrofia muscular espinal
2El gen implicado en la atrofia muscular espinal es...
- AGalactosidasa α
- BRAS p21 protein activator
- CSurvival of motor neuron 1, telomeric
- DCystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- EFragile X mental retardation 1
3A finales del año 2016, la "Food and Drug Administration" (FDA) de los EEUU de Norteamérica aprobó el nusinersen, un medicamento extraordinariamente eficaz para la atrofia muscular espinal. ¿Qué es y cómo actúa el principio activo de esta medicina?
- ASe trata de una terapia basada en CRISPR, que permite sustituir la copia mutada del gen por una copia correcta.
- BEs un oligonucleótido antisentido que actúa aumentando la inclusión del exón 7 en el mRNA que produce el gen SMN2 de los pacientes.
- CUn factor de transcripción que aumenta la cantidad de proteína SMN completa producida por el gen SMN1.
- DUn retrovirus que que inserta en el genoma una copia correcta gen SMN1.
- EEs un oligonucleótido sin sentido, que inhibe la producción de la proteína SMN defectiva.
4El símbolo oficial del gen causante de la atrofia muscular espinal es..., y su locus se ha localizado en la coordenadas ... del cromosoma ..., en el ensamblaje GRCh38.p7 del genoma humano.
- ASMN1, 822092-823278 (complementaria) del cromosoma I.
- BSMN2, 70049523-70077595 del cromosoma 5.
- CSMN1, 70924941-70963015 del cromosoma 5.
- DSMNDC1, 110293040-110304969 (complementaria) del cromosoma 10.
- ESMN1, 100123205-100137699 del cromosoma 13.
Información
- Descripción
- Test sobre TEST XP, creado por Xaime Ferrin el 21/03/2018.
- Autor
- Xaime Ferrin
- Idioma
- Español
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- 2
- Valoración
- 5,0 de 5 · 1 valoración Valora este test